《（全国通用）2018届高考生物总复习 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《（全国通用）2018届高考生物总复习 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2（74页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第3节 人类遗传病,【知识梳理】 一、人类遗传病 1.概念：由于_改变而引起的人类疾病。,遗传物质,2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：,二、调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。,遗传物质,2.发病率及遗传方式的调查：,100%,患病人数,单基因,年龄、性别,患者家系,三、人类遗传病的监测和预防 1.监测和预防措施：主要包括_和_。 2.遗传咨询的内容和步骤：,家庭,病史,妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,终止,遗传咨询,产前诊断,3.产前诊断： (1)手段：羊水检查、_、孕妇血细胞
2、检查以及_等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种_。 四、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读 其中包含的_。 2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_ 及其相互关系，有利于_人类疾病。,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,【小题快练】 1.考题诊断： (1)(2014上海高考T60A)人类致病基因的表达受到环境的影响。 ( ) 【分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。 (2)(2012江苏高考T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自 身遗传物质的系统工程。 ( ) 【
3、分析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列， 属于分子水平。,(3)(2011广东高考T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 ( ) 【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病， 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染 色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。,2.易错诊断： (1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。 ( ) 【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体 综合征。 (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( ) 【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。,(3)人类基因组计划需要测定人类基因组
4、的全部基因序列。( ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。 (4)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。 ( ) 【分析】调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。,3.教材研习： (必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( ) A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病,【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序是测
5、定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。,4.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎,【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并
6、非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。,5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 先天性疾病都是遗传病 A. B. C. D.,【解析】选C。一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候
7、条件引发的营养缺乏病及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。,6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( ) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。,7.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施 是(
8、 ) A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 【解析】选D。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。,【速记卡片】 1.人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2.单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。 3.多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。,4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。 5.产前诊
9、断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,考点一 人类常见遗传病的类型及特点 1.类型及特点：,2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的3个步骤： (1)确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。,(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 若出现双亲正常，女儿患病，则该病一
10、定为常染色体隐性遗传病。 若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。 若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病。 若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴X染色体显性遗传病。,【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (
11、2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,【考题回访】 1.(2015淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是( ) A.患儿的X染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条,【解题指南】解答本题应明确以下两个问题： (1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。 (2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。,【解析】选D。该夫妇都不是色盲，
12、所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。,【延伸探究】若这对夫妇生了一个性染色体组成为XXY的色盲男孩，产生这种异常的原因是什么？ 提示：母方携带色盲基因的X染色体在减数第二次分裂未能正常分离，形成性染色体组成为XX的卵细胞。,2.(2014广东高考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲
13、病是伴性遗传病，-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：,(1)甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，-6的基因型是 。 (2)-13患两种遗传病的原因是 。,(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，-15和-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。,【解题指南】(1)关键知识：根据系谱图判断遗传病的遗传方式、计算后代发病概率。 (2)思维流程：由
14、甲、乙、丙三种单基因遗传病甲病是伴性遗传病推测甲病的遗传方式-7不携带乙病的致病基因推测乙病的遗传方式和相关子代的基因型不考虑家系内发生新的基因突变，计算后代的发病概率。 (3)隐含信息：同源染色体的交叉互换。,【解析】本题主要考查系谱图中遗传病的遗传方式和后代发病概率计算的相关知识。 (1)根据-14患甲病的女孩的父亲-7正常，可知甲病是伴X染色体显性遗传病；根据-6和-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据-10和-11不患丙病，生出患丙病的女孩-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。-1只患甲病，故基因
15、型为XABY，-1的XAB染色体传递给-6；同时根据-12为只患乙病的男孩，可知其基因型为XabY，-12的X染色体来自-6，因此-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。,(2)-6的基因型为XABXab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生XAb的生殖细胞，与含Y染色体的精子结合，生出基因型为XAbY的男孩，表现为同时患甲、乙两种病。甲、乙两种病都是伴X染色体遗传病，且-13是男性患者，只要X染色体上有相应的致病基因，Y染色体上没有其等位基因，即患病。,(3)根据题意可知，-15的基因型为1/100DdXBXb，-16的基因型为1/3DDXBY或2/3DdXBY，单独计算，后代患丙病的概率为1/1002/3 1/4=1/600，正常的概率为1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为599/600 1/4+1/6003/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率为1/1002/3 1/41/2=1/1 200。 (4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。,答案：(1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab (2)-6
