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1、第3节 人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型 1.概念：由于_改变而引起的人类疾病。,遗传物质,2.类型(连线)：,3.调查人群中的遗传病： (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗 传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式：,单基因,某种遗传病的患病人数,二、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤：,家庭病,史,产前诊,断,传递方式,2.产前诊断：,基因诊断,遗传,病,先天性疾病,3.意义：在一定程度上有效地预防_ _。,遗传病的产生和,发展,三、人类基因组计划,人类遗传信息,全部DNA序列,功能,诊治和预防,【易错辨析】 1.携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (
2、 ) 分析：隐性遗传病的携带者一定不发病。,2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 ( ) 分析：单基因遗传病受一对等位基因控制。,3.青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( ) 分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。,4.进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方 式。 ( ) 分析：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊 断。,5.人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和 X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。 ( ),【科技生活】 人类基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登
3、月计划之后，人类科学史上又一个伟大工程。其中，中国科学家完成了多少任务？你知道在人类基因组计划的基础上，我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗？ 提示：1%。水稻。,知识点一 人类遗传病的类型及特点,【易错提醒】 遗传病中的四个“不一定” (1)遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。 (2)遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代。 (3)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前感染风疹病毒，可使胎儿患先天性白内障。,(4)遗传病不一定是先天性的，也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来。,【拓展深化】先天性疾病、后天
4、性疾病、家族性疾病的区别、联系 (1)区别：,(2)联系：如下图,【典题通关】 【典例】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： 世纪金榜导学号94294062 (1)21三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。,(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b
5、的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。,(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。,【解题探究】 (1)21三体综合征患者如果产生配子，则配子中染色体 条数为_。 (2)血友病的遗传方式是_遗传，镰刀型 细胞贫血症的遗传方式是_遗传。,24条或23条,伴X染色体隐性,常染色体隐性,【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。 (1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多
6、一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。,(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。,(3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。,答案：(1)数目 母亲
7、 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性,【互动探究】 (1)若基因型为AAa的个体的父母基因型分别为Aa和aa，确定是其父亲减数分裂异常产生的，试分析原因。 提示：母亲正常提供a配子，因此父亲提供了AA配子，应该是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离造成的。,(2)若题干中猫叫综合征孩子表现出B基因的性状，其染色体缺失的部分来自父亲还是母亲？ 提示：母亲。表现出B基因性状，说明其父亲的配子正常。,【方法规律】多角度剖析遗传病的方法 (1)从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。 (2)从基因表达时期来看，有些基
8、因终生表达，有些基因只在特定时期特定细胞内表达，所以遗传病患者不一定一出生就患病。,(3)从基因的显隐性关系来看，隐性致病基因携带者虽然含有致病基因，但是其致病基因不会表达，所以含有致病基因的人不一定是患者。,【过关训练】 1.(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4,【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病
9、概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻双方均为患病纯合子，则子代的发病率最大，为1，故D项错误。,2.高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( ) A.21号染色体丢失 B.不能发生减数第二次分裂 C.X染色体丢失的可能性增加 D.21号染色体发生不分离的可能性增加,【解析】选D。21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但姐妹染色单体可能不分离；21三体综合征与X染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生
10、不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。,知识点二 遗传病的调查、监测和预防 学生用书P65 1.人类遗传病的调查： (1)调查过程：,(2)基本要求。 要以常见的单基因遗传病为研究对象。 调查的群体要足够大。 调查时要注意谈话的技巧、尊重调查对象。,(3)“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较：,2.遗传咨询与优生： (1)禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生。,(2)进行遗传咨询： 体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算后代发病的风险(概率)。 提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)。,(3)
11、提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育。 (4)开展产前诊断： B超检查(外观、性别检查)。 羊水检查(染色体异常遗传病检查)。 孕妇血细胞检查(遗传性地中海贫血检查)。 基因诊断(遗传性地中海贫血检查)。,【易错提醒】 遗传病分析需“两清” (1)看清是发病率还是遗传方式，两者的调查范围不同。 (2)分清致病基因与遗传病，单基因遗传病、多基因遗传病是由致病基因引起的，染色体异常遗传病没有致病基因。,【教材易漏知识】 P92“资料搜集和分析” 基因诊断的原理是什么？是否遵循碱基互补配对原则？ 提示：原理是DNA分子杂交，遵循碱基互补配对原则。,【典题通关】 1.(2017江苏高考)下列关于人类
12、遗传病的叙述，正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的 疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异，A项错误。先天性疾病不一定都是遗传 病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一 定都是遗传病，也可能是传染病，B项错误。杂合子筛 查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若 为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗,传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C项
13、错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。,2.(2017西安高一检测)为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有( ) 世纪金榜导学号94294063 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 在患者家系中调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查并计算发病率,在患者家系中调查并计算发病率 汇总结果，统计分析 A. B. C. D.,【解析】选D。调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，错误。,【补偿训练】 为调查人类红绿色盲的发病率，不正确的做法是( ) A.调查群体要足够大 B.不能在特定人群中调查，要随机调查 C.要注意保护被调查人的隐私 D.必须以家庭为单位逐个调查,【解析】选D。调查人类遗传病的发病率时，调查的群体要足够大，这样可使调查结果更加准确；不能在特定人群中调查，要随机调查，同时要注意保护被调查人的隐私。,
