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1、,第五章 基因突变及其他变异,第1节 基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,第五章 基因突变及其他变异,一、基因突变(阅读教材P80P82) 1实例：镰刀型细胞贫血症 (1)发病机理,缬氨酸,GTA,缬氨酸,2基因突变的概念 (1) (2)结果：_的改变。 点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类 型。基因突变不会导致基因数量的改变。,增添,缺失,基因结构,3对生物的影响 (1)若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在_中，一般不遗传，但有些植物的 体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 4原因 (1)外因：物理因素、化学因素和_。 (2)内因：_偶尔发生错
2、误、DNA的碱基组成发生改变等。 5特点：普遍性、随机性、_性、低频性、 _性等。,配子,体细胞,生物因素,DNA分子复制,不定向,多害少利,有害的,产生新性状,新基因,生物变异,生物进化,二、基因重组(阅读教材P83) 1. 概念,有性生殖,不同性状,2类型,后期,非同源染色体,四分体时期,同源染色体,3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。,1连线 将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来,2判断 (1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。 ( ) 分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。 (2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和
3、改变。( ) 分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。 (3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。 ( ),(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( ) 分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。 (5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于 基因重组。( ) 分析:交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 (6)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因 型。( ) 分析：二者只有基因突变能产生新基因。,主题一 基因突变的原因分析,完善下面基因片段复制过程，探
4、究以下问题：,基因结构,碱基排列顺序,等位,蛋白质,(1)基因突变可间接引起_改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状,如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： 一种氨基酸可以由_决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定_氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 突变成的_基因在杂合子中不引起性状的改 变，如AAAa。,密码子,多种密码子,同种,隐性,小组讨论 (1)基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？ 提示：发生在配子中的基因突变，一般能遗传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞中的
5、突变可以通过无性繁殖传递。 (2)“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗？ 提示：不矛盾。基因突变发生在个体发育的任何时期，可以是婴儿时期，也可以是老年时期，但一般发生在能进行分裂的细胞中，而且是在细胞分裂间期DNA复制时。,基因突变的原因分析,B,C,方法技巧 基因突变的类型和影响,主题二 基因重组,减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。 1下图为在减后期，随着非同源染色体的自由组合，位于 非同源染色体上的非等位基因自由组合。,该基因重组类型为_。,自由组合型,2下图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色
6、单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。如图所示：,该基因重组类型为_。 上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新基因型和表 现型的后代，增加生物的_性和_ 性，为生物进化提供了重要的材料。,交叉互换型,变异,多样,基因突变和基因重组的比较,基因分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状，但未改变基因的“量”,原有基因的重新组合,产生了新的基因型,使性状重新组合,但未改变基因的“质”和“量”,一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变,减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合,有丝分裂间期和
7、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期,新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料,是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一,可能性很小，突变频率低,非常普遍，产生的变异类型多,所有生物都可发生(包括病毒),具有普遍性,只适用于真核生物有性生殖,细胞核遗传,都能使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型,3下列关于基因重组的说法，不正确的是( ) A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基
8、因重组 B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组,B,解析：自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。,4(2015湖北高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 ( ) A基因突变 基因突变 基因突变 B基因突变或基因重组 基因突变 基因重
9、组 C基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 D基因突变或基因重组 基因突变或基因重组,C,解析：图中分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。,方法技巧 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因 (如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定,方法如下: (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
10、 (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交 叉互换(减数第一次分裂)； (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变； (4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,核心知识小结 网络构建,自然突变,替换、,增添和缺失,普遍性,随机性,低频性,不定向性,自由组,合型,关键语句 1基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。 2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等 特点。 5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基 因型。 6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。,
