《2017-2018学年高中生物 5.3 人类遗传病课件 新人教版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2017-2018学年高中生物 5.3 人类遗传病课件 新人教版必修2（22页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、目标导航,预习导引,目标导航,预习导引,一,二,三,一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。 遗传病患者的致病基因一定来自亲代吗? 答案:不一定,也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。,目标导航,预习导引,一,二,三,二、遗传病的监测和预防 1.常用的手段有遗传咨询和产前诊断等。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式
2、。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,目标导航,预习导引,一,二,三,基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常。妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。 (1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 答案:需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带
3、有致病基因。 (2)当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 答案:女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。,目标导航,预习导引,一,二,三,三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的内容及目的:指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 2.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担其中1%的测序任务。 3.有关人类基因组计划的几个时间:正式启动时间:1990年。人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。人类基因组的测序任
4、务完成时间:2003年。 4.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 5.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因为2.0万2.5万个。,目标导航,预习导引,一,二,三,你知道在人类基因组计划的基础上,我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗? 答案:水稻。,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,【例1】 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体
5、异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 审题:本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分类。解答本题时,首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点,再结合各选项进行分析选择。 解析:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病的等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条,使患者体细胞中有47条染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。 答案:D,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,一,二,知识精要,典题例解,
6、迁移应用,(2015课标全国理综,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析:本题考查人类遗传病的相关知识。短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病
7、为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。 答案:B,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,二、遗传病的调查 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,【例2】 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如表。下列说法正确的是( ) 表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,一,二,知
8、识精要,典题例解,迁移应用,A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,审题:本题主要考查人类遗传病调查的相关知识。应从两个表格的不同调查目的、遗传方式的判断方法及遗传病的监测和预防等方面分析。 解析:表1中得到此病的遗传特点:患病比例在男女中无差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率,与年龄无关,因为不同年龄段的发病率几乎是一样的。患者经治疗后不会改变该个体的
9、基因型,所以病变基因仍会传给后代。 答案:C,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是( ) A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病 解析:原发性高血压、冠心病等多基因遗传病,遗传特点和方式比较复杂,难以操作计算,故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大,还要
10、随机取样,以减小误差。如果男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病。 答案:A,一,二,知识精要,典题例解,迁移应用,易错点一,易错点二,易错点一:遗传方式和发病率的调查范围不同。 调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查,根据调查结果画出遗传系谱图。调查遗传病的发病率时,要注意在人群中随机调查。例如不能在普通学校中调查21三体综合征的发病率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。,易错点一,易错点二,【例1】 某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查的遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病;在周围熟悉的410个家
11、系调查 B.红绿色盲;在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查 解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其遗传方式。 答案:B,易错点一,易错点二,易错点二:人的染色体组和基因组是不同的。 人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列,而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。 【例2】 人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体?( ) 46条染色体 22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 22条常染色体+X、Y染色体 44条常染色体+X、Y染色体 A. B. C. D. 解析:人类染色体组包含22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体;人类基因组的研究对象是人类的24条染色体的基因和碱基序列,即22条常染色体+X、Y染色体。 答案:B,
