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1、成才之路 生物,路漫漫其修远兮 吾将上下而求索,人教版 必修2,基因突变及其他变异,第五章,人的凝血因子基因缺陷引起的血友病B是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。复旦大学与第二军医大学上海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。医生将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输，两患者血液中凝血因子明显增加，且无不良反应。上海医学院研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培养了5头含有用于治疗血友病B的人凝血因子基因的转基因山羊。,血友病B的致病
2、基因的变异来源是什么？生物的变异还有哪些类型？要回答这些问题，就要认真学习本章内容。 本模块的14章从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，本章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因。本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病三节内容。第1节基因突变和基因重组讲述了基因突变的概念、特点和诱发因素以及基因重组的类型、发生时期和在生物进化中的重要意义。,第2节染色体变异重点讲述了染色体结构变异和数目变异的类型以及在育种上的应用。本节概念很多，如染色体组、单倍体、二倍体、多倍体、重复、缺失、倒位、易位等，这些概念的理解对于掌
3、握本节内容尤为重要。第3节人类遗传病则讲述了人类遗传病的概念、类型、实例、遗传病的监测和预防以及人类基因组计划的意义等。本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续，又是学习第6章和第7章的基础。此外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。,学习本章内容时，同学们需注意以下几方面： 1从科学发现的过程入手，结合问题情境，主动探究基因突变的概念。 2用类比推理的方法推测基因突变与生物性状改变之间的关系，理解基因突变的类型。 3通过列表比较总结基因突变和基因重组的内容，以及单倍体、二倍体、多倍体之间的关系。 4通过调查、讨论、辩论
4、、搜集资料等方式了解人类常见遗传病的类型、监测和预防，以及人类基因组计划的意义。,第1节 基因突变和基因重组,第五章,1基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。 2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 3基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。 4基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。 5基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。,目标导航： 1举例说明基因突变的概念、原因、特点和意义。(重点) 2理解基因重组的概念、时期和意义。(重点) 3区分基因突变和基因重组。(难点) 情境导入： 俗
5、话说：“一母生九子，连母十个样”，描述的就是生物的变异现象。猪仔们的毛色与猪妈妈差异很大，这就是一种生物变异现象。 问题探究：生物的变异来源有哪些？ 提示：生物的变异可分为不可遗传的变异和可遗传变异，可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。,一、基因突变的实例、概念和影响 1实例镰刀型细胞贫血症： (1)患者红细胞的变化： 形状变化：正常的中央微凹的圆饼状_。 细胞特点：易_，使人患溶血性贫血。,预 习 导 学,弯曲的镰刀状,破裂,(2)病因图解： 图解：,谷氨酸,缬氨酸,GAA,CAT,GTA,病因： a直接原因：组成血红蛋白的一个_被替换。 b根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一
6、个_被替换。 2基因突变的概念： (1)变化：碱基对的_、增添和_。 (2)结果：_发生改变。,氨基酸,碱基对,替换,缺失,基因结构,3基因突变对后代的影响： (1)若发生在_中，将传递给后代。 (2)若发生在_中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_传递。 (3)人体某些体细胞基因突变可能发展为_。,配子,体细胞,无性繁殖,癌细胞,二、基因突变的原因、特点和意义 1原因：,物理,紫外线,化学,某些病毒,DNA分子复制,3意义： (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)_的原始材料。,新基因,根本来源,生物进化,三、基因重组 1概念： (1)发生过程：生物体进行_的
7、过程中。 (2)实质：控制_的基因的重新组合。 2类型： 3.意义：基因重组是_的来源之一，对_具有重要意义。,有性生殖,不同性状,减数第一次 分裂后期,非同源,非等位,减数分裂形成 四分体时期,等位基因,非姐妹染色单体,生物变异,生物的进化,1.基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 2所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 3一对夫妻所生后代性状不同的主要原因是什么？ 提示：1.普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。 2不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。 3由于基因重组产生多种多样的
8、配子，配子间随机结合产生多样化的后代。,思 维 激 活,(一)问题探讨 提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。,(二)思考与讨论一 1图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。 2提示：可查看教材中，20种氨基酸的密码子表。 3能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。,(三)思考与讨论二 1223种精子；223种卵细胞。 2需要有2461个个体。 3提示：可以从染色体上基因的
9、多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。 生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，等位基因分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。,(四)旁栏思考题 因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。 (五)批判性思维 这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少
10、突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。,1.镰刀型细胞贫血症的原因 (1)图解：,基因突变的实例,要 点 归 纳,2基因突变发生的时期 基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。 3基因突变的遗传特点 (1)若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。 (2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突变后，有可能会成为癌细胞。,1基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在的位置。 2基因突变在生物体发
11、育过程中发生的越早对生物体的影响越大。,(2015襄阳测试)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ),典 例 导 析,A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 解析 由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAAGAA或者为AAGGAG，而在基因的转录链对应的变化为TTTCTT或者是TTCCTC，由题干中WHK4的基
12、因序列可知，应为TTCCTC，因此应是处碱基对由AT替换成GC。 答案 B,下列有关基因突变的叙述中，不正确的是( ) A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D基因突变的频率是很低的，并且都是有害的 答案 D,解析 A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。,1.
13、诱发基因突变的因素 (1)基因突变的外因易诱发基因突变并提高突变频率(见下表),基因突变的原因和特点,要 点 归 纳,(2)基因突变的内因自发产生基因突变 DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 2基因突变的特点 (1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 (2)随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。,(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例
14、如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3)，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。,(4)低频性 自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为109，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。 3基因突变的意义 (1)基因突变是新基因产生的途径； (2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。,1虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向
15、进行突变。 2基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。,(2015金湖测试)下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) ADNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变 B在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变 C基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 D基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源,典 例 导 析,解析 基因是有遗传效应的DNA片段，DNA的有些片段没有遗传效应，发生在无遗传效应的片段的碱基对的替换不属于基因突变；没有外来因素影响，基因突变也可自发产生；随机性表现在基因突变可在一个生物生长发育的任何时期发生；基因突变是生物变异的根本来源，可产生自然界原来没有的基因。 答案 D,(2015黄山模拟)基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性的特点，其随机性表现在 ( ) 生物发育的任何时期都可能发生基因突变 体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变 细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变 DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变 A B C D
