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1、第四章 孟德尔分析的扩展,Extensions of Mendelian Genetics,基本概念,基因型要在一定的内外环境条件一才能表达为表型。环境对不同基因的表达的影响不同。 一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因(multiple allelism)。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。 在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完全显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。,基本概念,在很多情况下，由两对或多对基因通过对生化反应链不同步骤的控制，显示了非等位基因间的相互作用。即一个基因的表型表达和另一对非等位基因有关，
2、结果使孟德尔比发生变异。 非等位基因之间的“显性”作用称为“上位”效应，“隐性”作用称为“下位”效应。某些基因的等位基因表达时可导致个体死亡，这就是致死基因。若杂合致死则为显性致死，若纯合致死则为隐性致死。,4.1 环境的影响和基因表型效应,4.1.1 遗传和环境 环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。 单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。,4.1.2 反应规范(Norm of R
3、eaction),反应规范：指某一特定基因型个体在不同环境中所显示的表型变化范围。如果蝇在不同的温度下复眼发育大小不同。 表现度(expressivity)：指在一定的环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。 外显率(penetrance)：指在特定环境中某一基因型(常指杂合子)显示出相应表型的频率。外显率=1称完全外显，外显率1称不完全外显。 表型模拟(phenocopy)：在特殊环境条件下所作的一个非遗传的表型的修饰，使其和一个突变型的表型相似。产生表型模拟的药剂称为表型模拟剂(phenocopying agent)。,1000 900 800 700 600 500 400 300 2
4、00 100 90 80 70 60 50,0 15 20 25 30,温 度,复眼数,野生型,中棒眼,小棒眼,果蝇中控制复眼的三种基因型 对不同温度的反应规范。,4.2 显隐性关系的扩展,4.2.1 不完全显性(incomplete dominance) 杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。,红花RR 粉红花Rr 白花rr 1 : 2 : 1,白花 rr,红花 RR,粉红花 Rr,4.2.2 共显性(codominance),杂合子的一对等位基因同时在一个个体中得到表达。如人类的M-N血型系统。,LM LM,M 血型,红细胞膜上具有 M 抗原,
5、LNLN,红细胞膜上具有 N 抗原,M 血型,LMLN,红细胞膜上既具有 M 抗原又具有 N 抗原,MN 血型,当一对等位基因杂合时，两种表型(M抗原和N抗原)同时存在,4.2.3 镶嵌显性(mosaic dominance),一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)的遗传。,4.2.4 显隐性的相对性,4.2.4.1 标准不同显隐性不同 同一对等位基因若以不同的标准来讨论,那么显隐的关系可能是不同的,如人类的镰刀型贫血(sickle cell amemia)。,镰刀型贫
6、血显隐性的相对性,镰刀形血红细胞,4.2.4.2 不同环境条件对显隐性的影响,1) 外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。,红色花 淡黄色,光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色,2) 内部环境：如人类的早秃现象。,红色为显性,淡黄色为显性,不完全显性,4.3 复等位基因(Multiple Alleles),一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。,4.3.1 人类的血型遗传,人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是A
7、BO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互为共显性，但对i 为显性。,人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应,在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。,输血原则： 同血型者可以输血； O型血者可以输给任何血型的个体； AB型的人可以接受任何血型的血液； AB型的血液只能输给AB型的人。,1) 顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎
8、不符合血型遗传的规律。,正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB) ，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为0.18。,2) 孟买型,实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。,这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型,4.3.2 致死基因(lethal allele),1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。,说明黄鼠不是纯合的,黄色为显性，纯合显性未能成活,致死基因(lethal allele)：指那
9、些使生物体不能存活的等位基因。 隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。 显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。,4.4 基因间的相互作用与修饰,在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时有上位、下位之别。 一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性(epistasis)，也称异位显性。 上位与显性相似，两者都是一个基
10、因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。 掩盖者称为上位基因(epistatic gene)，被掩盖者称为下位基因(hypostatic gene),4.4.1 共上位(coepistatic),虎皮鹦鹉的毛色遗传,绿色 白色 AABB aabb,绿色AaBb,A_B_ A_bb aaB_ aabb 绿色 蓝色 黄色 白色 9 ： 3 ： 3 ： 1,蓝色 黄色 AAbb aaBB,两对显性基因同时得到表达，类似于等位基因中的“共显性”，称共上位,4.4.2 镶嵌上位(mosaic epistatic),一种无毒蛇花
11、纹的遗传,黑色 橘红色 ooBB OObb,野生型OoBb 黑色素在橘红色斑两边,O_B_ O_bb ooB_ oobb 野生型 橘红色 黑色 白色 9 ： 3 ： 3 ： 1,两对显性基因虽同时得到表达，但空间部位不同，和镶嵌显性类似，镶嵌上位,4.4.3 半上位(semi-epistatic),南瓜果型的遗传,球形 球形 aaBB AAbb,扁形AaBb,A_B_ A_bb aabb aaB_ 扁形 球形 长形 9 ： 6 ： 1,两对基因同效，同时表达时其作用可积加，这样互为不完全显性，故称半上位或不完全上位。,4.4.4 等上位(isoepistatic),荠的果型遗传,三角形 筒形
12、AABB aabb,三角形AaBb,(A_B_, A_bb, aaB_ ) aabb 三角形 筒形 15 ： 1,A和B的作用相同，本身是完全显性，A和B互为完全显性，称等上位或双显性上位。,4.4.5 隐性上位(recessive epistasis),兔毛颜色遗传,黑色 白化 BBCC bbcc,黑色BbCc,B_C_ B_cc (bbC_, bbcc) 黑色 棕色 白化 9 ： 3 ： 4,当B基因以隐性等位基因存在时，无论B基因是正常还是突变，都不能发挥作用，似乎b对C,c起到异位显性作用，故称隐性上位。,4.4.6 互补效应(complement effect),香豌豆花色遗传,紫花
13、 白花 CCPP ccpp,紫花CcPp,C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 紫花 白花 9 ： 7,C,P只要其中一个以隐性状态存在，对另一个基因都能起到异位显性的作用，故也称双隐性上位。和隐性上位不同的是中间产物没有产生色素。,4.4.7 显性上位(dominant epistasis),南瓜皮色遗传,白色WwYy,(W_Y_ W_yy) wwY_ wwyy 白色 黄色 绿色 12 ： 3 ： 1,白色 黄色 WWyy wwYY,白色 绿色 WWYY wwyy,4.4.8 抑制效应(suppression effect),锦葵花色的遗传,白花KkDd,(K_D_ kkD_ kkdd) K_dd 白色 黄花 13 ： 3,黄花 白花 KKdd kkDD,
