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1、第3节 人类遗传病,课程标准 1列出人类遗传病的类型。 2探讨人类遗传病的监测和预防。 3关注人类基因组计划及其意义。 课标解读 1人类遗传病类型、监测和预防。 2人类遗传病的调查方法。 3人类基因组计划与人体健康。,1概念：是指由于_改变而引起的人类疾病。 2类型,人类常见遗传病的类型,遗传物质,一对等位基因,并指,两对以上等位,基因,原发性高血压,染色体异常,21三体综合征,思维激活1 遗传病患者是否一定含有致病基因？ 提示 不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。,1遗传病的类型及遗传特点,多基因遗传病示例分析,减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数
2、第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。,321三体综合征致病原因分析,A21三体综合征 B原发性高血压 C软骨发育不全 D苯丙酮尿症 解析 人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。 答案 A,【巩固1】 下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是 ( )。,(1)手段 主要包括_和_。 (2)意义 在一定程度上能够_遗传病的产生和发展。,遗传病的监测、预防与人类基因组计划,1遗传病的监测和预防,遗传咨询,产前诊断,有效地预防,(3)遗传咨询的内容和步骤
3、 (4)产前诊断 手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及 _等。 目的：确定胎儿是否患有某种_或_。,B超检查,基因诊断,遗传病,先天性疾病,(1)内容 绘制_的地图。 (2)目的 测定_，解读其中包含的 _。 (3)意义 认识到人类基因的_、_、_及其相互关系，对人类疾病的_和_具有重要意义。 (4)结果 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,2人类基因组计划与人体健康,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,遗传信息,组成,结构,功能,诊治,预防,2.02.5万,思维激活2 测定人类基因组组成时，应测多少条染色体 上的DNA分子？ 提示 24条。,人类遗传病的调查
4、(1)调查原理 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图,(3)发病率与遗传方式的调查,(4)注意问题 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。,医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险 向咨询对象提出防治对策、方法和建议 A B C D,【巩固2】 遗传咨询主要包括 ( )。,解析 本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用
5、的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析、判断遗传病的传递方式。推算后代再发风险率。向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 答案 D,A白化病，在学校内随机抽样调查 B红绿色盲，在患者家系中调查 C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D青少年型糖尿病，在患者家系中调查 解析 遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家庭中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在
6、患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。 答案 B,【巩固3】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( )。,一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A B C D,示例一 人类遗传病的概念和类型,【例1】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )。,思维导图： 深度剖析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的
7、疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案 D,归纳提升 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,【例2】 为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低
8、。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。,示例二 人类遗传病的调查与分析,请根据所给的材料和所学的知识回答： (1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，简要说明理由：_。 (2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？_。 思维导图：,深度剖析 分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(2796)(2812)11，男女中患乙病的人数分别为：(2506)(162)11，且男性患者远多于女性，再结合题干信息，由此可判定甲病最可能为常染色体显性遗传病，乙病最可能为伴X隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。 答
9、案 (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式,感悟整合 调查目的不同，调查方法不同。调查人类遗传病的遗传方式采用社会调查法(即随机调查)，调查遗传病发病率采用家系调查法。,A测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列 思维导图：,示例三 基因组测序工程,【例3】 由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平
10、。那么，该工程的具体内容是 ( )。,深度剖析 二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。 答案 B 误区警示 (1)基因组测序是测定基因组的全部DNA碱基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色体上的DNA碱基序列有较大差异，基因组测序时应均测。,数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。 (1)在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。 (2)对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定不变，观察随着B自
11、变量的变化，因变量的变化情况，得出自变量B与因变量之间的关系，然后固定B自变量得出自变量A与因变量的关系。,数据表格题解法,技法必备,地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是 ( )。 表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,能力展示,表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代,解析 表1中得到此病的遗
12、传特点：患病比例在男女中无差异，只能判断该病是常染色体上的基因控制的，所以产前诊断性别筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍可传给后代。 答案 C,A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的 药物引起的 B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖 辈中一定有该病的患者 C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗 传病 D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人 类应提倡优生、优育,1. 有关人类遗传病的叙述中，正确的是 ( )。,解析 人类遗传病通常是指由于遗传物
13、质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。 答案 C,由多对等位基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D 解析 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集的现象；易受环境因素的影响。 答案 B,2多基因遗传病的特点是 ( )。,321三体综合征患
14、儿的发病率与母亲年龄的关系如下图 所示，预防该遗传病的主要措施是 ( )。,适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D 解析 随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。 答案 A,4如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 ( )。,A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症 C21三体综合征 C白血病 解析 图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。 答案 C,A人类基因组计划的目的是测
15、定人类基因组的全部DNA 序列 B2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成 CHGP表明基因之间确实存在人种的差异 DHGP表明人的体细胞中约有基因2.02.5万个 解析 选项A、B、C正确；选项D错误：人类基因组中24条染色体已发现的约为2.02.5万个基因，而体细胞中含有46条染色体。 答案 D,5下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是 ( )。,6某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。 (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。,
