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1、第3节 伴性遗传,染色体显带技术,20世纪60年代末科学家用特殊的染色方法在染色体上显示出一个个明暗交替的带, 可以使人们正确辨认染色体的序号。,男 性 染 色 体 分 组 图,女 性 染 色 体 分 组 图,常染色体,男、女相 同(22对),性染色体,男、女不 同(1对),对性别起 决定作用,人类染色体组成,人类正常体细胞中的染色体组成可以写成:,44+XX,44+XY,男性：,女性：,正常情况下，男性精子中的染色体组成是（ ） A 44XY B 23Y C 23X或23Y D 22X或22Y,染 色 体,性染色体,常染色体,与性别决定有关的染色体,与性别决定无关的染色体,一、性别决定,概念
2、：雌雄异体的生物决定性别的方式,决定（女）性的是XX同型性染色体,决定（男）性的是XY异型性染色体,1、染色体,根据形态、行为分,同源染色体,非同源染色体,根据功能分,常染色体,性染色体 （决定性别）,性染色体,男性,女性,同型,异型,X,X,X,Y,22条+Y,22条+X,22对+XX,P,F1,卵细胞,22对+XX,22对+XY,22条+X,精子,22对+XY,1 : 1,1 ： 1,配子,受精卵,2、人的性别决定过程：,J.Dalton 1766-1844,红绿色盲症的发现,道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双“樱桃红”的袜子，我怎么穿呢？
3、 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。,症状： 患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。,红 绿 色 盲 测 试,红 绿 色 盲 测 试,圆盘里有什么？,红 绿 色 盲 测 试,我国社会人群中红绿色盲的男女比例(14:1),根据我国社会普查资料得知，我国男性色盲发病率为7，而女性色盲发病率仅为0.5。,人类红绿色盲症的遗传分析,1.致病基因位于X染色体上还是Y染色体上？,2.色盲基因是显性
4、基因还是隐性基因？,伴 X 隐性遗传病,写出性染色体,在性染色体上的右上角，用同一字母的大小写分别表示显性基因和隐性基因。如： XBY、XBXb,二、伴性遗传,1、概念,控制性状的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。,表示方法:,AaXBY,常染色体上的基因,性染色体上的基因,XB 带正常基因的X染色体,Xb 带色盲隐性基因的X染色体,Y 男性Y染色体（无等位基因）,在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,根据基因B和基因b的显隐性关系，人的正常色觉与红绿色盲的基因
5、型和表现型对应如下,女性的表现型 基因型,男性的表现型 基因型,男女婚配方式,配子,子代,女性携带者 男性正常 1 : 1,女性正常 男性色盲,亲代,父亲的 红绿色 盲基因， 只能随 着X染 色体传 给女儿,亲代,配子,子代,女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1,女性携带者 男性正常,儿子的红绿色 盲基因一定是从母亲那里传 来,XbXb,后代中男性有1/2色盲， 女性有1/2色盲，1/2为携带者。,父亲正常女儿一定正常 母亲色盲儿子一定色盲,XBY,男性正常,亲代,配子,子代,XbXb,女性色盲,女性携带者,男性色盲,1 : 1,后代中男性全为色盲患者，女性全为
6、携带者。,因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)时，并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。,（1）患者男性多于女性：,2、伴X染色体隐性遗传病的遗传特点:,（2）通常为交叉遗传 (隔代遗传),红绿色盲典型遗传过程是：,外公 女儿 外孙,色盲基因由外公通过他的女儿传给他的外孙,女性色盲，她的父亲和儿子都色盲,XbXb,XbY,XbY,XbXb,XbY,（3）母病子必病，女病父必病,果蝇的眼色遗传,伴X染色体隐性遗传,P,F1,F2,红眼（雌、雄）,白眼(雄),3/4,1/4,红眼 （雌 、雄）,F1雌、雄交配,XWX
7、W,XwY,XWXw,、XWY,XWXW,、XWXw,、XWY,XwY,抗维生素佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状,受X染色体上的显性基因（D）的控制。 女性患者：XDXD， XDXd 男性患者：XDY,3、其他伴性遗传病,伴X显性遗传病的特点：,抗维生素D佝偻病的遗传分析,（1）女性患者多于男性患者； （2）具有世代连续性（代代有患者）； （3）患者的双亲中必有一个是患者； （4）父病女必病、子病母必病,伴Y遗传： 外耳道多毛症,伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。,小李（男）
8、和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你建议他们最好生男孩还是生女孩？,生女孩,4、伴性遗传在实践中的应用：,指导人类的优生优育，提高人口素质,Z,W,ZW,ZZ,zz,zw,异型,同型,性染色体,鸟类、蛾蝶类,ZW型性别决定:,1 : 1,Z,ZZ,ZW,确定动物幼年时的性别,指导生产实践,芦花鸡,非芦花鸡,zbzb,zw,zb,亲代,zB,w,配子,子代,zBzb,zbw,非芦花鸡,芦花鸡,芦花鸡,非芦花鸡,三、小结,1.基因遗传的类型 及遗传特点,常染色体显性遗传 （常显） 常染色体隐性遗传 （常隐）
9、伴X染色体显性遗传 （伴X显） 伴X染色体隐性遗传 （伴X隐） 伴Y染色体遗传 （伴Y）,.常显与常隐遗传情况与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率都约相等； .伴X显与伴X隐的遗传情况与性别相关 .伴Y遗传情况也与性别相关：患者全为男性且“父子孙”,2、常用方法：特征性系谱,“有中生无，女儿正常”必为常显,“无中生有，女儿有病”必为常隐,“无中生有，儿子有病”必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是伴X隐性。,“有中生无，儿子正常” 必为显性遗传，可能是常显，也可能是伴X显性。,“母病子病，女病父病，男性患者多于女性”最可能为“伴X隐”,“父病女病，子病母病，女性患者多于男性” 最可能为“伴X显
10、”,“在上下代男性之间传递” 最可能为“伴Y”,1、下列是某家族的遗传系谱图，由A、a基因控制,1 2,例：,3 4 5 6,7 8,9 10,（1）该遗传病的致病基因在 染色体上，是 性基因。,（2）5和9的基因型分别是 、 和 。,（3）10可能的的基因型是 。她是杂合子的几率是 。,（4）如果10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的几率为 。,常,隐,Aa,aa,AA,或Aa,2/3,1/3,例：,2、下列人类的遗传系谱图中，可能属于X染色体 上隐性基因控制的遗传病是：,A B C D,有中生无为显性,常显,不满足母病子必病,常显,常隐,X显,无中生有为隐性,常隐,X隐,常显,
11、常隐,不满足女病父必病,X显,X显,3、一对表现型正常夫妇，生一个色肓男孩，如这对夫妇再生一个色肓男孩的概率及再生一个男孩色肓的概率？,解：首先定基因型：,母亲为,父亲为,色肓男孩的概率：,子代,1/4XBXB 1/4XBXb 1/4XBY 1/4XbY,XbY=1/4XbY,男孩色肓的概率：,（男孩中色肓的概率）,XbY=1/XbY,例：,3、下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答 （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图_。 （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_。 （3）可判断为Y染色体遗传的是图_ （4）可判断为常染色体遗传的是图_,B,C和E,D,A和F,4、某家族有的成员患甲病，有的
12、患乙病，见下面系谱图，现已查明6不携带任何致病基因,（1）甲遗传病的致病基因位于_染色体上，乙遗传 病位于_染色体上。 （2）写出下列两个体的基因型8_，9_ （3）若8和9婚配，子女中只患一种遗传病的概率 是_；同时患两种遗传病的概率是_,AAXbY或 AaXbY,X,常,aaXBXB 或 aaXBXb,3/8,1/16,结论（遗传性质）： 红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的，即： Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因B），也位于X染色体上, 即：XB Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体同源区段而没有这种基因，,人类红绿色盲症是致病基因位于X染色体上的隐性遗传病。,2、性别决
13、定方式：,（1）XY型性别决定：,（人、哺乳动物、多种昆虫、某些鱼类、两栖类）,决定（女）性的是XX同型性染色体,决定（男）性的是XY异型性染色体,20世纪90年代以后，随着对基因的进一步研究，科学家发现，人的性别实际上是由性染色体上的基因决定的。Y染色体上的性别决定基因叫做SRY基因，由于正常男性Y染色体上有此基因，所以能够形成睾丸并发育为男性，而X染色体上没有。,2、人类遗传病的解题规律：,（2）判断显隐性,.致病基因为隐性：“无中生有为隐性”。 即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是 隐性基因致病。(如图1、2）,.致病基因为显性：“有中生无为显性”。 即双亲有病，生出不患病子女，
14、则此致病基因一定 是显性基因致病。（如图3、4）,4,2,3,1,（1)确定是否为伴Y遗传病,（3）再判断是常染色体遗传还是伴性遗传,不能确定的类型： （1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。 （2）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。 （3）有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。,三、判定几种遗传病的方法,通常先判断显、隐性，后判断在常染色体上还是在性染色体上。,1、常染色体显性遗传病（常显）：,判断依据：,（1）代代相传，发病率高， 与性别无关,（2）“有中生无”为显性,1Aa、2Aa、aa,AaAa,2、常隐：判断依据,（1）通常隔代遗传，与性别无关,（2）“无中生有”为隐性,（3）若正常双亲生出患病的女儿，该病 一定是常隐,1Aa、2Aa、aa,AaAa,XBXb XBY,女儿都正常,3、伴X显性遗传病：判断依据,（1）“有中生无”为显性， 往往女性多于男性,（2）子病母必病，父病女必病,4、伴X隐性遗传病：判断依据,（1）“无中生有”隐性， 往往男性多于女性,（2）母病子必病，女病父必病,5、伴Y染色体遗传病：判断依据,传男不传女,
