《2013高考生物第一轮总复习 5.39人类遗传病课件 浙科版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2013高考生物第一轮总复习 5.39人类遗传病课件 浙科版必修2（77页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第三十九课时 人类遗传病,考点一 人类常见遗传病的类型 【基础知识整合】 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病。,单基因,多基因,染色体异常,1单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病：由 引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病：由 引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,显性致病基因,隐性致病基因,2多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如
2、 、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,两对以上等位基因,群体,原发性高血压,3染色体异常遗传病 (1)概念：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 (2)分类 染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。 染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。,染色体异常,【知识拓展】,【典例精析】 【例1】(2011广东)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是( ),A该病为常染色体显性遗传病 B5是该病致病基因的携带者 C5和6再生患病男孩的概率为1/2 D9与正常女性结婚，建议生女孩,B,【解析】A错误，根据5、6、11得出该病为 隐性遗传病，并且得出该病
3、不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。,【知识拓展】 遗传病遗传方式判定方法： 1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)确定是否为母系遗传确定是显性还是隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗传 2在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病
4、，则为伴X隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。,(3)在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： (1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。,【例2】(2011浙江)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1
5、不携带乙病的致病基因。,请回答： (1)甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。1的基因型是 。,常染色体隐性遗传,伴X染色体隐性遗传,BbXDXd或BbXDXD,(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。,(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是 。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成，说明 。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是 。若B基因中编码第105
6、位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的 为终止密码子。,RNA聚合酶,转录出来的RNA,需要加工才能翻译,一条mRNA上有多个核糖体同时转录,UGA,【解析】(1)根据代中的3、4和代中的5号，可以判断甲病是常染色体隐性遗传。根据代中的1、2和代中的1或3号，可以判断乙病为隐性遗传，由于代中的1不携带乙病的致病基因，可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传。代中的1号本身正常，但她的女儿患甲病，所以她的基因型是Bb；她的女儿带有乙病的致病基因，1的基因型有两种可能。(2)代中的2号和一名男性生育了一名患乙病的女孩，说明代中的2号是携带者，该男性为患者。由此可以推出他的后代有
7、4种基因型，比例相同。(3)转录时RNA聚合酶首先要识别启动子并与其结合。转录出的RNA中碱基数与肽链中的氨基酸的数量比远大于31，说明RNA中碱基数远远多于实际值，还要经过加工。翻译成蛋白质的时间很短说明是多个核糖体同时进行翻译，从而提高翻译的效率。碱基突变成ACT后翻译终止，根据碱基互补配对原则可以推测出终止密码子为UGA。,考点二 遗传病的监测和预防 【基础知识整合】 1监测和预防的手段：主要包括 和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地 的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)
8、推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。,遗传咨询,预防遗传病,家庭病史,再发病的风险率,终止妊娠,产前诊断,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,【例3】分析有关遗传病的资料，回答问题。 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗 传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上 的基因B/b控制。,(1)14的X染色体来自于第代中的 。 (2)甲病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传病。,3,或4(3或4),常,隐,【典例精析】,(3)
9、若14与一个和图2中15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_。,1/6,(4)假定图1中11与15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的16为患两种病的男性，其基因型是 。若a卵与b精子受精，则发育出的17的基因型是 ，表现型是 。若17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是 。 (5)采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。,aaXBY,AaXBXb,仅患乙,病的女性,5/12,遗传咨询,【解析】(1)(2)由图1中均正常的8和9生出患甲病的13，得出13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图1中10与5和6的关系，得出5所患乙病为X
10、染色体上显性遗传病。由上得出14的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，14的Xb来自9，9的Xb来自3或4。 (3)由图2可知，15的基因型为AaXBXb，14与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa2/31/4aa1/6aa。,(4)由图1可知，11的基因型为A_XbY，如果16为患两种病的男性，则其基因型应为aaXBY，则11产生的e精子为aY，a卵只能是aXB，从而可得知11的基因型为AaXbY。由于11产生的e精子为aY，则b精子为AXb，17的基因型为AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXb
11、Y、2/3AaXbY。若这个男人与17结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa1/6aa，不患甲病的概率为11/65/6，后代患乙病的概率为1/2，不患乙病的概率也为1/2，则后代不患病的概率为5/61/25/12。,考点三 人类基因组计划与人体健康 【基础知识整合】 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。 3已获数据：人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约有 个。,全部DNA序列,遗传信息,31.6亿,2.02.5万,【知识拓展】 一、系谱中遗传病类型的判断与分析 1确定类系谱图,(1)常染色体隐性遗传病(简称常
12、隐) 分析证明：患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因为隐性。父有此致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，故为常隐。,(2)常染色体显性遗传病(简称常显) 分析证明：正常女儿的正常基因来自父母，父母虽有正常基因仍患病，致病基因为显性。如致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到带有显性致病基因的X染色体而致病，与图相反，故此图为常显。,(3) 分析证明：患病儿子的致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因为隐性，位于常染色体上或X染色体上，此图均成立。,(4) 分析证明：正常儿子的正常基因来自父母，父母有正常基因仍得病，故致病基因为显性，位于常染色体或X染色
13、体上，此图均成立。,2否定类系谱图 (1)不是伴X染色体隐性遗传病 分析证明：如果是X染色体隐性遗传病，女儿会从正常父方获得位于X染色体上的正常显性基因而正常，而儿子只能从母方获得位于X染色体上的隐性致病基因而得病，与图相反，故可否定。,(2)不是伴X染色体显性遗传病 分析证明：如果是X显，女儿必然从患病父方获得位于X染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父方获得不带致病基因的Y染色体，而从正常母方获得带有正常基因的X染色体而正常，与图相反，故可否定。,3系谱图判断的口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，女病男正非伴性。 显性遗传看男病，男病女正非伴性。 (1)如果双亲均正常
14、，子女中出现有病的，则该遗传病为隐性遗传病，即“无中生有”。如果双亲均有病，子女中出现正常的，则该遗传病为显性遗传病，即“有中生无”。 (2)如果在遗传系谱中，有一女性有病，而其父亲或儿子正常，则该病肯定不是伴X染色体隐性遗传病。 (3)如果在遗传系谱中，有一男性有病，而其母亲或女儿正常，则该病肯定不是伴X染色体显性遗传病。,二、调查人群中的遗传病 1原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2实施调查过程 确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。,3.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 特别提醒 注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 调查的群体要足够大。,【典例精析】 【例4】(2011江苏)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)( ),A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B3的致病基因均来自于2 C2有
