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1、第八讲 基因对性状的控制,认识基因 基因的表达 基因与性状 转基因生物和转基因食品 人类基因组计划 人类遗传病,一、认识基因（结构、功能）,（一）基因的提出：孟德尔“遗传因子”；约翰逊“基因” （二）基因概念的发展（了解）： 1.摩尔根：基因在染色体上的线性排列。 2.比德尔和泰特姆：“一基因一酶说” 另：“一基因一肽链说” 3.艾弗里：基因本质为DNA。 4.沃森、克里克：DNA的双螺旋结构。 基因是DNA分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，可编码一段肽链或者RNA。,含义相同,（果蝇）,肺炎双球菌体外转化实验,5.雅各布、莫诺：大肠杆菌乳糖代谢的调节机制实验。 基因功能上是可分的：
2、结构基因：编码结构蛋白或酶 调节基因：编码作用于结构基因的 激活蛋白或阻遏蛋白 启动基因/启动子：RNA聚合酶结合的部位 操纵基因/操作子：激活蛋白或阻遏蛋白结合的部位 另：转录而不翻译的基因：转录成tRNA和rRNA。,转录且翻译,不转录,（三）基因的现代含义 1.断裂基因：真核生物 外显子 内含子 2.重叠基因： 3.可动基因：转座因子 （四）基因的概念：小结 基因是遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐 代传递的信息，是组成一个转录区域和转录调节 的一段DNA序列。 基因是DNA分子上有遗传功能的片段，是遗传的 结构和功能的基本单位。,有限的DNA序列储存更多的遗传信息,原核生物基因,真核
3、生物基因,RNA聚合酶 结合位点 （启动子）,非编码区,非编码区,编码区 （连续的）,非编码区,非编码区,编码区 （不连续的）,内含子,外显子,补：真、原核生物的基因结构,小结,染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系： 染色体是DNA的载体，没有染色单体时，每一条染色体含一个DNA分子，间期DNA复制后，每条染色体含有两条姐妹染色单体，此时每条染色体含有两个DNA分子。 基因是DNA分子上有遗传效应的片段。一个DNA分子上有很多基因。每个基因有成百上千个脱氧核苷酸组成。 （DNA分子上还有很多没有遗传效应的片段。） 基因分为编码区和非编码区。真核生物的编码区不连续，分为外显子和内含子。 （非编
4、码区和真核生物编码区的内含子不编码蛋白质，但有遗传效应，例如，调节等）,二、基因的表达,（一）遗传信息的转录 1.RNA的结构： （1）基本单位：核糖核苷酸 （2）结构：单链 （3）种类：,核糖 磷酸 碱基：A U G C,信使RNA（mRNA）:接受遗传信息,作为蛋白质合成的模板,转运RNA（tRNA）:转运特定的氨基酸,核糖体RNA（rRNA）:核糖体的组成成分,（1）场所： （2）条件： （3）转录过程：,模板：,原料：,能量：,酶：,基因的一条链,游离的核糖核苷酸,ATP,DNA解旋酶、RNA聚合酶,细胞核（主要）、线粒体、叶绿体,2.转录：,解旋 合成 释放 加工 螺旋,（二）遗传信
5、息的翻译 1.翻译： （1）概念： （2）场所：核糖体 （3）运载工具：tRNA （4）碱基配对: A-U;U-A;G-C;C-G （5）过程： 2.密码子： （1）概念： ？为什么是3个碱基组成一个密码子呢？ （2）种类：64种；决定氨基酸的是61种； 起始密码 终止密码 （3）密码子表：,1.核糖体和mRNA结合 2.两氨基酸依次进入位点 （tRNA和mRNA配对） 3.脱水缩合，形成肽键 4.核糖体移动三个碱基 （一个密码子） 5.氨基酸进入位点,mRNA上决定一个特定 氨基酸的碱基三联体,（4）密码子的特点： 连续性：两密码子间无核苷酸隔开 简并性：多数氨基酸有几个密码子 转移性（摆动
6、性）：密码子第三个碱基的改变 常不引起氨基酸的改变 通用性：病毒、原核生物、真核生物通用。 特殊密码子：终止密码、起始密码,3.反密码子： （1）概念： （2）种类：61种,注：中心法则：,小结：DNA分子的复制、转录及翻译过程比较,DNADNA,DNARNA,RNA蛋白质,细胞分裂间期,整个生命过程,整个生命过程,细胞核,细胞核,细胞质中核糖体,脱氧核糖核苷酸,核糖核苷酸,氨基酸,DNA分子两条链,DNA分子一条链,信使RNA,A-T，T-A G-C，C-G,A-U，T-A G-C，C-G,A-U，U-A G-C，C-G,两个双链DNA,一条单链RNA,多肽或蛋白质,三、基因与性状,（一）基
7、因与性状的关系 1.基因控制性状，蛋白质体现性状 2.基因控制性状的两种途径 3.基因不是影响性状的唯一因素，性状还受环境影响,（1）通过控制蛋白质的分子结构控制性状 如：镰刀型细胞贫血症,（2）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控 制生物个体性状表现 如：黑色素的形成,（二）基因突变,1.概念：指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。 ？哪种改变对生物的影响最小？ ？说说基因突变与染色体结构变异的区别？ 2.原因： （1）外因（物理因素、化学因素、生物因素） （2）内因（DNA复制时，碱基对的替换、插入和缺失） 3.特征：普遍性、低频性、可逆性、多方向性、随机性、有害性 4.时期：
8、DNA复制时，即细胞分裂的间期 5.种类： （1）自然突变：生物受自然界物理、化学、生物因素的影响，发生基因突变。 （2）人工诱变：人工使用物理、化学的方法处理生物，促使其发生基因突变。 ？区分依据是什么 ？人工诱变符合自然突变的六大特征吗,（三）基因重组,1.概念： 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的 基因的重新组合。 2.方式（原因）： 非同源染色体上的非等位基因的自由组合：减后期 同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换：减前期 3.结果： 产生新的基因型，产生新的性状组合 4.应用：杂交育种,6.结果：可能产生新的基因（等位基因），从而可能产 生新性状。 7.意义：生物进化；生物多样
9、性 8.应用：诱变育种,补：染色体变异,1.染色体变异的种类及特例： 2.染色体组： 3.单倍体、多倍体： 特例：三倍体西瓜,小结： 变异的类型,可遗传的变异：遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。,不可遗传的变异：由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。如肥沃土壤与贫瘠土壤中的植物不同。,非整倍变异：,整倍变异：整个染色体组增减（单倍体、多倍体）,基因突变：单个的基因改变，基因 变成原基因的等位基因,染色体变异,基因重组：现有的基因分离后重新 组合。,缺失、易位 倒位、重复,单个染色体 的增减,小结：几种育种方法的比较,四、转基因生物和转基因食品 （一）重组DNA技术,1
10、.概念： 2.步骤： 3.意义： 4.应用：基因工程育种,（二）转基因生物和转基因食品,1.转基因生物：由于目的基因导入，引起原有遗传物质组成改变的生物 2.转基因食品：用转基因生物生产或制造的食品、食品原料及食品添加剂等 3.转基因生物、食品的优势： （1）转基因植物：抗虫、抗逆、耐储存、提高 营养价值、改善食品风味 （2）转基因动物：体型巨大品质优良、哺乳动 物乳腺细胞表达出激素、抗体、酶等 （3）转基因微生物：产生转基因药物（胰岛 素、干扰素） 3.转基因生物的风险： （1）有风险：生物多样性、生态环境、人类健康 （2）无风险：加工过程基因活性丧失、人类消化,五、基因组和人类基因组,1.
11、基因组概念： 一个单倍体细胞核中，一个细胞器（如线粒体、 叶绿体）中或一个病毒中所包含的全部DNA（或 RNA）分子的总称。 2.基因组类型： 核基因组、 线粒体基因组、 叶绿体基因组、 病毒基因组,3.人类基因组：人类核基因组 （1）概念：是指单倍体细胞中整套染色体，即22条常染色体，一条X染色体和一条Y染色体所具有的全部DNA分子。 （2）特征：31.647亿个碱基对，约33.5万个基因。分为编码序列和非编码序列，能编码蛋白质的序列仅占3% ？基因组和一个染色体组所含的DNA相同吗？ ？果蝇的基因组包含多少条染色体上的DNA？ 水稻？玉米？ ？编码序列、非编码序列的含义？,六、人类基因组计
12、划,1.启动： 2.目标： 3.意义： 4.正负面效应分析： 正面： （1）了解复杂疾病基因，从而进行基因诊断和基因治疗 （2）出生时通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防 （3）相关产业的发展 负面： （1）带来“疾病基因组”和“正常基因组”的遗传歧视 （2）利用人种基因差异制造“种族选择性生物灭绝武器” （3）发达国家可能争夺发展中国家的基因资源,七、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （2）分类：,常染色体显性病： 常染色体隐形病： 伴X染色体显性病： 伴X染色体隐形病： 伴Y染色体遗传病：,多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、
13、 苯丙酮尿症、先天聋哑 抗VD佝偻病 色盲、血友病 外耳道多毛,2.多基因遗传病 （1）概念 ：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 （2）特点：与环境因素有关； 发病有家族聚集倾向 ； 群体发病率高。 （3）类型 ：唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病 （1）概念：有染色体畸变引起的疾病 （2）分类 ：染色体结构异常猫叫综合征 染色体数目异常21三体,八、人类遗传病的预防、监测、治疗,1.预防、监测、治疗的相应方法：,1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象,1、群体普查 和普防 2、家族调查 3、携带者检出 4、婚姻和计划 生育指导,药物治疗、手术
14、治疗、 饮食治疗、基因治疗,遗传病,监测,预防,治疗,2.优生工作的主要措施： 禁止近亲结婚； 进行遗传咨询； 提倡“适龄生育”； 产前诊断 ？近亲？ ？遗传咨询的主要步骤？ ？产前诊断的主要措施？ B超、羊水、孕妇血细胞、基因诊断 3.基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能。,身体检查、了解家庭病史， 诊断是否患某种遗传病 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和 建议,巩固：,1、转录过程中，下列片段中包含的碱基种类、核苷酸种类依次是: 4，5 5，4 5，5 5，8,、下列对转运RNA的描述，正确的是: 每种转运RNA能识别并转运多种氨基酸 每种氨基酸只有一种转运RNA能转运它 转运RNA能识别信使RNA上的密码子 转运RNA转运氨基酸到细胞核内,3、某个基因含有3000个碱基，由它控制合成的一条肽链所含有的肽键数最多是: 499个 500个 749个 1000个,4、下列叙述错误的是： 基因突变不会导致基因数目的改变 人工诱变获得的变异都是有利的 基因突变不一定会导致性状的改变 真核生物有性生殖中变异的主要来源是基因重组,
