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1、人类常见遗传病,2011级,大家所知道的遗传病都有哪些？,先天愚型 多指（趾） 色盲 血友病 性腺发育不全,周杰伦患“遗传性僵直性脊椎炎”,周杰伦说“遗传性僵直性脊椎炎”是属于自身免疫系统问题遗传病，他的病史来自家族性的遗传，除他外还有叔叔与他同病相怜,僵直性脊柱炎是一种慢性发炎性的疾病，主要侵犯脊椎关节及附近肌腱、韧带等软组织为主，严重者其钙化僵硬，使脊椎失去原有的柔软度而形如竹竿，早年被称为竹竿病，部分病患会演变为严重的驼背。 至今尚未找出明确的发病因，但它与遗传（人体内白血球抗体HLAIB27）、免疫与感染有关。若家族中曾出现此症患者，则其家族成员最好预做检查，以便能早期诊断，及时治疗。
2、 视频gray,英国化学家约翰道尔顿（原子学说）在发现自己是色盲者后，于1798年出版了第一部论述此问题的科学专著关於色彩视觉的离奇事实。由于道尔顿的研究，该缺陷常被称为道尔顿病，不过现时多用色盲中的一种绿色盲以描述道尔顿的缺陷。,达尔文,达尔文夫人艾玛,现代生物学的奠基人达尔文,不顾近亲结婚可能带来的不良后果,1839年与表姐埃玛结婚,婚后感情很好,一共生了10个孩子。结果是长女、次女、小女先后夭折,其余5个儿子两个女儿长大成人。而长子和三女结婚后不能生育,次子、三子、四女患有不同类型的精神病,五子体弱多病,生活不能自理。1868年,当他从植物中证明了大自然厌恶近亲授精的科学原理之后,才深信
3、自己的婚姻是违反科学原理的,悔恨万分。,美国著名人种学家摩尔根,从小与青梅竹马的表妹玛丽相爱,33岁时结了婚。婚后几年先后生下一男二女。1 872年,当他在美国西部考察时,接到家中拍来的电报,得知两女已患重病,于是他日夜兼程赶到家中,两个女儿已因患遗传病而死,儿子也患了智力低下的“半痴呆”,摩尔根痛不欲生,长叹道:“我是人种学家,却在繁衍自己的人种上,违背了生育规律,犯下了不可饶恕的错误。”并在自己的学说中,提出了“决不能在民族内部近亲通婚”的原则。 我国婚姻法早有规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,将优生的原则用法律的形式固定下来。,学习目标,基本概念：遗传病、染色体病、单基因病、多
4、基因病、伴性遗传病、限性遗传病、显性遗传病、肿瘤。 常染色体显性遗传病有哪些遗传特点 常染色体隐性遗传病有哪些遗传特点 多基因遗传病有哪些遗传特点 了解遗传病相关知识的意义 肿瘤的发生机制及其预防,概念,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，指完全或部分由遗传因素决定的疾病。,主要原因,遗传因素 1生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变 2体细胞遗传物质结构和功能的改变,种类,染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体基因遗传病 体细胞遗传病,染色体病,染色体病又称染色体综合征，染色体数目或结构上的改变引起的遗传病。 由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累
5、及多器官、多系统的畸变和功能改变，通常是致命性的。,单基因病,单基因病，一对等位基因的突变导致的疾病。目前已经发现6500余种单基因病， 显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。 隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。,多基因病,多基因病，涉及多个基因起作用，又称多因子病。 这些基因没有显性和隐性的关系， 家族聚集现象 受环境因素影响大 例：很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病,线粒体基因病（了解）,线粒体基因病是线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的
6、疾病一组独特的遗传病，称为线粒体基因病 1、母系遗传，母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者 2、有一定数量上的特点,体细胞遗传病,是由不同基因的突变的累加效应所致的疾病。 如众多的癌症，突变通常局限于肿瘤（一组体细胞）。 有两种情况： 1.肿瘤遗传 例：表现为常染色体单基因显性遗传的癌症有视网膜母细胞瘤、表现为常染色体单基因隐性遗传的有着色性干皮病 2.遗传易患性,第一节 染色体病,染色体病（chromosomal disease）是染色体异常或畸变所致的疾病。染色体数目的增加或减少以及结构发生变化，都会引起遗传物质的改变，从而造成人体外表特征和生理特性的异常，出现遗传性疾病。 为什么？s
7、 染色体是遗传物质的载体,染色体病分类,常染色体病（general chromosomal disease）是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。 性染色体病（sex chromosome disease）是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病。性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的1/3。,常染色体病,21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p-综合征 18q-综合征,染色体数目非倍数性改变，三体2n+1 染色体结构改变，缺失,21三体综合征,21三体综合征也称为Down综合征或先天愚型 患者的主要临床表现为生长发育迟缓，不同程度
8、的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力发育不全是本病的最突出特征，患者智商常在25至50之间。患者面部异常、精神呆滞、圆形头、斜眼、眼间距大、眼球震颤、畸形耳、颈宽而短。患儿出生后，发育迟缓、智力迟钝、时而傻笑、常伸舌，故也称伸舌样白痴。,其它症状或体征,肌张力低下、四肢短小、手短宽而肥、第5手指因中间指骨发育不良而只有一条屈纹、肤纹异常，40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的1520倍。半数以上患儿在不满周岁时夭亡，只有少数能活到成年，存活至35岁以上的患者出现老年性痴呆，且一般无生育能力，身材矮小,1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检查，发
9、现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引起的，故称为21三体综合征,18三体综合征,1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故又称为Edwards综合征。1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体综合征的常见染色体病。,患者的主要临床表现为,生命力严重低下，多发畸形，生长、运动、智力发育迟缓。患儿的主要表现为早熟和虚弱，头狭长、眼睛小、耳畸形且低位、小颌、唇裂或腭裂，胸骨小，颈部常有多余的皮肤形成的颈蹼，枕骨后突，出现内翻的“摇椅脚”，手以特殊姿势握拳（图
10、7-2）。95有先天性心脏病，它构成了婴儿死亡的主要原因。,13三体综合征（Pataus syndrome）,1960由帕陶（Patau）首次发现本病，故又称帕陶氏综合征。患者13号染色体增加了一条，这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000，女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增大有关，但患者的畸形比上述两种综合征严重，99的13三体型胚胎导致流产。出生患儿有45在一个月内死亡，90在6个月内死亡，不到5活到3岁,患者主要表现,小头，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，耳畸形低位，小颌，唇裂或腭裂（图7-3）。手似18三体综合征患者方式握拳，多指、多趾、智力迟
11、钝，脑发育常有欠缺，一般是无嗅脑，整个前脑缺失等。88的患者有先天性心脏病，脾、肾、子宫等可有畸形,5p-综合征,1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿具有特有的猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。1964年证实本病为第5号染色体短臂部分缺失所致，故也称为5p-综合征。这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智力低下患儿中约占1%5%,图片,患者主要表现,哭声似猫叫（随年龄的增长逐渐转为正常），小头、小颌，脸圆似满月，面部有奇异的机警表情，眼裂外侧下倾，眼间距大，低位耳，通贯手，智力低下，生活力差。50的患有先天性心脏病，多数患者可活至儿童期，少数活至成年，均伴有严重智力低下，在智
12、商低于35的群体中约占1%。,18q-综合征,德-格罗乌稀综合征是由于18号染色体的长臂缺失了一段引起的。患者男、女发病机会相等，存活期几个月到几年不等。 患者主要表现为声调低，生长迟滞，智力低下，小头小脑，脑形异常，口角下弯，大耳，常封闭，眉间距大，眼球震颤，伴有隐睾症，手指纤长,性染色体病,性染色体病是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病。性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的1/3。一般性染色体异常的患者都能够继续生存，并有一定的生活能力。,Turner综合症（XO）,1938年Turner首先描述了这种病例，故命名为Turner综合征，患者主要为女性。随后发现患者体
13、内有条索状卵巢，无卵泡发生，因此也称为性腺发育不全。1954发现多数患者的X染色质阴性。1959年，查出Turner综合征患者仅有一条X染色体，即45,XO核型。一般认为该病的发生与其母亲怀孕年龄偏高有关。在新生女婴中Turner综合征的发病率约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%20%,患者主要临床表现,虽过青春期，但第二性征不发育，婴儿型生殖器，阴毛稀少，乳房发育不良，身材矮小，很少超过152cm，50%的蹼颈，70%的肘外翻，智力差，低位畸形耳，赀赘皮和上睑下垂，平板胸，面部表情呆板，35%的有心血管病；80%的肾脏畸形，尤以马蹄肾为多。一般卵巢发育不良，原发性闭经。,Klin
14、efelter综合征 （XXY）,1942年克莱恩费尔特（Klinefelter）等首先报道了该病例，故称为Klinefelter综合征，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症（图 7-6）。1956年布拉德伯里（Bradbury）等在病人的细胞内发现X染色质阳性（正常男性X染色质为阴性），1959年1959年雅各布（Jacob）和斯特朗（Strong）证实患者的核型为47,XXY，即较正常男性多出一条X染色体，因此又称为47,XXY综合征。该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/10001/500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占1/100，在不育的男
15、性中约占1/10,患者的主要表现,睾丸很小，无精子生成，尿中含有性激素，“太监”体型，25%乳房发育较快，进入青春期后男性第二性征不发育，患者体征呈女性化倾向，肌肉不发达，体力差，无胡须或稀少，声音、性格温柔如女子。约有75%的患者智力正常，其余智力较差。,XYY综合征,1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组型为47,XYY，故称为XYY综合征。一般认为，这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，产生了YY精子所致。本病在男性中的发病率为1/5001/3000。,患者主要表现,为身材高大，智力正常或略低，性情刚暴，常有攻击性行为，偶伴有先天性心脏
16、病。青春期后，多患痤疮，四肢常有关节病，性腺发育不全，隐睾、尿道下裂，多缺乏生育能力。 1965年，杰克逊（Jackson）等人提出，XYY型男人常有违法行为，后来英、美等国学者，对收容所里的男性罪犯进行染色体检查，发现XYY型男子在收容所里的比例为4%20%，是正常人群中发生率的420倍，这一事实引起了遗传学家和司法部门的关注。甚至有人称那条额外的Y染色体为“犯罪染色体”。这也进一步佐证了XYY型患者性情刚暴，易于犯罪的特点,X三体综合征 （xxx）,1959年由Jacob首次报道。患者核型多为47,XXX。极少数为48,XXXX 和49,XXXX。额外的X染色体，几乎都来自母亲生殖细胞减数分裂时的不分离。本病发病率在新生女婴中约为1/1000，在女性精神病患者中发病率约为4/1000。,X三体综合征患者可无明显异常，约70%患者的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有
