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1、有你的参与 生命科学可能更精彩,3、连锁与交换定律(摩尔根),位于同一条染色体上的基因连在一起伴同遗传的现象称为连锁（linkage）,基因不能随意组合,第一对等位基因 第二对等位基因,实验材料：果蝇 野生果蝇 灰色（B），长翅（V）。 突变体 黑色（b）或短翅（v）。 P: （雄）BBvv X bbVV （雌） 配子： Bv bV 受精 F1: BbVv（灰色长翅） X bbvv（黑色短翅） 配子： BV Bv bV bv bv 受精 BbVv Bbvv bbVv bbvv 结论： Bv连锁（灰色与短翅连在一起） bV连锁（黑色与常翅连在一起）,交换,处于同一染色体上的基因具有连锁关系，但是
2、也可以发生交换。 两个基因距离越近，交换机会越小； 距离越远，交换频率越大 遗传图谱 连锁图谱,三、生物的变异,染色体的畸变 基因突变 单基因病 多基因病,1、染色体畸变,染色体的数量畸变 （1）非整数畸变 单体性（2n-1） 某同源染色体少一条 绝大多数不能成活 缺体性（2n-2） 缺失一对染色体 三体性（2n+1）某同源染色体多一条 多体性（2n+x）某同源染色体多若干条 （2）整数倍畸变 多倍体：3n、4n 多见于植物中,染色体数目或结构改变,染色体结构畸变 （1）缺失 染色体少了某一片段 通常是致死的 （2）重复 染色体上多出了一段 （3）倒位 染色体内部结构的顺序发生颠倒 （4）易位
3、 染色体断裂，断裂片断接到其他地方,染色体的数量变异,无籽西瓜,染色体的数量变异,Down氏综合症 （21号染色体三体） 又叫先天愚型,Down氏综合症群体发病率1/800。 症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平， 脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常 外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌 “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有 心脏病，无生育能力或生育能力低下。 病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条,47，XY；+21,Down氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者； 30岁前略有增加 35岁以后约300例中有一个患者； 40岁后1
4、00例中有一例； 45岁后50例中有一例。,染色体的结构变异,猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。 发病率：1:50,000,猫叫综合症：,性染色体异常,数目异常 结构异常,性染色体数目异常,Klinefetter综合症(克氏综合症，先天性睾丸发育不全) 发病率：1/850 临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳 房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。 身高180cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100,
5、Turner综合症（特纳综合症，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合症） 发病率：1/25005000 临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。,性染色体数目异常,染色体组成：45, X0,Turner综合症患者,超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/900 临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。,性染色体数目异常,多X女性: 表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.
6、,性染色体数目异常,基因突变的特性 （1）随机性 （2）突变的多方向性和复等位基因 一个基因可能存在多种突变体 （3）稀有性 （4）可逆性,2、基因突变,基因突变的类型 （1）碱基置换突变 （2）移码突变（由碱基插入或删除引起） 诱发基因突变的因素 常见的诱变剂有： 1） 物理诱变 X-射线 -射线 紫外线 2） 化学诱变 苯、亚硝酸盐、 3） 生物诱变 病毒,基因突变与性状改变,基因突变 血红蛋白链基因突变,基因突变 血红蛋白链基因突变,3、基因与性状,显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 共显基因 共显性状,性状是由基因与环境共同作用的结果.,（1）常染色体上基因,显性基因的遗传:,人类
7、耳垂 AA、Aa: 有耳垂 aa: 无耳垂,显性基因的遗传:,人类多指,显性基因的遗传:,软骨发育不全症,常染色体显性遗传病的特点,患者一般携带一个致病基因(Dd) 传代过程中与性别无关，男女患病率一致。,常染色体,隐性基因的遗传:,白化病 先天性聋哑 先天性高度近视,白化病遗传,白化病,常染色体隐性遗传病的特点,患者的一对等位基因必定都是致病基因(aa) 患者双亲为携带者杂合子(Aa) 患者的兄弟姐妹中的患病概率为1(aa) :3(Aa+AA) 患病概率和传代过程与性别无关，男女患病率一致。,（2）性染色体上基因,伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上,连锁显性遗传 连锁隐性遗传 Y连锁遗
8、传,连锁的显性遗传病： 抗维生素性佝偻病,连锁的显性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为显性,女性在纯合和杂合下表现症状 XA XA、 XA Xa 男性在 XAY 时表现症状 有病的人大都是女性(女患者多于男患者) 男患者的母亲与女儿都是患者,X连锁的 隐性遗传 -色盲,X连锁的 隐性遗传 -血友病,连锁的隐性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为隐性 女性在纯合下表现症状 Xa Xa 男性在 Xa Y 时表现症状 有病的人大都是男性(男患者多于女患者) 女患者的父亲与儿子都是患者,Y连锁遗传(限雄遗传),人类的 耳道长毛症,Y 连锁遗传 控制某形状的基因位于染色体Y上 遗传规律：
9、父传子，子传孙，全男性遗传； 女性不会出现相应的遗传性状或疾病。,从性遗传: 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。,人类的秃顶： 男性显性，女性隐性。,绵羊角的从性遗传,而H/h基因位于常染色体上。 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。,性反转,基因与性别畸形,男性阴阳人： 具有正常男性的染色体组成（46，XY)。外观多呈女性，不育。 病因: 雄性激素受体基因突变,女性阴阳人: 第二性征多呈男性。 病因: 基因突变导致雄性激素产生。,4、多基因遗传,数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起 的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异 是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗 传率来表示：
10、 遗传变异 遗传率（%）= - X 100% 总变异（遗传变异+环境变异） 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。,遗传率,人类一些性状与疾病的遗传率,性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62,四、肿瘤与遗传,家族息肉型大肠癌,视网膜母细胞瘤,癌家族指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早，通常按常染色体显性方式遗传。 家族性癌指一个家系中多个成员患同一种肿瘤,与肿瘤发生相关的基
11、因,癌基因 促进肿瘤的发生 抑癌基因 抑制肿瘤的发生 肿瘤的发生 癌基因的激活， 抑癌基因的失活。,正常大 肠粘膜,细胞生长 增殖增强,腺瘤 ,腺瘤,腺瘤,癌,转移,APC突变 Ki-ras突变 ras突变 DCC突变 P53突变 5q缺失 18q缺失 17p缺失,结肠癌发生的各个阶段和肿瘤相关基因的异常,肿瘤的发生是多基因参与的过程,五、遗传与优生,遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病。 遗传病诊断与治疗。,遗传病 8000多种,人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人 患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗
12、传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成 的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力 低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素。,遗传病起因,生殖细胞或受精卵中遗传物质的异常改变 染色体 基因 体细胞中遗传物质的异常不能遗传,遗传病诊断,临床水平；常规检验 细胞水平：染色体、细胞、组织检查； 分子水平：一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化； 基因水平：直接检测致病基因或与之连锁的的基因,遗传病早期诊断 基因诊断,Southern杂交 PCR法聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction) 限制性内切酶法 核酸测序法等。 直接诊断直接检测致病基因 间接诊断通过家系的连锁分析,优生学,产前诊断,结 束,返回 总目录,资料可以编辑修改使用 学习愉快！,课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,
