遗传学第七章基因突变ppt

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1、1,第七章 基因突变 第一节 基因突变的概说 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的分子基础 第四节 生物体的修复机制 第五节 基因突变的检出,2,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,3,一、基因突变率 突变的概念 基因突变（gene mutation）基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。 基因突变一般在染色体结构上是

2、看不到的，所以又称点突变（point mutation）。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,4,5, 突变体（mutant）或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 突变率（mutation rate）的估算 突变率的估算因生物生殖方式而不同： 有性生殖的生物。是用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。,7,表7-1 玉米子粒7个基因的自然突变率 基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子 突变数 中平均突变率 R 子 粒 色 554,786 273 492.

3、0 I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0 Pr 紫 色 647,102 7 11.0 Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4 Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2 Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2 Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0,8,无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。 举例：大肠杆菌 链霉素抗性基因strR为410-10 乳糖发酵基因lac-为210-7 细菌一般基因突变率为110-4-110-10，变异幅度很大。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率

4、 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,9,二、 体细胞突变与生殖细胞突变 1、体细胞突变 克隆（clone)：一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体。 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早， “突变体区”愈大。 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。 2、生殖细胞突变 发生在种系中，可通过参与受精而传给下一代。,10,二、基因突变的时期 时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。 体细胞和性细胞突变频率 性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大

5、的敏感性。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,11,性细胞和体细胞突变的传递与表现 性细胞 如果是显性突变aaAa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。 如果是隐性突变AAAa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,12,体细胞 显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变越早，范围越大，反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及

6、时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,13,表7-1 玉米子粒7个基因的自然突变率 基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子 突变数 中平均突变率 R 子 粒 色 554,786 273 492.0 I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0 Pr 紫 色 647,102 7 11.0 Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4 Y 黄 胚 乳 1,745,

7、280 4 2.2 Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2 Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0,14,基因突变的时期与表现,1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3. (等位)基因突变常常是独立发生的： 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4. 突变时期不同，其表现也不相同：,15,高等生物基因突变时期与性状表现,16,四、突变的类型 1、根据突变的

8、分子机理，突变可分为以下三种： 转换（transition）：指分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 移码突变（frameshift mutation）：指分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。,17,根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 形态突变（morphological mutation），或称可见突变 ，是泛指能造成外形改变的突变。 致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（

9、以上死亡），亚致死突变（50%90%死亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 3条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 4生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。,18,与突变有关的几个概念 同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。 无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某一编

10、码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。,19,回复突变（back or reverse mutation）：是指由突变型四复为野生型的突变。 抑制基因突变（suppressor mutation）：是指一个基因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一个基因就称为抑制基因。 极性突变（polarity or polar muta

11、tion）：指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变），除了影响它自身外，还将影响下游基因听编码的蛋白质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极性突变。,20,五、 基因突变的一般特征 1、突变的重演性和可逆性 2、突变的多方向性和复等位基因 3、突变的有害性和有利性 4、突变的平行性 5、突变的稀有性,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,21,1、突变的重演性和可逆性 重演性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。表7-1列举玉米子粒的7个基因的前6个在多次试验中都出现过

12、类似的突变。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,22,可逆性 显性基因A可以突变为隐性基因a，反之亦可。通常把Aa称为正突变，aA为反突变。（通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率），则： 正突变u A=a 反突变v,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,23,正反突变的频率不一，一般正反, 即UV，原因野生型内基因座都可能发生突变，但回复只有已改变的基因再返回。,第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生

13、殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征,24,2、突变的多方向性和复等位基因 多方向性 Aa1， Aa1， Aa2， Aan 复等位基因 定义：位于同一基因座位上的各个等位基因。,25,如上，A、a1、a2、an彼此组成一对等位基因，它们全体组成复等位基因。 复等位基因存在于同一类型的不同个体里 如AA，Aa1，a2 a3， aman 举例 玉米自交不亲和性有25个复等位基因， S1 S2 S15,26,人类的ABO血型遗传 三个等位基因IA、IB、i IA、IB对i为显性， IA和IB无显性隐性关系，可各自发生作用，组成6种基因型和4种表现型 表现型（血型） 基因型

14、A IAIA ，IA B IB IB ，IB AB IA IB O ii,27,P OO血型 ABO血型 ii ii IA IB ii 配子 i i 配子IA IB i F1 ii O血型 IAi IBi A型 B血型,28,人类ABO血型的复等位基因 人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。 其中IA，IB对i均为显性； IA，IB间为共显性。 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型，如下表所示(其中用IO表示i)：,29,3、突变的有害性和有利性 有害性 大多数是有害的 致死突变 例： 植物的白化突变 绿株WW 绿株Ww 1WW:2Ww:1ww 3绿苗:1白苗(死亡),30,多数为隐性致死（recessive lethal），也有少数显性致死（dorminant lethal）。 伴性致死（sexlinked lethal） 即致死突变发生在性染色体上。 致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制个体的平衡致死品