遗传的细胞学基础4h

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1、第二章 遗传的细胞学基础(4学时),细胞学中与遗传学紧密相关的内容： 细胞的结构与功能 细胞分裂与生物生长发育及繁殖行为 遗传学研究的侧重点： 细胞核的结构功能、染色体形态、结构和数目； 细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融合(受精)的过程及其染色体的行为变化； 有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义。,目 录,本章要求 第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色质和染色体 第三节 细胞分裂 第四节 配子的发生、受精和生活周期 复习思考题,了解真核细胞与遗传、变异相关的细胞器及结构与功能。 了解染色质的基本结构与染色体的结构模型。 能识别细胞分裂各时期染色体形态特征和行为变化 掌握有丝分裂和减数分裂的

2、生物学意义。 了解核型分析的目的、意义，掌握核型分析的方法。 了解内源有丝分裂与多线染色体。,本章要求,第一节 细胞的结构与功能,根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为： 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白质），具有前细胞形态的构成单位。 细胞生物：以细胞为基本单位的生物 原核生物(prokaryote)：(原核细胞) 细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(eukaryote) ： (真核细胞) 原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 真核细胞： 细胞壁(植物) 、细胞膜、细胞质、细胞核。,病毒的结构,原核细胞,2.2,动物细胞与植物细胞比较,植物细胞,动物细

3、胞,动物细胞与植物细胞的比较,一、 细胞壁(cell wall),与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。 对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。 构成植物细胞壁的化学成分有： 纤维素、半纤维素、果胶质,二、 细胞膜（cell membrane/plasmalemma）,主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。 细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为膜相结构(membranous structure

4、)；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构(non-membranous structure) 。 膜结构对细胞形态、生理生化功能的重要作用： 选择性透过某些物质，大分子物质通过微孔进出细胞； 提供生理生化反应的场所； 对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。,三、 细胞质(cytoplasm),指细胞膜以内，细胞核以外所有物质的统称。 细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架及各种细胞器。 细胞器：细胞器是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的物体 。 线粒体（mtDNA）、质体（叶绿体ctDNA，白色体，有色体）、内质网（粗面内质网、滑面内质网）、核糖体、高尔基

5、体、中心体（动物细胞特有）。,四、 细胞核 (nucleus),形态 真核细胞的细胞核一般为球形或卵圆形。原核细胞的细胞无定形的细胞核，只有一团核物质，称为拟核（nucleoid）或核质体（chromatin body）。 数量 通常是一细胞一核，少数细胞有多核（如变虫）或无核（如哺动物的红血球细胞）。 功能 是遗传物质集聚的主要场所，它对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。 结构 1. 核膜 2. 核液 3. 核仁 4. 染色质和染色体,1. 核膜(nuclear membrane),核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用； 细胞核与细胞质又不是完全隔离的，核膜上分布有一些直径约40-70

6、nm的核孔(nuclear pore)，利于质与核间进行大分子物质的交换。 核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。 进入细胞分裂中期：核膜解体； 进入细胞分裂末期：核膜重建。,2. 核液(nuclear sap),充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。 核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。 其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。 核仁和染色质存在于核液中。,3. 核仁(nucleolus),结构：核仁为无膜包裹的、形态不规则的、一半致密而坚实、另一半呈海绵状的小体，主要由蛋白质和RNA组成，还可能存在少量

7、的类脂和DNA。 数目：一个或几个，折光率高，呈球形。核仁往往与个别染色体的特定部位（核仁组织者区域）相联系。细胞分裂过程中也会暂时分散。 功能：合成rRNA；与蛋白质结合形成核糖体亚单位的前体。,4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome),染色质(包括常染色质和异染色质）：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。 染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。,染色体： 是遗传信息的主要载体； 具有稳定的、特定的形态结构和数目； 具有自我复制能力； 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。,染色质和染色

8、体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。,染色质与染色体,细菌、动物与植物细胞的比较,第二节 染色质和染色体,染色质=蛋白质+DNA 组蛋白: H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4 高度保守 进行乙酰化、磷酸化及甲基化等修饰而改变基因的转录活性 非组蛋白: 种类多 有种属和组织特异性 为转录调控因子,（1）染色质的化学组成,（2）染色质的结构,染色质的结构: “串珠结构”： 组蛋白八聚体(2H2A+ 2H2B+2H3+2H4)构成核心。 核心外缠绕约146bp的DNA片段构成核心颗粒。 核心颗粒与DNA连接部(约60bp的DNA片段和H1)构成核小体。 核小体(nucleosome

9、)是染色质的基本单位,（3）染色质的类型,间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两类。 常染色质 异染色质 间期染色程度 染色浅 染色深 分布 核中央 核膜附近 螺旋化程度 低 高 呈疏松状态 呈凝集状态 DNA序列 单一序列和 高度重复序列 部分重复序列 功能状态 活跃的DNA分子部分 不活跃的DNA分子部分 进行转录和翻译 不能转录和翻译,染色体的形态、 结构和数目,一、 染色体的形态特征 二、 染色体的 结构 三、 染色体的 数目 四、 特殊类型的染色体 五、染色体组型和组型分析,染色体的形态、 结构和数目,染色体是所有细胞都具有的结构。 各物种染色体都具有特

10、定的数目与形态特征。 同一物种内的各染色体间能够通过其形态特征加以区分、识别。 染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。 识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。,在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。 通常是染色体染色效果好 采用对细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。,一、 染色体的形态特征,分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。 经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有： 染色体的大小(主要是指长度)； 着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；

11、 次缢痕和随体的有无及位置； 端粒； 染色粒等。,染色体的一般形态特征,染色单体在着丝粒处相连,互称为姐妹染色单体。 着丝粒和动粒 着丝粒位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。 动粒（着丝点）是着丝粒周围有蛋白质性质的盘状结构，可直接连接纺缍丝，是纺缍丝的附着区域。 主缢痕和次缢痕 染色体臂 长臂（q) 短臂（p）。 随体：在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随体。 端粒：是染色体末端的特化部位。,二、染色体的数目,不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 如人2n=46，果蝇2n=8，洋

12、葱2n=16，蚕豆2n=12，等 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。,三、 染色体的结构,一级结构 二级结构,三级结构 四级结构,染色质组装为染色体,7,40,5,6,袢环模型：袢环、微带与染色体,染色体形成过程中长度与宽度的变化,四、 特殊类型的染色体,多线染色体 灯刷染色体 B染色体,(一) 多线染色体,单线性与多线性： 染色体在通常情况下具有单线性 双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾

13、液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨染色体(gaint chromosome)，由具有多达2048条染色质线(多线性)组成。 多线染色体产生于内源有丝分裂： 染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍增长。 在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。,细胞分裂间期多线染色体的形态,由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。 染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。,(二) 灯刷染色体,灯刷染色体：

14、 是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。 形态： 灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。,形成： 它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来； 螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体； 毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。,灯刷染色体的形态,(三) B染色体,生物物种的染色体形态、结构特征和数目的稳定性。 这类染色体称为常染色体，或A染色体。 常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的。,许多生物除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色

15、体外，还有一些额外染色体。 这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。 B染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，世代间传递规律也与常染色体不同。,黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体,五、染色体组型和组型分析,染色体组型（核型） 指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。 染色体组型（核型）分析 对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等特征进行综合分析的方法叫染色体组型分析或核型分析。 核型分析的意义 鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系 检查染色体数目和结构的变异。 核型模式图的绘制 染

16、色体的带型（Q、G、R、C、N、T带）,计算机自动染色体（核型）分析系统,模式图的绘制,第三节 细胞分裂,无丝分裂 有丝分裂 减数分裂,无丝分裂,一、 有丝分裂(mitosis),细胞周期 一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期(cell cycle)。 可分为： 间期 G1，S，G2 分裂期 前、中、后、末,分裂间期:,这时从细胞外表来看似乎是静止的，但实际上间期的核是处于高度活跃的的生理、生化的代谢状态。 遗传物质的复制，组蛋白加倍合成 储备足够多的易于利用的能量 核体积和细胞质体积的比例达到最适平衡状态 根据DNA合成的情况，将间期分为： G1期：DNA合成前期，细胞体积的增长 S期：DNA合成期 G2期：DNA合成后期 G0期：不分裂的细胞停留在G1期，称为G0期。,有丝分裂期,两个过程：细胞核分裂，细胞质分裂 核分裂分为四个时期： 前期(prophase)： 出现染色体，缩短变粗