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1、第一节 生物变异的来源 第一课时 基因重组、基因突变,第四章 生物的变异,1举例说出基因重组的来源。 2举例说明基因突变的特征和原因。,变异的类型,表现型,= 基因型,+ 环境条件,(1)不遗传的变异,(2)可遗传的变异,来源,基因重组 基因突变 染色体畸变,利用手术去掉鱼尾纹后显得美丽动人，她的后代还会出现鱼尾纹吗？,“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是由什么原因产生的?,一、基因重组,1.概念:,具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。,基因重组多发生在真核生物的有性生殖过程中，是生物变异的主要来源之一。,基
2、因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 基因的交叉互换:同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换。,2.类型:,基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。,3.意义:,非同源染色体自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,科学家在研制针对SARS冠状病毒的疫苗时遇到的主要困难是什么？,缺失,（正常）,替换,增加,1.概念 基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。,生物变异的根本来源,二、基因突变,2.类型,（1）形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显
3、差异来识别。如果蝇的红眼突变为白眼。,（2）生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。如人类的苯丙酮尿症。,苯丙酮尿症：患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以称为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。,（3）致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如人类的镰刀形细胞贫血症。,注意：形态突变和致死突变都伴随有特定的生化过程的改变，因此严格地讲，任何突变都是生化突变。,3.特点,（1）普遍性：自然界的物种中广泛存在 a.
4、所有生物都可能发生 b.任何细胞在任何阶段都可能发生 （2）多方向性：Aa1、a2、 a3 （3）稀有性：自然界突变频率很低：10-510-8 （4）可逆性：显性可以突变到隐性，隐性也可以突变到显性 （5）有害性：多数有害，少数有利（打破对环境的适应性）,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY)，也可以突变成黑色基因(a)。可见，一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。,材料：,以上材料说明了基因突变的什么特点？,物理因素：X射线、紫外线等,化学因素：亚硝酸、碱基类似物等,生物因素：麻疹病毒等,因素,基因 突变,自发突变：自然状态下发生的基因突变,诱发突变：人
5、工条件下诱发的基因突变,4.诱发基因突变的因素,积极思维：镰刀形细胞贫血症的病因是什么?,圆盘形的红细胞,镰刀形的红细胞,实例：镰刀形细胞贫血症,5.基因突变的机理,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？,镰刀形细胞贫血症的病因分析：,异常,思考与讨论,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变而产生的。,病因：,基因突变,结构,根本,直接,1.基因突变的原因是（ ） A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.
6、染色体上的DNA结构发生了局部改变,D,2.（2009北京高考）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代( ) A.增加发生基因突变的概率 B.继承双亲全部的遗传性状 C.从双亲各获得一半的DNA D.产生不同于双亲的基因组合 【解析】选D。基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性，后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质DNA主要来自于母体，即来自母体的DNA大于1/2。,3.某男子既是一个色盲患者又有毛耳（毛耳基因位于Y染色 体上），则在这个男子的次级精母细胞中，色盲基因及毛耳 基因的存在情况是（ ） A.每
7、一个次级精母细胞中都含有一个色盲基因和一个毛 耳基因 B.每一个次级精母细胞中只含有一个色盲基因或只含有一 个毛耳基因 C.每一个次级精母细胞中都含有两个色盲基因和两个毛耳 基因 D.有1/2次级精母细胞含两个色盲基因, 也有1/2次级精母 细胞含两个毛耳基因,D,4.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正 常，请判断这种病的性状最可能是（ ） A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组,C,5.图示为人类镰刀形细胞贫血症病因的图解。请分析回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）： （1）图解中是_过程， 是在_中完成的。 （2）图解中是_过程， 是在_上完成的。
8、 （3）图解中是在_中完成的， 因为这一过程中的一个碱基对发生了 改变，导致最终合成的血红蛋白异常， 这一改变叫_。,（4）写出上的三个碱基序列_。这一碱基序列被称为缬氨酸的_。转运上述谷氨酸的tRNA中对应的碱基序列是_。 （5）镰刀形细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么H基因的碱基组成是_，h基因的碱基组成为_。 （6）若正常基因片段中CTT突变成CTC，是否会引发血红蛋白异常？为什么？ （7）镰刀形细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点为_。,答案：（1）转录 细胞核 （2）翻译 核糖体 （3）细胞核 基因突变 （4）GUA 遗传密码 CUU （5） （6）不会，因为当基因中的CTT突变成CTC时，转录的mRNA上的遗传密码由GAA变成GAG，两个遗传密码决定的氨基酸均为谷氨酸，所以血红蛋白分子结构不发生改变。 （7）稀有性,变异的类型,不遗传的变异,可遗传的变异,基因重组 基因突变 染色体畸变,非姐妹染色单体的交叉互换,非同源染色体的自由组合,碱基对缺失,碱基对增添,碱基对替换,环境引起的性状改变,沉思的人有一个目标，幻想的人却没有。,
