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1、第二节 遗传咨询与优生,1简述遗传咨询的程序。 2列举优生的主要措施。,怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?,一、遗传咨询,遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,病情 诊断,系谱 分析,染色体/ 生化测定,遗传方式分析/ 发病率测算,提出 防治措施,基本程序如下：,二、优生,优生：指让每个家庭生育健康的子女。 优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 我国
2、的计划生育政策：晚生、少生和优生。,优生的措施：婚前检查、提倡适龄生育、进行遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等,1、提倡适龄生育,20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 2534岁之间为宜,2、产前诊断,（1）羊膜穿刺,（2）绒毛细胞检查,3、妊娠早期避免致畸剂,畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境致畸因素的影响。,孕妇防辐射裙,4、禁止近亲结婚,禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。,禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。,近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,1、下
3、列需要进行遗传咨询的是( ) A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B、得过肝炎的夫妇 C、父母中有残疾的待婚青年 D、得过乙型脑炎的夫妇,A,2、丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时 有必要鉴定胎儿性别( ) A、白化病 B、2l三体综合征 C、血友病 D、抗维生素D佝偻病,D,3、优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生 无关的措施是 ( ) A、适龄结婚，适龄生育 B、遵守婚姻法，不近亲结婚 C、进行遗传咨询，做好婚前检查 D、产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病,D,4、下列优生措施不属于遗传咨询内容的是( ) A、详细了解家庭病史 B、分析遗传病的遗传方式 C、进行羊水检查 D、推算后代的再发风险率,C,优生的措施,婚前检查,提倡适龄生育,进行遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚,年龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提高,可以预测生出患病孩子发生的概率,主要方法：羊膜穿刺和绒毛细胞检查,降低隐性遗传病的发病率,成功并非重要的事,重要的是努力。,
