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1、第3节 人类遗传病,（一）学习重点： 1. 人类遗传病的主要类型。 2. 遗传病对人类的危害。 3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。 （二）学习难点： 1. 多基因遗传病的概念。 2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。,第五章 基因突变及其他变异,第3节 人类的遗传病 P90,问题讨论,人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,第五章 基因突变及其他变异,第
2、3节 人类的遗传病 P90,阅读课本P90-P91完成下列填空,一、人类遗传病概述,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指由于_改变而引起的人类疾病。,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,已发现6500多种,尚无明确统计种类,已发现100多种,唇裂,白化病,21三体综合症,抗维生素D佝偻病,（一）类型： 1、单基因遗传病：受_对等位基因控制的遗传病,一、人类遗传病概述,1,常染色体上：,显性遗传病：,如软骨发育不全，多指，并指,隐性遗传病：,白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等,性染色体上,染色体上：,Y染色体上：,红绿色盲、血友病,男人毛耳等,抗维生素佝偻病等,显性遗传病：,隐
3、性遗传病：,白化病,地中海贫血,镰刀型细胞贫血症,常隐,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,常隐,损害 神经 系统,常显,软骨发育不全,多指,并指,抗维生素D佝偻病,遗传系谱图,遗传特征:_,男患者的母女必病,X显,外耳道多毛症,伴Y,起源于 对基因的突变。 单基因遗传病的传递方式符合 规律。 在同胞中发病率较 ，在群体中发病率较 。,一,基因分离定律和自由组合,高,低,单基因遗传病的特点,思考：调查色盲的发病率需要在_内进行； 调查色盲的遗传方式需要在_内进行.,A、在出现患者的家庭 B、
4、随机多个家庭,B,A,单基因遗传病X隐,进行性肌营养不良（X隐）,其他的病例：红绿色盲、血友病,特点：在群体中发病率较高，且比较容易受环境因素的影响。,2、多基因遗传病：,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。,概念：由_基因控制的人类遗传病。,多对,唇裂,无脑儿,3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：,常染色体病：如“21三体综合征”、猫叫综 合症,性染色体病：如“性腺发育不良”,21三体综合征（先天愚型）,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到
5、1/800。,常色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,练习,遗传病的危害: 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40
6、万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,A、给患者个人带来痛苦,B、给家庭和社会造成负担,C、给后代造成痛苦,如何预防遗传病的发生？,1.适龄生育 2、禁止近亲结婚 3、进行遗传咨询 4、产前诊断,提倡和实行优生措施,最佳怀孕年龄：女方以24一29岁，男方以25一35岁；,比较近亲婚配与隐性遗传病的发病率,资料分析：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,1、遗传咨询,提出防治对策、方法和
7、建议,假设有一对健康夫妇，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,2、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,知识运用,1、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采用的检测手段有（ ） B超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查 A B C D,2、一个患抗维生素D性佝偻
8、病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_. 2、人类基因组计划简称为_ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 4、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,阅读课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,3.0万-3.5万,22XY共24条,3、“人类基因组计划
9、”中的基因测序工作是指测定 ( ) ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序 C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序,练习,调查 ：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,取样调查法,调查的一般程序：,P91,类型 发病率,家系调查,社会调查,1. 下列属于多基因遗传病的是（ ） A抗维生素D佝偻病 B并指 C原发性高血压 D21三体综合症 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症
10、B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低 B. D. ,基础练习,4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ） A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 6、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的哪几条？ A 全部46条 B 一半23条 C 22条常染色体+X D 22条常染色体+X+Y,
