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1、分类号： 密级： 单位代码：1 0 1 1 4 学号：B S 2 0 1 0 0 4 7 四种新的基因突变导致血友病B 分子发病机制研究及 通读疗法对无义突变所致血友病治疗的初步研究 研究生： 匿剑羞 指 导教师： 扬挞蕉数援 申请学位门类级别： 医堂谴 专业名称： 凼型鱼遮痘堂 研 究方向： 止鱼皇鱼拴 所在 学院： 笠三! 逝瘗医堂暄 2 0 1 2 年5 月18 同 学位论文独创性声明 l I l l l l l l l l l l U l l l l l l l l l l l l l l l l 帅1 | 1 Y 2 12 7 7 17 本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本人独
2、立完成的研究成果。文中任何引用 他人的成果，均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何 形式的研究成果，也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。与我一同工作的同志对 本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。 本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果： 1 、交回学校授予的学位证书； 2 、学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报； 3 、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。 4 、本人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。 论文作者签名：防舍) 罗 日期：乃工年芎月2 多日 学位论文版权使用授权书 本人完全
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4、博士学位论文 目录 中文摘要I 第一部分四种新的基因突变导致血友病B 分子发病机制研究I 第二部分通读疗法对无义突变所致血友病治疗的初步研究I V 第三部分免疫相关指标检测在原发免疫性血小板减少症的诊断及治疗中的意义V I I A b s t r a c t I X T h eF i r s tP a r tT h eP r e l i m i n a r yS t u d i e so nt h eM o l e c u l a rP a t h o g e n e s i so fH e m o p h i l i aBc a u s e d b yf o u rn e w m u t a
5、 t i o n s I X T h eS e c o n dP a r tT h eP r i m a r yS t u d yo fS u p p r e s s i o no fP r e m a t u r eT e r m i n a t i o nC o d o n st oT r e a t H e m o p h i l i aC a u s e db yN o n s e n s eM u t a t i o n s X I I I T h eT h i r dP a r tT h eC l i n i c a lS i g n i f i c a n c eo fD e t
6、 e c t i o no fI m m u n eI n d e xi nt h eP a t i e n t sw i t h P r i m a r yI m m u n eT h r o m b o c y t o p e n i s X V I 英文缩略表X I X 第一部分四种新的基因突变导致血友病B 分子发病机制研究一1 前言1 第一章应用D N A 直接测序法对血友病B 患者进行基因诊断2 材料和方法2 结果7 讨论12 第二章真核表达载体p I R E S 2 一Z s G r e e n l F I X w t 的构建及鉴定1 5 材料和方法1 5 结果2 1 讨论2 3
7、第三章三种新的基因突变导致血友病B 的分子发病机制2 5 材料和方法2 5 结果3 4 讨论4 6 第四章一种新的小片段插入突变导致血友病B 的分子发病机制4 9 材料和方法4 9 山西医科大学博士学位论文 结 果一5 5 讨j 仑6 8 结论7 0 第一部分参考文献7 1 第二部分通读疗法对无义突变所致血友病治疗的初步研究7 6 前言7 6刖舌，6 第一章真核表达载体p l R E S 2 一Z s G r e e n l F V l l l w t 的构建及鉴定7 8 材料和方法7 8 结果8 1 讨论8 3 第二章凝血因子、无义突变真核表达载体的构建及鉴定8 5 材料和方法8 5 结果8
8、 8 讨 仑一9 2 第三章通读疗法对无义突变所致血友病治疗的初步研究一9 4 材料和方法9 4 结果一9 7 讨论110 结论1 l3 第二部分参考文献11 4 第三部分免疫相关指标检测在原发免疫性血小板减少症的诊断及治疗中的意义1 2 0 前言。1 2 0H U舌 第一章I T P 患者分泌G PI Ib I I I a 抗体B 细胞及血小板特异性抗体的检测和意义探讨1 2 1 材料和方法一1 2 1 结果1 2 4 讨 论j 。1 2 7 第二章I T P 患者T 淋巴细胞亚群的检测和意义探讨1 2 9 材料和方法1 2 9 结果l3 0 讨论l3 3 第三章I T P 患者血小板生成素及网织血小板检测的临床意义探讨1 3 4 山西医科大学博士学位论文 材料和方法13 4 结果13 6 j 讨论l3 8 结论13 9 第三部分参考文献一1 4 0 综j l j 1 4 3 综述参考文献。1 4 7 个人简历1 5 4 致 谢15 7 山西医科大学博士学位论文 中文摘要 第一部分四种新的基因突变导致血友病B 分子发病机制研究 目的： 1 本研究采用P C R 技术及D N A 直接测序法对11 例山西籍汉族无关血友病B ( h e m o p
