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1、人类镰刀型细胞贫血症主要是由 珠蛋白基因突变 (下图 1)引起的疾病，患者的红细胞呈镰刀型，导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列 CATG，并在 A T处切割。现有一对表现型正常的夫妇，其孩子 (男孩 )的基因片段经扩增后，再用该限制性核酸内切酶切割，最后将作用产物进行凝胶电泳，形成的电泳条带如下图 2(1bp为 1个碱基对 )。据图回答下列问题： 1)图示生物变异的方式是 _。若用基因 A或 a表示该致病基因，则这对夫妇的基因型是 _。 (2)检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种，除图示方法外，还可以用 _进行检测。 基因突变 Aa和 Aa 显微镜观察红细胞的形态 (3)若该
2、男孩与一个表现型正常的女子 (其父母正常，弟弟患病 )结婚，其后代患病的概率为 _。 (4)珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成 珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过 15种，这个现象说明基因突变具有 _的特点；同时还发现许多中国人的第 17个碱基 A突变成了 T，但并未引起 珠蛋白再生障碍性贫血，出现这种情况的原因可能是 _ _。 1/3 不定向 一种氨基酸可以 对应多种密码子 (或碱基改变后控制的氨基酸种类相同 ) 第 2 讲 染色体变异考点一 染色体结构变异果蝇缺刻翅、猫叫综合症 果蝇棒状眼 夜来香的变异、 慢性粒细胞白血病 1 判断有关染色体变异叙述的正误 ( 1) 人类
3、猫叫综合征是由于染色体片段缺失造成的 ( ) ( 2) 染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 ( ) ( 3) 染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 ( ) ( 4) 低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极( ) ( 5) 多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会 ( ) 2 判断下图中发生的变异类型1 观察下列图示 ， 填出变异类型并回答相关问题 已知的染色体： 变异后的染色体如下列图所示： ( 1) 判断变异类型： A ， B ， C ， D 。 ( 2) 可在显微镜下观察到的是 。 ( 填图编号 ) ( 3) 基因数目和排列顺序均未变化的是 。 (
4、填图编号 ) 缺失 重复 倒位 基因突变 A 、 B 、 C D 【 要点突破 】 2 据图示辨析染色体的易位与交叉互换 ( 1) 图 1 是 ，图 2 是 。 ( 2) 发生对象：图 1 发生于 之间，图 2 发生于 _ 之间。 ( 3) 变异类型：图 1 属于 ，图 2 属于 。 ( 4) 可在光学显微镜下观察到的是图 ，观察不到的是图 。 易位 交叉互换 同 源染色体的非姐妹染色单体 非同源染色体 染色体结构变异 基因重组 1 2 关键点拨 方法技巧 变换角度理解三种变异的实质若把 基因 视为染色体上的一个位 “ 点 ” ， 染色体 视为点所在的 “ 线段 ” ， 则 基因突变 为 “
5、点 ” 的变化 ( 点的质变 ， 但量不变 ) ； 基因重组 为 “ 点 ” 的结合或交换 ( 点的质与量均不变 )； 染色体变异 为 “ 线段 ” 发生结构或数目的变化 。归纳拓展 从四个 “ 关于 ” 方面区分三种变异( 1) 关于 “ 互换 ” 问题。 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于 基因重组 ； 非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的 易位 。( 2) 关于 “ 缺失 ” 问题。 DNA 分子上 若干基因的缺失属于染色体变异 ； DNA 分子上 若干碱基对的缺失，属于基因突变 。( 3) 关于变异的水平问题 。 基因突变 、 基因重组 属于分子水平的变化 ，
6、光学显微镜下观察不到 ； 染色体变异 属于亚细胞水平的变化， 光学显微镜下可以观察到 。( 4) 关于变异的 “ 质 ” 和 “ 量 ” 问题 。 基因突变 改变基因的质 ， 不改变基因的量 ； 基因重组 不改变基因的质 ， 一般也不改变基因的量 ， 但转基因技术会改变基因的量 ； 染色体变异 不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序 。1 下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述错误的是 ( )A 染色体结构变异是染色体的一个片段缺失、重复、倒位或易位等 ， 而基因突变则是 DNA 分子中碱基对的替换、增加或缺失B 原核生物与真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染
7、色体变异C 基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大D 多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能 演练冲关 解析 C 2 下图 分别表示不同的变异类型，其中图 中 的基因 2 由基因 1 变异而来。相关说法正确的是 ( ) A 图 都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B 图 中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C 图 中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D 图中 4 种变异能够遗传的是 解析 C 1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发
8、生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了 180度）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。 3易位与交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 4、染色体数目的变异：细胞内染色体数目增添或缺失，从而产生的可遗传变异。 5、染色体组：一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。 6、二倍体： 由受精卵发育而成，体细胞中含两个染色体组的个体 。如：人，果
9、蝇，玉米。绝大部分的动物和高等植物都是二倍体。 7、多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。如：马铃薯（四倍体），普通小麦（六倍体），香蕉（三倍体）。 8、单倍体：由配子发育而成，体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。 9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取 F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。 知识点二 染色体数目变异 1 类型 类型 实例 _的增减 21三体综合征、性腺发育不全综合征 以 _形式成倍增减 三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦 个别染色体 染色体组 考点二 染色体数目变异与育
10、种2 染色体组 实例分析 图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为： _ _ 组成特点 形态上 是细胞中的一组 _，形态各不相同 功能上 是控制生物 _ 的一组染色体 、 、 、 X 或 、 、 、 Y 非同源染色体 生长、发育、遗传和变异 3 单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 _ _ _ 特点 植株弱小 高度不育 茎秆粗壮 叶、果实、种子较大 营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 1个或多个 _个 _个 应用 _育种 _育种 配子 受精卵 受精卵 单倍体 三个或多 多倍体 2 1 染色体组数的判断方法 ( 1) 根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几
11、条，则含有几个染色体组。下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是： a 为 3 个， b 为 2 个， c 为 1 个。 【 要点突破 】 ( 2) 根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组 每个染色体组内不含等位或相同基因。下图所示的细胞中，它们所含的染色体组数分别是： a 为 4个， b 为 2 个， c 为 3 个， d 为 1 个。 ( 3) 根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组，如玉米的体细胞中共有 20 条染色体， 10 种形态，则玉米含有 2 个染色体组。 2 单倍体育种与多倍
12、体育种 单倍体育种 多倍体育种 原 理 染色体数目变异 染色体数目变异 方 法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗 优 点 明显缩短育种年限 器官大，营养成分含量高，产量增加 单倍体育种 多倍体育种 缺 点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低 举 例 易误提醒 关于单倍体与多倍体的三个易误点 ( 1) 单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。 因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的个体体细胞中含有不止一个染色体组。 ( 2) 单倍体育种与
13、多倍体育种的操作对象不同。 两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗 。 ( 3) 单倍体并非都不育。 二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代 。 题点一 考查染色体组的判断 1 ( 2016 遵义二模 ) 下图表示细胞中所含的染色体， 的基因型可以表示为 ( ) 题点共研 A ： AA Bb ： A AA BB b ： A BCD ： A B ： Aa b b ： Aa Bb Cc ： AA Aa BB b b ： AB C ： Aa Bb ： A aaBb b ： AA aaBB b b ： Ab D ： AA B B ： A aBb Cc ： Aa Bb Cc Dd ： ABC D 解析 C 2 ( 201 6 唐山一模 ) 下图所示细胞中所含的染色体，有关叙 述正确的是 ( ) A 图 a 含有 2 个染色体组，图 b 含有 3 个染色体组 B 如果图 b 表示体细胞，则图 b 代表的生物一定是三倍体 C 如果图 c 代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生
