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1、第七章、遗传多样性研究的理论、方法及应用,第一节 遗传多样性概述,1、遗传多样性的基本概念 2、遗传多样性的本质 3、遗传多样性的层次 分子水平、细胞水平、个体水平、种群水平 4、遗传多样性在进化上的意义 5、遗传多样性的应用价值 6、遗传多样性的现状及展望,1、遗传多样性的基本概念,遗传多样性(genetic diversity)可以泛指地球上所有生物的遗传信息的总和，包括不同物种间以及物种内的遗传变异。狭义的遗传多样性，即通常所说的遗传多样性，主要是指物种内的不同种群间以及种群内不同个体间的遗传变异。,2、遗传多样性的本质,遗传多样性的本质是生物体在遗传物质上的变异，即编码遗传信息的核酸(
2、DNA或RNA)在组成和结构上的变异。遗传多样性的研究对象主要集中在物种的可遗传变异上。由于发育的可塑性及环境条件的作用而产生的形态学或生理学变化，不构成遗传多样性，因为这类差异没有相应的遗传基础。这方面的例子诸如，某些生物的不同生活史阶段的形态学型，动物由于营养和环境导致的高矮、胖瘦等。,3、遗传多样性的层次,遗传多样性的表现形式是多层次的。在分子水平，可表现为核酸、蛋白质、多糖等生物大分子的多样性；在细胞水平可体现在染色体结构的多样性以及细胞结构与功能的多样性；在个体水平，可表现为生理代谢差异、形态发育差异以及行为习性的差异。遗传多样性通过对上述各层次的生物性状的影响，导致生物体的不同适应
3、性，进而影响生物的分布和演化。此外，人们也发现，许多遗传变异并不导致任何可观测到的表型上的差异。,4、遗传多样性在进化上的意义,遗传变异是生物进化的内在源泉，因而，遗传多样性及其演变规律是生物多样性及进化生物学研究中的核心问题之一。遗传结构与物种繁衍或濒危灭绝密切相关，遗传多样性在一定程度上决定了物种的分布以及数量多样性。缺乏对生物遗传多样性的深入研究，就无法完整地认识物种的进化过程或适应机理，以及种群地理分布格局、数量增长及物种灭绝等问题。,5、遗传多样性的应用价值,遗传多样性研究也具有十分重要的实践意义。遗传多样性是生物界几十亿年进化所产生的宝贵资源，是人类生存和社会生产发展的基础。 对遗
4、传多样性的掌握和有效利用，是现代医学生物学、农业生物技术研究的一个前沿领域。特别表现在诸如：动植物优良品种选育、新的药物的发现和制取、人类遗传疾病的诊断治疗、生物活性物质的基因工程生产、生物资源的鉴别和利用、有害生物的检测和防治等方面。,6、遗传多样性的现状及展望,长期以来，受技术手段的限制，生物多样性研究主要集中于宏观方面，诸如，生态系统的结构及其复杂性、物种多样性、群落结构及演替、种群数量动态等方面，有关遗传多样性的一些重要内容很少涉及。近二三十年来，现代分子生物学和遗传学的迅速发展，使遗传多样性的研究与开发利用有了突飞猛进的发展。遗传多样性的研究，将对生物学理论发展和生物技术的进步产生越
5、来越重要的作用。,第二节 遗传多样性的主要来源,变异是生物进化的源泉，生物的变异由以下几个部分构成： 1、环境饰变； 2、遗传重组； 3、突变：包括基因突变和染色体突变； 4、自然选择； 5、随机遗传漂；,1、环境饰变,虽然生物的性状是由遗传决定的，但环境对基因的表达及表达的方式具有影响，从而使相同或相似的基因产生不同的表型。基因与环境的相互作用丰富了遗传多样性的内容。 例子：环境对植物体内次生代谢产物的影响； 人类智利的遗传,2、遗传重组,进行有性生殖的生物在生殖细胞形成的减数分裂过程中，非连锁基因可以自由分裂，进入不同的生殖细胞，并在受精过程中自由组合，这极大地丰富了生物遗传多样性的来源。
6、遗传重组是生物最直接和最重要的遗传变异的来源。通过遗传重组，可以在有限基因的基础上产生无限的性状重组。 遗传重组还包括人为改变的DNA分子，基因工程实质上是一种遗传重组技术。 重组包括了在分子水平上的DNA分子间的重组以及相对宏观层次的染色体重组。在自然状态下，染色体重组是遗传重组的主要形式。,3、突变,突变也称之为遗传突变。遗传突变包括点突变和染色体突变。点突变包括碱基替换、插入、缺失的突变。点突变的例子是镰刀型血细胞贫血症。 染色体突变是指染色体结构、数目和大小的改变。染色体结构改变包括缺失、易位、到位。而染色体数目的变化包括非整倍体、单倍体和多倍体。 自发突变率 致突变因素,4、自然选择
7、,在一般情况下，自然选择倾向于减少生物的遗传多样性，但在某些时候，有些新产生的基因可以通过自然选择在种群中得到固定，从而增加生物的遗传多样性。如果没有自然选择，这些新产生的基因可能因遗传漂变而不能在种群中得到固定。,5、随机遗传漂,随机遗传漂变是指中性及近中性的基因在种群中随机固定的现象。在小种群中容易发生遗传漂变，而在大种群中较不容易发生遗传漂变。 遗传漂变的结果增加了生物种群中的基因数量，从而增加了遗传多样性。因为中性及近中性是有条件的，在条件改变时，这些基因可能就会成为有利基因，当然，也可能是有害基因。,第三节 种群遗传结构,遗传多样性的存在形式，主要体现在种群遗传结构的组成和变化上。种
8、群遗传结构泛指遗传物质在种群水平上的存在格局或特征，包括基因频率、基因型频率、交配与繁殖模式、种群遗传分化、种群间基因交流模式等。,1、基因和基因型,基因 基因型 基因频率：是指某一等位基因在特定种群内出现的概率。 基因型频率：是指在一个种群中，某一特定的基因型(等位基因的不同组合)的个体在整个种群中所占的比例，或出现的概率。,2、种群和基因库,种群的基本概念。 种群是生物存在和进化的基本单位。 进化的概念 基因库(gene pool)与遗传多样性是同义词，狭义的基因库是指一个孟德尔种群中所有个体全部基因的总和。基因库也可以用来指一个物种、甚至地球上所有物种所携带的基因的总和。,3、哈代-温伯
9、格平衡,定义： 重要意义： 该定律是群体遗传学(种群遗传学)许多理论理论模型建立的基础。它是群体遗传学的核心。分子进化的中心理论，以及有关分子遗传多样性试验数据的分析均是建立在该定律基础上。,第四节 评价种群遗传多样性的指标,1、杂合度和基因多样度 杂合度 基因多样度 遗传杂合性指标的应用 2、遗传距离 3、核苷酸多样性 4、固定指数 5、共享带率,第五节 影响遗传多样的一些重要过程,1、小种群的遗传效应 遗传漂变 奠基者效应 瓶颈效应 2、生殖方式 近亲交配与有效种群大小 近交衰退 3、种群间基因流动 基因交流程度的分析 因交流的模式及分析,第六节 遗传多样性研究的分子生物学技术,长期以来，
10、由于研究手段的局限性，遗传多样性的实际数据很难获得。传统的遗传多样性实验研究方法主要依靠表型性状变异的分析，即利用表型性状遗传标记，结合生理特性、生活习性等方面的差异来探讨遗传多样性。此外，也应用交配繁殖实验、家系分析、染色体形态学分析等手段来分析种群的遗传多样性。利用表型性状来研究遗传多样性的主要缺点，是可供分析的基因位点太少，不能得到客观全面的遗传变异信息；其次，表型性状的遗传标记还会受到生物发育阶段、环境条件等影响。,第六节 遗传多样性研究的分子生物学技术,20世纪50年代后期出现了蛋白质电泳技术，以它为实验基础的同工酶、等位酶分析方法开辟了种群遗传变异研究的一个新时代。从70年代末至今
11、，一系列更为敏感的检测DNA水平遗传变异的方法逐步发展起来，如RFLP、DNA指纹、AFLP、DNA序列分析等，尤其是80年代聚合酶链式反应(PCR)的发明和热稳定性DNA聚合酶的发现，极大地促进了DNA分析技术在群体遗传学和遗传多样性研究中的应用。,第七节 遗传多样性的保护与管理,1、野生生物的遗传多样性研究 2、作物和家养动物遗传资源的鉴定和管理 3、圈养种群的遗传管理,本章主要参考资料,陈晓峰等，2001.遗传多样性研究的理论、方法及应用，见陈灵芝，马克平主编：生物多样性科学：原理与实践.上海：上海科学技术出版社，93 125 法兰克汉著(黄俊文等译),2005.保育遗传学导论.北京：科学出版社,
