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2、C）碱基对 base pair先天缺陷 birth defect骨髓移植 bone marrow transplantationC癌 cancer后选基因 candidate gene癌 carcinoma细胞 cell染色体 chromosome克隆 cloning密码 codon天生的 congenital重叠群 contig囊性纤维化 cystic fibrosis细胞遗传图 cytogenetic mapD缺失 deletion脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid （DNA）糖尿病 diabetes mellitus二倍体 diploidDNA 复制 DNA rep
3、licationDNA 测序 DNA sequencing显性的 dominant双螺旋 double helix复制 duplicationE电泳 electrophoresisEllis van Creveld syndrome酶 enzyme外显子 exonF家族性地中海热 familial Mediterranean fever荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization （FISH）脆性 X 染色体综合征 Fragile X syndromeG基因 gene基因扩增 gene amplification基因表达 gene expression基因
4、图谱 gene mapping基因库 gene pool基因治疗 gene therapy基因转移 gene transfer遗传密码 genetic code （ATGC）遗传咨询 genetic counseling遗传图 genetic map遗传标记 genetic marker遗传病筛查 genetic screening基因组 genome基因型 genotype种系 germ lineH单倍体 haploidhaploinsufficiency造血干细胞 hematopoietic stem cell血友病 hemophilia杂合子 heterozygous高度保守序列 hig
5、hly conserved sequenceHirschsprung 病 Hirschsprungs disease纯合子 homozygous人工染色体 human artificial chromosome （HAC）人类基因组计划 Human Genome Project人类免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus （HIV ）/获得性免疫缺陷综合征 acquired immunodeficiency syndrome （AIDS）舞蹈病 Huntingtons disease杂交 hybridizationI免疫治疗 immunotherapy原位杂交 i
6、n situ hybridization继承的 inherited插入 insertion知识产权 intellectual property rightsK敲除 knockoutL白血病 leukemia库 library键、连接 linkage部位、场所 locus优势对数评分 LOD score淋巴细胞 lymphocyteM畸形 malformation描图 mapping标记 marker黑色素瘤 melanoma孟德尔 Mendel， Johann （Gregor）孟德尔遗传 Mendelian inheritance信使 RNA messenger RNA （mRNA ）分裂中期
7、 metaphase微阵技术 microarray technology线立体 DNA mitochondrial DNA单体性 monosomy小鼠模型 mouse model多发性内分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia， type 1 （MEN1）突变 mutationN神经纤维瘤病 neurofibromatosis尼曼皮克病 NiemannPick disease， type C （NPC）non directivenessRNA 印记 Northern blot核苷酸 nucleotide神经核 nucleusO寡核苷酸 oligo癌基因 oncogen
8、ePParkinson专利权 patent血系/谱系 pedigree表型 phenotype物理图谱 physical map多指畸形/多趾畸形 polydactyly聚合酶链反应 polymerase chain reaction （PCR）多态性 polymorphism定位克隆 positional cloning原发性免疫缺陷 primary immunodeficiency引物 primer原核 pronucleus前列腺癌 prostate cancer蛋白 proteinR隐性 recessive逆转录病毒 retrovirus核糖核酸 ribonucleic acid （RN
9、A）核糖体 ribosomerisk communicationS序列标记位点 sequencetagged site （STS ）联合免疫缺陷 severe combined immunodeficiency （SCID）性染色体 sex chromosome伴性的 sexlinked体细胞 somatic cellsDNA 印记 Southern blot光谱核型 spectral karyotype （SKY）替代 substitution自杀基因 suicide gene综合征 syndromeT技术转让 technology transfer转基因的 transgenic易位 translocation三体型 trisomy肿瘤抑制基因 tumor suppressor geneV载体 vectorW蛋白质印记 Western blotWolfram 综合征 Wolfram syndromeY酵母人工染色体 yeast artificial chromosome （YAC）美联英语：
