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1、多发性内分泌肿瘤,上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科 陈克敏,多发性内分泌肿瘤,是一组遗传性病变,表现为多个内分泌腺同时或相继发生肿瘤或增生,伴有功能亢进和恶性病变。,Department of Radiology,( multiple endocrine neoplasia, MEN ),多发性内分泌肿瘤,MEN,Department of Radiology,不少MEN患者其首发症状为甲旁亢,经追溯病史和进行综合影像学检查而发现其它部位的内分泌肿瘤,或首先发现胰腺等的内分泌肿瘤,继而发现其它部位的肿瘤,因此MEN并不是十分少见。,Department of Radiology,多发性内分
2、泌肿瘤,MEN I 型:甲状旁腺、胰腺、腺垂体 MEN IIa 型:甲状腺、 肾上腺髓质 、甲状旁腺 MEN IIb 型:粘膜神经瘤、甲状腺、肾上腺髓质 MEN 混合型:重叠MEN、MENa一种以上,Department of Radiology,MEN,多发性内分泌肿瘤,MEN I 型:甲状旁腺、胰腺、腺垂体 MEN IIa 型:甲状腺、 肾上腺髓质 、甲状旁腺 MEN IIb 型:粘膜神经瘤、甲状腺、肾上腺髓质 MEN 混合型:重叠MEN、MENa一种以上,Department of Radiology,MEN型,多发性内分泌肿瘤,经典三联征 :甲状旁腺增生、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤 诊断
3、标准:患有上述三种内分泌肿瘤中的两种即可诊断 家族性MEN:至少一个一级亲属患有一种以上的上述三种内分泌肿瘤 散发MEN:缺乏家族史,Department of Radiology,MEN型,临床,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 8897 胰腺 3081 腺垂体 1590 肾上腺皮质 3840 甲状腺滤泡细胞 1925 脂肪瘤 2 30 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,临床,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲
4、状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,病理,多发性内分泌肿瘤,由抑癌基因失活而导致的常染色体显性遗传 第11对染色体长臂上的基因突变或杂合性缺失所致 MEN的表型受基因背景与环境因素共同影响 多数MEN 家系中,存在大量的家族内的异质性和多样的外显性 有时,以MEN 特殊类型为例的家系又表现出家族内的高度一致性 两次突变模型:胚系基因突变 、体细胞突变,Department of Radiology,MEN型,基因,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺:依据血钙及PTH水平,治疗首选是手术 胰腺:潜在恶性,
5、早期诊断(定性定位)、早期治疗 腺垂体:治疗原则同散发患者 肾上腺皮质 甲状腺滤泡细胞 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,诊治,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,甲旁,多发性内分泌肿瘤,MEN型,甲状旁腺多腺体增生,甲旁,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌
6、 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,胰腺,胃泌素瘤肝转移,胃泌素瘤+胰岛素瘤,多发性内分泌肿瘤,MEN型,胰腺,胃泌素瘤肝转移,胃泌素瘤+胰岛素瘤,无功能胰岛细胞瘤,多发性胰岛素瘤,血管活性肠肽瘤,多发性内分泌肿瘤,MEN型,胰腺,胃泌素瘤肝转移,胃泌素瘤+胰岛素瘤,无功能胰岛细胞瘤,胰高糖素瘤,多发性胰岛素瘤,血管活性肠肽瘤,多发性内分泌肿瘤,MEN型,胰腺,Met
7、a,Meta,Meta,Meta,1994.04.21,1994.08.01,1995.05.25,1994.12.12,M 44Y MEN1+ZES,垂体瘤甲状旁腺瘤胃泌素瘤转移,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,垂体,多发性内分泌肿瘤,MEN型,垂体,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺
8、癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,肾上腺,多发性内分泌肿瘤,MEN型,肾上腺,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,甲状
9、腺,多发性内分泌肿瘤,MEN型,甲状腺,多发性内分泌肿瘤,甲状旁腺 增生、腺瘤或腺癌 胰腺 胰岛细胞腺瘤或腺癌(、非) 腺垂体 腺瘤( PRL 、GH 、ACTH ) 肾上腺皮质 腺瘤或结节样增生(多为无功能) 甲状腺滤泡细胞 腺瘤、增生、甲状腺肿、癌、炎 脂肪瘤 呼吸道、消化道或胸腺类癌,Department of Radiology,MEN型,类癌,多发性内分泌肿瘤,MEN型,类癌,2000.06.28,2000.12.13,1995.01.19,胸腺类癌,胸腺类癌,M 59Y MEN1+ZES,Meta,2000.12.12,1997.01.21,M 59Y MEN1+ZES,多发性内分
10、泌肿瘤,MEN型,丁华勇,Department of Radiology,多发性内分泌肿瘤,MEN I 型:甲状旁腺、胰腺、垂体 女性,43岁,反复发作低血糖3年 (甲状旁腺瘤、胰岛素瘤、左肾上腺腺瘤),Department of Radiology,多发性内分泌肿瘤,MEN I 型:甲状旁腺、胰腺、垂体 女性,43岁,胃溃疡术后,垂体瘤术后,右甲状旁腺瘤术后,反复晕厥5年 (甲状旁腺瘤、胃泌素瘤胰岛素瘤、垂体瘤),Department of Radiology,040604,040604,040604,040924,040924,040924,040924,多发性内分泌肿瘤,MEN I 型:
11、甲状旁腺、胰腺、垂体 女性,52岁,高血钙、高PTH,垂体瘤 (甲状旁腺瘤、垂体PRL瘤、甲状腺结节),Department of Radiology,+C,-C,041216,-C,041216,+C,041216,041216,041222,MEN I 型:甲状旁腺、甲状腺、胰腺 女性,32岁,高血钙、高血糖 (甲状旁腺瘤、甲状腺腺瘤、胰腺胰高血糖素瘤),多发性内分泌肿瘤,右侧甲状旁腺腺瘤,甲状腺多发小腺瘤,胰尾部胰高糖素瘤,多发性内分泌肿瘤,常染色体显性遗传性疾病,少见,有家族史 甲状腺髓样癌 8090 肾上腺嗜铬细胞瘤、髓质增生 7080 甲状旁腺增生或多发性甲状旁腺瘤 2964,De
12、partment of Radiology,MENa 型,MEN2a 甲状腺左叶下极髓样癌,Department of Radiology,99Tc-MIBI 双侧上下甲状旁腺增生,MEN2 甲状旁腺增生,多发性内分泌肿瘤,常染色体显性遗传,分子病理基础是RET原癌基因突变,第16号外显子上918密码子基因点突变,突变类型多为ATG(旦氨酸)ACG(苏氨酸) 甲状腺髓样癌(MTC):甲状腺髓样癌肿瘤细胞可分泌降钙素、降钙素相关肽、ACTH、5-羥色胺、前列腺素及癌胚抗原等物质 嗜铬细胞瘤 马凡氏身材 多发性粘膜神经瘤 少数有肠道神经节母细胞瘤,Department of Radiology,MENb 型,MEN 混合型:肾上腺、胰腺 男性,25岁,阵发性高血压病史6月 (肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺多发低度恶性胰岛素瘤),多发性内分泌肿瘤,MEN 混合型,双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,胰腺多发胰岛素瘤(动脉期),胰腺多发胰岛素瘤(门脉期),TDCS,BF,PS,MTT,BV,肾上腺及胰腺灌注,多发性内分泌肿瘤是一组遗传性病变,在临床上并非罕见,常可累及多个内分泌腺,包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、胰腺及性腺等,有时发病隐匿,病程可相当长,常易漏诊和误诊,提高对本病的认识,采用综合影像检测手段,可提高检出率,以有利于及时作出诊断和进行恰当的治疗。,小结,THANK YOU,