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1、厦门大学学位论文原创性声明 本人呈交的学位论文是本人在导师指导下，独立完成的研究成 果。本人在论文写作中参考其他个人或集体己经发表的研究成果，均 在文中以适当方式明确标明，并符合法律规范和厦门大学研究生学 术活动规范( 试行) 。 另外，该学位论文为( 喁伽丞) 课题( 组) 的研究成果，获得( 嘲7 秒蟊汤 ) 课题( 组) 经费或实验室的 资助，在( 弼似压易 ) 实验室完成。( 请在以上括号内填写课 题或课题组负责人或实验室名称，未有此项声明内容的，可以不作特 别声明。) 声明人( 签名) ：歹磅旄、嗡 k ，弓年g 月乡目 厦门大学学位论文著作权使用声明| f J J J 圳删川圳洲
2、Y 2 4 0 15 3 6 本人同意厦门大学根据中华人民共和国学位条例暂行实施办 法等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定机构送交 学位论文( 包括纸质版和电子版) ，允许学位论文进入厦门大学图书 馆及其数据库被查阅、借阅。本人同意厦门大学将学位论文加入全国 博士、硕士学位论文共建单位数据库进行检索，将学位论文的标题和 摘要汇编出版，采用影印、缩印或者其它方式合理复制学位论文。 本学位论文属于： () 1 经厦门大学保密委员会审查核定的保密学位论文， 于年月日解密，解密后适用上述授权。 ( 力2 不保密，适用上述授权。 ( 请在以上相应括号内打“”或填上相应内容。保密学位论文应 是
3、已经厦门大学保密委员会审定过的学位论文，未经厦门大学保密委 员会审定的学位论文均为公开学位论文。此声明栏不填写的，默认为 公开学位论文，均适用上述授权。) 声明人( 签名) ：确、蚜 劢膨年占月彩目 目录 目录 摘要1 A b s t r a c t ：! 第一章应用目标基因捕获测序技术筛选P D 相关基因突变4 第一节引言4 第二节材料与方法6 2 1 材料6 2 2 方法6 第三节实验结果1 3 3 1 测序质量评估结果1 3 3 2 全基因组比对结果1 3 3 3 全捕获区域分析结果1 4 3 4 目标基因区域分析结果一1 5 3 5S N V 变异度分析结果1 7 第四节讨论l8 4
4、1 捕获测序的优缺点一18 4 2 捕获测序在外显子上发现的新突变1 8 参考文献2 1 第二章限制性片段长度多态性用于P D 相关基因多态性分析2 2 第一节引言2 2 第二节材料和方法2 4 2 1 材料。2 4 2 2 方法2 5 第三节实验结果3 1 3 1 定点突变结果31 3 2 酶切片段的琼脂糖电泳结果31 目录 3 3 酶切片段的毛细管电泳结果3 2 3 4 等位基因频率和基因型频率分布3 3 第四节讨论3 5 参考文献3 7 综述帕金森病和癌症的连接点炎症4 0 硕士期间发表论文5 6 致谢5 7 C o n t e n t A b s t r a c ti nC h i n
5、 e s e 1 A b s t r a c ti nE n g l i s h ：! C h a p t e r I S c r e e n i n g t h en o v e lv a r i a n t so fP Dr e l a t e d g e n e sb y c a p t u r es e q u e n c i n g 4 S e c t i o nII n t r o d u c t i o n 4 S e c t i o nI lM a t e r i a l sa n dm e t h o d s 6 2 1M a t e r i a l s 6 2 2M e t
6、 h o d s 6 S e c t i o nI I IR e s u l t s 13 3 1S e q u e n c i n gq u a l i t ye v a l u a t i o n 1 3 3 2G e n o m em a p p i n g 1 3 3 3C a p t u r e dr e g i o na n a l y s i s 1 4 3 4T a r g e t e dr e g i o na n a l y s i s 1 5 3 5S N Vv a r i a b i l i t ya n a l y s i s 1 7 S e c t i o nl V
7、D i s e u s s i o n 18 4 1A d v a n t a g ea n dd i s a d v a n t a g eo fc a p t u r es e q u e n c i n g 18 4 2N o v e lv a r i a n t si ne x o n so f c a p t e r e dg e n e s 1 8 R e f e r e n c e s21 C h a p t e r I I D e t e c t i n gt h ep o l y m o r p h i s m so fP Dr e l a t e dg e n e sb y
8、 R F L P 2 2 S e c t i o nII n t r o d u c t i o n 2 2 S e c t i o n | | M a t e r i a l sa n dm e t h o d s 2 4 2 1M a t e r i a i s 2 4 2 2M e t h o d s 2 5 S e c t i o n IR e s u l t s 31 C o n t e n t 3 1S i t e d i r e c t e dm u t a t i o n s 31 3 2 A g a r o s ee l e e t r o p h o r e s i so
9、f e n z y m ed i g e s t e df r a g m e n t s 3 1 3 3C a p i l l a r ye l e c t r o p h o r e s i so f e n z y m ed i g e s t e df r a g m e n t s 3 2 3 4D i s t r i b u t i o no f a l l e l ef r e q u e n c i e sa n dg e n o t y p ef r e q u e n c i e s 3 3 S e c t i o nI VD i s c u s s i o n 3 5 R e f e r e n e e s 3 7 R e v i e wI n f l a m m a t i O i ll i n k sP Da n dc a n c e r 4 0 P
