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1、,第1课时 基因突变和基因重组,第四章 第四节 基因突变和基因重组,学习导航 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。 2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。 3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。 重难点击 基因突变和基因重组的比较。,课堂导入 图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下： (1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT 将其翻译成中文，和原句相比
2、意思是否改变了？ 据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？,一、基因突变的实例,当堂检测,二、基因突变的原因、特点和意义,内容索引,三、基因重组,一、基因突变的实例,基础梳理,1.镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理,溶血性,正常,异常,直接原因：谷氨酸 。 根本原因：基因中碱基对 (2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。 2.基因突变的概念：由DNA分子中发生 的增添、 和 等引起的 的改变。 3.基因突变对后代的影响 (
3、1)若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变时，可通过 进行传递。,缬氨酸,一个碱基对,碱基对,缺失,替换,基因结构,配子,体细胞,无性繁殖,1.结合下列实例分析生物变异的类型： (1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？,答案 有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。,
4、问题探究,答案,答案 遗传物质发生了改变。,(2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？,答案 不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化； 可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。,(3)据此，生物变异的类型有哪些？,答案,2.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：,答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。,(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？,答案,答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致
5、碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。,(2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？,答案,答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。,(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？,答案,知识整合,生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生
6、变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。,拓展应用,1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是,答案,解析,A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT替换为GC C.处缺失碱基对AT D.处碱基对GC替换为AT,解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子
7、是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。,2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,答案,解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。,解析,基因突变对蛋白质的影响,二、基因突变的原
8、因、特点和意义,基础梳理,1.基因突变的原因及类型 (1)自发突变 在 的情况下，基因产生的变异称为自发突变。 (2)人工诱变 概念：在 的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。,干预因素,因素：如X射线、紫外线、激光等 因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等 因素：如病毒、 等,没有人为因素干预,人为因素,物理,化学,生物,细菌,2.特点 (1)低频性： 频率很低，一般为11081105。 (2)不定向性：一个基因可以向 发生变异，从而产生一个以上的 。 (3)随机性：可发生在生物个体发育的 ，以及细胞内不同的_ _上或同一DNA分子的 上。 (4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。,自发突变,不同方
9、向,等位基因,任何时期,DNA,分子,不同部位,3.意义 是生物变异的 来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了 ，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。,根本,原始材料,1.基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析：,答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。,问题探究,答案,(1)C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？,答案 不会。只是改变了基因的种类，数目不变。,(2)基因突变会不
10、会改变基因的数目？,答案 体现了基因突变的不定向性和随机性。,(3)图示体现了基因突变的哪些特点？,答案 一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。 突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。 不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。,(4)如果基因C突变为c1时，性状并没有改变，推测可能的原因有哪些？,答案,答案 不对。虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。
11、因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。,2.有人认为，自然条件下基因突变的频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗？为什么？,答案,知识整合,基因突变能改变基因的种类，不改变基因在染色体上的位置和数目；基因突变不一定会导致生物性状的改变，原因有：密码子的简并性、隐性突变或者突变发生在非编码序列。,拓展应用,3.基因突变一定会导致 A.性状改变 B.遗传信息的改变 C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变,答案,解析,解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸
12、。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。,4.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为 A.显性突变(dD) B.隐性突变(Dd) C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变,答案,解析,解析 由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。,显性突变和隐性突变 (1)显性突变(aA)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。 (2)隐性突变 (Aa)：一旦表现即可稳定遗传。,三、基因重组,基础梳理,1.概念 基因重组是指生物体在进行 的过程中， 的基因重新组合。,有
13、性生殖,控制不同性状,3.意义 基因重组能够产生多样化的 的子代，是生物变异的来源之一，对 具有重要意义。,2.类型,减数第一次,非等,位基因,减数第一次,后,前,等位基,因,基因组合,生物的进化,如图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：,答案 有2种。AB和ab。,问题探究,答案,1.如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？,答案 4种。AB、Ab、aB和ab。,2.发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？,答案,3.该动物的精巢内存在下面的分裂图：,答案 有丝分裂后期；基因突变。,
14、(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？,答案,答案 次级精母细胞；基因突变或基因重组(交叉互换)。,(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？,知识整合,有丝分裂后期，分开的子染色体上基因不同，是基因突变的结果；减数第二次分裂后期，分开的子染色体上基因不同，可能是基因突变，也可能是交叉互换造成的。,拓展应用,5.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组 A. B. C. D.,答案,解析,解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。过程发生等位基
15、因的分离；过程属于配子间的随机组合。,6.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断 A.此细胞含有4个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组,答案,解析,解析 图示细胞有8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d和d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。,课堂小结,替换,根本,重新组合,有性生殖,不定 向性,自由组,合,交叉互,换,当堂检测,1.下列关于基因突变的叙述，正确的是 A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的 B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变 C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始 材料,2,3,4,5,1,答案,解析,解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，
