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1、人类遗传病及遗传系谱 专 题 复 习,人类遗传病及遗传系谱的分析,常染色体显性基因致病（常显）:,常染色体隐性基因致病（常隐）:,X染色体显性基因致病（ X显）:,X染色体隐性基因致病（ X隐）:,Y染色体基因致病：,软骨发育不全、多指、并指,白化、苯丙酮尿症,抗VD佝偻病,色盲、进行性肌营养不良、血友病,外耳道多毛症,一.遗传病的类型,常染色体,伴性遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,遗传病,父亲有病女儿正常,亲代中两个都有病，孩子有无病的(有中生无,男女患病率相同,连续遗传，常代代相传,男女发病率均等,高,多指,神经萎缩病,母亲有病儿子正常,正常双亲生出有病孩子(无中生有),男女患病率相同
2、,隔代遗传， 一般不连续,男女发病率均等低,白化病,先天性聋哑,二.遗传病遗传方式的特点,父亲病女儿必病，儿子病母亲必定病,有中生无；子病母必病，父病女必病(子母父女),女性患者多于男性,连续遗传 常代代相传,女性患者多于男性。 高,抗维生素D佝偻病,母亲病儿子必病，女儿病，父亲必定病,无中生有；母病子必病，女病父必病(母子女父),男性患者多于女性,交叉、隔代遗传。 一般不连续,男性患者多于女性患者低,红绿色盲,血友病,母系遗传,女性无患者,有父传子，子传孙的传递规律,全为男性患病,连续遗传，代代男性是患者,男性百分之百是患者，,外耳道多毛症,不管正交还是反交，总是表现母本的性状,母亲有病生男
3、生女都患病,男女都患病,母亲患病子女100%患病,Leber遗传性视神经病,三、遗传病遗传方式判定,根据各种遗传病的特点和系谱图的特征判定,有中生无 父亲有病 女儿正常,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,儿子有病 母亲正常,常染色体显性遗传,B,例题1、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是,AIII5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B若III2与III4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C从优生的角度出发，建议1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 DIII 1与III2为旁系血亲,(1)写出女患者及其父母的所有可能基因型。女患
4、者的_，父亲的为_，母亲的为_。 (2)如果该女患者与并指I型男患者结婚，其后代所有可能的基因型是_。 (3)如果该女患者后代表型正常，女患者的基因型为_。 画出女性患者祖孙三代并指的遗传系谱,例题2、并指I型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，导致个体发病的基因为显性基因。已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常。(显性基因用S表示，隐性基因用s表示。) 试回答下列问题：,SS 或Ss,Ss,Ss,SS 或 Ss SS 或SS Ss ss,Ss,常染色体隐性遗传,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,无病生有病 母病儿不病
5、 女病父不病,例题1、右图是某种遗传病系谱图，假设遗传病基因为H或h。,A,据此推断个体可能的基因型是 ( ) AHh BXHXh Chh DXhXh,该病是由 性基因控制的。 5和9的基因型分别是 和 。 10是杂合子的几率是 。 如果10与有该遗传病的男子结婚，则不宜生育， 因为他们生出病孩的几率为 。,隐,Aa,例题2、右图是某遗传病家族系谱图（该病由等位基因A、a控制），请分析回答,aa,2/3,1/3,伴X显性遗传,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,有中生无 父病女全病 子病母必病,例题1、某种遗传病受一对等位
6、基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子 C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子节 D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子,B,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,无病生有病 女病父必病 母病子必病,伴X隐性遗传,例题1、以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是,A,A甲病不可能是X隐性遗传病 B乙病是X显性遗传病 C患乙病的男性多于女性 D1号和2号所生的孩子可能患甲病,控制该病的基因是位于 染色体上的 性基因。 -9与正常
7、男性结婚怀孕后，后代患该种遗传病的几率为 。若在妊娠早期对胎儿脱屑检查，可判断后代是否患这种遗传病。请问，他们可采取的措施是 （供选措施有：A染色体数目检查 B性别检测 C基因检测 D无需进行上述检测）。 基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的 分子做探针，利用 原理，鉴定被检测标本上的遗传信息。,X,隐,例题2、右图是在调查中发现的某种单基因遗传病在家族中的典型遗传情况（其中-6不含致病基因）。据图回答下列问题：,1/8,C,DNA,X 隐 1/8 C DNA DNA分子杂交,DNA分子杂交技术,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,（1）连续遗传(父传子 子传孙,
8、子子孙孙无穷尽 （2）患者全部是男性，女性都正常。,伴Y遗传,Y染色体上的基因 常染色体上的显性基因 常染色体上的隐性基因 X染色体上的显性基因 A B C D,A,例题1、下图是人类遗传病系谱图，母亲是纯合体，该病的致病基因可能是,特点: 母系遗传,细胞质遗传,不论正交还是反交， 总表现母本的性状,例题1、人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若Il号为患者(一3表现正常)，图中患此病的个体是,A4、5、7 B5、7、8 C4、5、8 D4、7、2、,C,若系谱中无法确定显,隐性或不能确定伴性遗传还是常染色体遗传,就只能从可能性大小推测,1,2,3,4,5,6
9、,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,常染色体显性遗传,答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传,答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传,答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传,答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传,例2：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式,伴X 、隐 性,常 、显 性,常 、隐性,伴X、显性,伴Y,(常显),(伴X显性遗传),(伴X隐性遗传),(Y染色体遗传),(常隐),2.观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式,3. 比较图A、B两图，_图可以排除_遗传，最后确定_图为_染色体_性遗传 比较图C、D两
10、图，_图可以排除_遗传 最后确定_图为_染色体_性遗传,B,X隐性遗传,常,隐,C,X显性遗传,B,常,显,C,四、基因遗传病的遗传规律,1.规律一：双亲正常女儿有病-最有可能是常染色体隐性遗传 病,2.规律二：双亲有病女儿正常-最有可能是常染色体显性遗传 病,答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传,答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传,3.规律三：母亲病儿子必病一定是X染色体隐性遗传病,4.规律四：父亲病女儿必病一定是X染色体显性遗传病,答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传,答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传,例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式,综合图9、图10(
11、或图11)确定为常染色体隐性遗传病,5.规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病,综合图12、图13(或图14)确定为常染色体显性遗传病,6.规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病,答案：综合确定图谱15中的遗传病为常染色体隐性遗传,例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式,1,2,4,5,6,7,图15,图16,答案：综合确定图谱16中的遗传病为常染色体显性遗传,答案：最可能是X染色体显性遗传,例：观察下面遗传图谱,答案：最可能是X染色体隐性遗传病,、判断遗传方式步骤,先确定遗传病的显、隐性 再确定是常染色体遗传还是X染色体
12、遗传,五.遗传病遗传方式的判定,判断是显性基因致病还是隐性基因致病,显性遗传病，一般有明显的连续性；,方法1特征法：根据典型的遗传组合判断,方法2：根据遗传病的连续性判断,隐性遗传病一般隔代交叉遗传。,无中生有,有中生无,判断致病基因位于常染色体还是在性染色体上,1.方法一特点法：根据遗传的特点判断,A、X染色体上隐性遗传,患者中男性多于女性； 隔代交叉遗传； 女性患病，其父亲、儿子一定患病； 男性正常，其母亲、女儿全都正常。,B、X染色体上显性遗传,患者中女性多于男性； 连续遗传； 男性患病，其母亲、女儿必定患病； 女性正常，其父亲、儿子全都正常,患者全为男性，女性全部正常。 男性患者，其父
13、亲、儿子必患病， 男性患者显现连续性。,C、Y染色体上遗传,D、确定为常染色体上遗传,若判定致病基因不在X或Y染色体上，则必定 在常染色体上。 若无明显特征能确定该基因是在X染色体上， 则要进一步判断是否在常染色体上。,特点判定法,项目 患者性 患者是 发 遗传特点 别比例 否代代 病 遗传病 连续 率 常染色体显性遗传病 男女相当 连续 高 常染色体隐性遗传病 男女相当 不连续 低 X染色体显性遗传病 女多于男 连续 高 X染色体隐性遗传病 男多于女 不连续 低 伴Y染色体遗传病 直系男均患者 连续,遗传病的特点,运用假设法确定遗传方式 根据性染色体遗传特点可以运用假设法缩小范围,2.方法二：假设法,根据显隐性缩小范围 若为显性就有两种可_ , _ 若为隐性就有两种可能_ , _,几种常见的遗传方式的特点 X显性遗传 （ 父病女必病 子病母必病 ） X隐性遗传 （ 母病子必病 女病父必病）,常染色体显性遗传,伴X性染色体显性遗
