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1、2018/11/15,1,医学遗传学检测,2018/11/15,2,人类基因组计划 The Human Genome Project,2018/11/15,3,人类基因组计划 能带给我们什么,?,基因检测必然会成为重要的医学检查技术,2018/11/15,4,“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术
2、将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”, 美国国家疾病控制中心基因检测部,2018/11/15,5,美国疾病预防控制中心 http:/www.cdc.gov/,2018/11/15,6,美国基因检测中心 http:/www.genetests.org/,2018/11/15,7,北京大学医学遗传中心 http:/ 1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,PWS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA） 3. 镰刀状贫血（Sickle Cell disease，SCD） 4. 脆X综合征（F
3、ragile X syndrome） 5. V因子点突变分析 （Factor V deficiency） 6. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 7. 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，DM） 8. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebella Axia,SCA） 9. 腓骨肌萎缩症（CharcotMarieTooth disease，CMT） 10. 脊索侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ， ALS） 11. 弗里德里西共济失调 （Friedreich Ataxia ，FRDA） 12. 齿状
4、核红核苍白球路易斯核萎缩 （Dentatorubarl-Pallidoluysian Atrophy ， DRPLA） 13. 亨廷顿（Huntington disease ， HD） 14. 安吉曼综合症 Angelman syndrome,(AS ) 15. 先天性无虹膜症(Aniridia),2018/11/15,8,一. 什么是基因？,基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。,2018/11/15,9,十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。,达尔文 (Charles Darwin
5、,1856) 孟德尔 (Gregor Mendel (1866),2018/11/15,10,什么是人基因组?,细胞,细胞核,染色体,2018/11/15,11,DNA 与染色体结构,DNA 分子 (chromosome),硷基,A,T,G,C,2018/11/15,12,基因,2018/11/15,13,基因组包括所有基因,蛋白质 2,蛋白质 1,非编码区,非编码区,基因 1 编码区,基因 2 编码区,2018/11/15,14,23 对染色体 32 亿碱基对,人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。,2018/11/15,15,二. 基因是如何工作的？,虽然每个含有一套完整
6、的基因，但是 细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。,一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。,2018/11/15,16,基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。,2018/11/15,17,氨基酸,Lysine side chain,20 种不同的氨基酸,Basic Structure of an Amino Acid,Graphic Representation of an Amino Acid,Lysine,Carboxyl group,Amino group,2018/11/15,18,侧链亲水的氨基酸,Lysi
7、ne,Water,Oil,Histidine,Glutamic acid,Aspartic acid,Arginine,2018/11/15,19,侧链亲脂肪的氨基酸,Alanine,Water,Oil,Methionine,Phenylalanine,Proline,Cysteine,Tryptophan,Leucine,Glycine,Valine,Isoleucine,2018/11/15,20,侧链亲水和脂肪的氨基酸,Water,Oil,Serine,Tyrosine,Asparagine,Threonine,Glutamine,2018/11/15,21,蛋白质,Amino grou
8、p,Carboxyl group,Peptide bond,Amino group,Amino group,Carboxyl group,Carboxyl group,Peptide bond,2018/11/15,22,基因到蛋白质 I,DNA,TACGCAATATGCATT,AUGCGUUAUACGUAA,mRNA,2018/11/15,23,基因到蛋白质 II,2018/11/15,24,Ribosome,mRNA,tRNA,A,Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop,Me
9、thionine,Arginine,Threonine,Tyrosine,U,G,C,G,U,U,A,U,A,C,U,A,A,G,Stop,Tyrosine,Methionine,Threonine,Arginine,基因到蛋白质 III,2018/11/15,25,蛋白质折叠与功能,Amino acid chain grows,and folds,into a 3-D structure.,2018/11/15,26,2018/11/15,27,三. 基因是如何引发疾病的？,一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。,2018/11/15,28,在最近
10、的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中我们基因发生的变化起到了重要作用。,基因与人类健康密切相关,2018/11/15,29,疾病与基因有关,许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。 单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老年性痴呆等与多种基因，以及环境和
11、基因互相作用相关。,2018/11/15,30,单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上。 地中海贫血(Mediteranean Anemia) 亨廷顿氏病（Huntingtons Disease，HD） 肌肉营养不良性萎缩（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD） 苯丙酮尿症（Phenylketonuria ,简称PKU）,2018/11/15,31,单基因疾病分类: AD: 常染色体显性遗传 AR: 常染色体隐性遗传 XD: X染色体显性遗传 XR: X染色体隐性遗传 Y-
12、 : Y连锁遗传,2018/11/15,32,多基因疾传病有一定的遗传基础和家族聚集现象， 它不取决于一对基因，而是几对基因。同时， 还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。,易感性：susceptibility 由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是 这种疾病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传 因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、 有害因子等。,2018/11/15,33,疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关, 2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到
13、大量外界因素的影响。,多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：,疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。,2018/11/15,34,基因的变异,每个人的基因系列基本是一样的 但是每个基因有不同的形式 等位基因,2018/11/15,35,基因突变的方式: 基因上单个碱基的突变， 基因的片段的丢失和增加 拷贝数增加 染色体异常,2018/11/15,3
14、6,基因的变异是如何发生的？,遗传性突变(生殖性突变 ) 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变) 体细胞突变在个别细胞DNA中出现,2018/11/15,37,什么是基因组的变异?,人类共有序列,有变异的序列,多态性,缺失,移位,插入, 重复,染色体,2018/11/15,38,基因突变可能产生三种后果： 不影响编码蛋白的结构和功能 蛋白质仍有功能，但有缺陷 蛋白质会完全失去作用,2018/11/15,39,人类基因组的变异,个体 1,个体2,= DNA中的变异,2018/11/15,40,不造成后果的变异,= 不造成后果的变异,2018/11/15,41,造成后果的变异,= 造成后果的
15、变异,2018/11/15,42,造成疾病的变异,= Variation in DNA that causes harmful change,血友病 A （hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85% 。,2018/11/15,43,造成潜在疾病的变异,多年后,= 造成潜在疾病的变异,2018/11/15,44,体细胞的基因DNA序列的突变,2018/11/15,45,当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。,基因 突变,异常蛋 白质,2018/11/15,46,单核苷酸多态性（S
16、NP）是最常见的基因变异,至少1%的人群,绝大多数人群,共有序列,G to C,SNP 位点,变异的序列,四. 最常见的基因变异 SNP,2018/11/15,47,单核苷酸多态性（SNP）,2018/11/15,48,为什么 SNPs 重要?,个体 1,个体 2,= SNP variations in DNA,SNP标志基因 A,基因 B,基因 A,SNP 可能使基因 B 产生变异的蛋白质分子,2018/11/15,49,编码区的SNPs 不造成蛋白质分子改变,DNA SNP C to G,RNA Codon CUG to CUC,Protein Leucine to Leucine,No chang
