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1、为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划染色体的正常报告单教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)AFP64000-70000在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先
2、天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高AFP增高。(2)FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)其血清FreehCG水平呈强直性升高，平均MoM值为。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCGa-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第1820周，然后保持稳定。?先天愚型胎儿母血清HCG和
3、-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的值和三体，-HCG表现为降低异常，一般作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自
4、己陷入恐慌。uE3uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为。(4)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1唐
5、氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中12/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有12/1000是唐氏儿3当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。外周血染色体核型分析常识市场部杨梅丽1.什么是染色体？是细胞分裂时所呈现的具有一定形态结构的棒状物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，是遗传物质的载体。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质
6、螺旋化形成，在细胞分裂中期最容易观察。2.什么是染色体核型分析技术?定义：染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。原理：不同物种的染色体都有各自特定的形态结构特征，而且这种形态特征是相对稳定的。意义：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病3.我中心采用哪种技术来分析外周血染色体？我中心采用G带技术分析外周血染色体，并可以检查两种带纹，为400带和550带。4.染色体核型分析的原理?利用PHA：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180后重接。
7、相互易位：两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接等臂染色体(i)：一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连重复8.遗传病的危害？现已被认识的遗传病,仅单基因病(包括单一性状的异常)就有近8600种(1997年MIM统计资料),?另一种遗传病染色体病的种数也有数千,此外,还有多基因病等。遗传病对人类健康及人口素质的影响,从以下几方面的不完全统计中可见一斑。(1)我国自实行计划生育以来,人口增长率虽得到一定程度的控制,但近年来每年仍约有15,000,000?个新生儿出生,据统计,其中约3%有各种”出生缺陷”。而在各种”出生缺陷”中,80%是由于遗传物质异常所造成的,即我国每年约
8、出生360,000个由遗传所致的、有出生缺陷的新生儿。(2)据调查,我国在15岁以下死亡的儿童中,40%是由各种遗传病或先天畸形所致。在自然流产儿中,?有50%是由染色体畸变所造成的。(3)据1981年哈医大对XX名幼儿用智商(IQ)测定普查的结果表明,智商得分低于70的,?占群体的%。其中得分70-75的轻度智力低下者和得分50-20的中度智力低下者占2%,得分20-0的严重智力低下者占%。一般认为在各种智力低下者中,由于产程困难、创伤、感染等环境因素所引起的只占20%,?其余80%不同程度的都与遗传因素有关。依此估计,13亿人口中,中、轻度智力低下者约2107人;?严重智力低下者约2106
9、人。这是值得高度重视的人口素质问题。(4)人群中有10%的人受某种单基因病所累;有14-20%的人受某种多基因病所累;1%?的人患某种染色体病。总的估计,人群中约有25-30%的人受这种或那种遗传病所累。(5)由于我国医药卫生工作的发展,一些有严重遗传缺陷(如先天愚型)的人均可活到成年。如以活25年计,每人每年生活费如需3000元,25年至少需75000元。先天愚型的出生率如按1/600估计,每年约出生25000个这种患儿,他们长大后,基本上不创造社会财富。无疑,这不仅给家庭带来负担和痛苦,?而且还将增加社会负担。(6)我国在未患遗传病的人群中,每个人都可能是5-8个有害基因的携带者,也就是说
10、,这些携带者的子女中仍有患遗传病的风险,这叫做遗传负荷。由于环境污染引起诱变因素的增加,这种人群的遗传负荷,可能有日益增高的趋势。?从以上几点可以看出:遗传病的危害是相当严重的,它直接关系到我们国家、民族的繁荣和昌盛。因此,对遗传病的防治,决不能等闲视之!9.什么人群适合做外周血染色体核型分析?一、生殖功能障碍者二、第二性征异常者三、外生殖器两性畸形者四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下五、婚前孕前检查六、接触过有害物质者七、性情异常者10.染色体病主要分为哪两大类疾病，共有表现？染色体病主要分为常染色体病和性染色体病常染色体病共有表型：智力低下生
11、长发育迟缓先天性心脏病皮纹改变：通贯手、atd角增大弓形纹多五官、四肢畸形性染色体病共有表型：性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等精液及精子质量分析报告单正常值颜色：均匀的灰白色精液量：ml以上pH值：精子浓度：20106/ml以上精子活率：75%以上是活的精子活动力：50%以上属于a与b级a级(快速前向运动),b级(慢速或呆滞前向运动),c级(非前向运动),d级(不动)精子形态：30%以上为正常白血球：少于1106/ml液化时间：刚取出的精液为凝胶状，但在室温下60分钟内即完全液化。液化不完全会影响精子活动性。颜色：正常精液颜色为均匀的灰乳色，颜色太清澈，
12、可能精子浓度太低。精液量：一次射精的量正常为ml之间。精液过多常是因为精囊发炎；精液过少可能是前列腺或精囊慢性发炎的结果。精子浓度：利用精子计数器计算，正常的精子浓度每ml至少二千万只以上(20x106ml)。精子活动力：一般分为四级：a级：快速前进；b级：缓慢前进；c级：原地摆动；d级：不动。正常的精子活动性至少50%为a与b级，或25%属于a级。精子型态：正常的精子型态，头部是卵圆形的，长mm，宽mm。顶体占整个头部的4070%，且没有颈部、中段或尾部的异常。通常需经进一步的固定染色处理后才能正确分析。精子质量分析报告精液的正常值tags:精子质量分析报告,精子质量分析,精子质量,精子世界
13、卫生组织制定男子精液的正常值精液常规检查项目正常值精液容积2毫升以上PH值精子密度2千万个/毫升以上正常形态30%以上活力3级者占半数以上液化时间30分钟内医生为了鉴定男性生育能力，常嘱男方作精液检查，正常精液颜色为灰白色或乳白色。如节欲时间长者，可呈淡黄色，若出现鲜红色.暗红色，则提示患者有炎症或生殖道损伤。每次排精量为26毫升，常受排精次数与频率的影响。新鲜精液呈稠厚胶冻状，1小时之内应液化为稀薄的液体，用一根小玻璃棒插入精液中再提起，所形成的精液丝长度一般不超过2厘米，否则视为异常。精液呈弱碱性，PH值为。正常精子数应超过XX万/毫升。排精后1小时内活动精=50%。世界卫生组织推荐精子活
14、动力分为四级：0级：不活动;1级：精子原地摆动;2级：有中等的前向运动;3级：前向运动活跃，快速直线运动。正常的精子活动力为23级的精子=40%50%.精子形态：畸形精子小于50%。分析男性生育能力不能单从精液的一项指标定论，应对精子数量活力活动率液化时间畸形率等多方面进行综合能力分析。我国精液常规正常值标准为：精液量26ml/次，液化时间20106/ml，精子活动率60%，活力额，或活力(a+b)50%，精子畸形40%。通过手淫或取精器，使用专用玻璃瓶，不用塑料杯或避孕套收集，标本送检时间不要超过1h，温度保持在2535，禁欲时间以35天为宜。由于精子数目及精子质量经常变化，因此应连续检查3
15、次取平均值。无精症：在所射出的精液中连续三次的不到一个精子，称为无精子症。少精症：现在认为精子数目每毫升少于XX万为少精子症。弱精症：指精液参数中前向运动的精子A和B级小于50%或A级运动的精子小于25%的病症，弱精子症又称精子活力低下。畸形精子症：是男性异常精子过多而造成的一种疾病，畸形精子根本就不具备正常的活动和受孕能力。死精症：是指精子成活率减少，死精子超过40%。死精除了以上检查外，可做睾丸活检、精道造影等以鉴别阻塞性无精子或先生性无精子。精液不液化：90%的精液不液化患者存在前列腺疾病，其中最多见的原因是前列腺炎，造成溶解酶分泌减少，出现不液化。多由前列腺炎、精囊炎、精索静脉曲张等引起。导致这些疾病的病因：生殖泌尿系统的感染、精索静脉曲张、先天性畸形、生殖器损伤、内分泌紊乱、染色体异常、放射线照射、睾丸局部高温、食用棉籽油等引起。卵磷脂小体正常值正常值是3个+号，4个+更好。每个加号
