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1、山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论,2012年5月31日,患者，女性，60岁。间断多关节肿痛10月，皮肤粘膜出血点、牙龈出血10天2012年5月4日入我院血液科,病例摘要,2011年8月 间断多关节肿痛 累及双手MCP、双腕、双肘、双肩、双膝关节 无晨僵 伴间断发热2月，未测体温，非甾体抗炎药物治疗有效 双上肢抽搐1次，表现为双拳紧握，无双眼凝视，无意识丧失，无大小便失禁，未测体温，间断发作约半天，予补钙治疗后缓解 有间断手足麻木，无咽痛、咳嗽，无尿频、尿急、尿痛,病例摘要,病例摘要,就诊于山大一院风湿科，化验：白细胞、血小板降低血沉 50mm/h,C反应蛋白正常P-ANCA阳性
2、ANA 1:40（斑点型），余RF、抗CCP抗体、 抗ENAs均阴性尿常规：尿白细胞（2+），尿潜血（+），尿培养阳性两次查斑疹伤寒抗体：1:160阳性，布鲁氏菌抗体阴性,诊断“泌尿系感染，布氏杆菌病？” 予塞来昔布消炎止痛，抗感染治疗后体温降至正常，关节肿痛缓解，尿培养转阴出院（复查血沉仍40mm/h） 出院后仍有间断关节肿痛，未予重视,病例摘要,病例摘要,2012年4月24日 双手指及手背肿痛 皮肤粘膜出血点，以双下肢为著 出血倾向加重，逐渐出现腹部大片瘀斑 伴牙龈出血，口腔血泡 无发热，无咽痛、咳嗽,病例摘要,有口干，牙齿片状脱落，无反复腮腺肿大，无眼干 无皮疹，脱发、光过敏、口腔溃疡
3、无腰背痛、足跟痛、臀区痛 无胸闷、心悸、心前区不适 为求进一步诊治入我院血液科,既往史：（-) 个人史：（-） 家族史：（-）,病例摘要,生命体征平稳 全身皮肤散在出血点，腹部可见大片瘀斑 口腔及右侧颊粘膜约2*3cm大小血泡 浅表淋巴结未触及肿大 胸骨无压痛 心、肺、腹阴性 关节无红肿，四肢肌力、肌张力正常,病例摘要,诊疗经过,入院后予丙种球蛋白25g*2天，输注机采血小板1U，地塞米松5mg/日静推，重组人白介素-11升高血小板及止血、保护胃黏膜、静脉推钙、补钾、抗感染等对症治疗 2012年5月12日出血倾向缓解，复查血小板升至正常、血钾正常,诊疗经过,2012年5月12日10:35排便时
4、出现晕厥，持续约1分钟，伴轻度恶心，无呕吐、头痛，可自行缓解 2012年5月13日0:10出现间断抽搐，表现为双眼向左凝视，右上肢伸直，右下肢屈持，无意识障碍，每次持续约1-2分钟，间隔7-8分钟发作一次，持续约2日 心电图示：心房颤动，予西地兰0.4mg静推,转为窦性心律 头颅CT、MRI未见明显异常 脑电图示重度异常,诊疗经过,神内科会诊考虑 症状性癫痫，癫痫持续状态 予鲁米那肌注、丙戊酸钠、拉莫三嗪镇静、抗癫痫治疗 患者抽搐缓解，转入神经内科 治疗同前，未再抽搐 因化验抗SSA、抗RO-52抗体弱阳性考虑原发干燥综合征转入我科,诊疗经过,转入时查体： 生命体征平稳 神志清楚，反应迟钝 双
5、侧瞳孔等大等圆，直径约3cm，对光反射灵敏 双眼球侧视时可见短暂水平眼震 双眼上视、左视时有复视 双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中 右手握力4+级，对指欠灵活 肌张力正常，病理征阴性,辅助检查,血常规,尿常规,辅助检查,便常规及潜血 正常,电解质,辅助检查,ESR及CRP,总蛋白及白蛋白,免疫球蛋白 IgA 5.37g/L ,IgG 28g/L，IgM正常范围 C3、C4 正常范围,辅助检查,辅助检查,肾功能、心肌酶、血脂 大致正常 凝血系列 D-二聚体358ng/ml，余大致正常 肝炎抗原抗体系列+HIV+抗TP 均阴性 肿瘤标志物 正常范围 贫血系列 叶酸 2.89ng/ml，维生素B12
6、97pg/ml 网织红细胞计数 1.7% 24小时尿钙 2.47mmol/24h，尿磷 6.22mmol/24h,辅助检查,抗核抗体（-） 抗ENAs 抗SSA、抗RO-52弱阳性，余阴性。 P-ANCA、C-ANCA、抗PR3、抗MPO 均阴性 抗a-胞衬蛋白 阴性 唾液流率基础流率0ml/min，刺激后流率0ml/min 泪液分泌试验左5mm/5min，右10mm/5min,辅助检查,腹部彩超 肝内钙化灶复查心电图 大致正常胸部CT平扫 右肺下叶背段、右肺中叶内侧段、左肺上叶下舌段及右肺下叶后基底段陈旧病变伴间质改变；双侧胸膜增厚双上肢动静脉彩超 未见异常双膝关节MRI 双侧膝关节髌骨软化
7、泌尿系彩超 未见明显异常双侧腮腺造影 未见明显异常,辅助检查,骨髓活检 考虑骨髓增生改变骨髓常规 骨髓增生明显活跃，粒系占有核细胞的61%，以中幼粒以下细胞为主，部分粒细胞包浆内可见空泡；巨核细胞全片共见273个骨髓Fish 未见明显异常血小板相关抗体 均正常范围,辅助检查,头颅MRI+DWI 脑实质MRI及DWI未见异常，双侧轻度筛窦炎头颅CT 头颅CT平扫未见明显异常脑电图 重度异常脑电图，左侧大脑半球为主的棘波、尖波、尖慢波肌电图、骨密度检查 未回报,病例特点总结,老年女性，慢性病程，急性加重； 间断多关节肿痛，无晨僵，伴间断发热 有口干，牙齿片状脱落，无反复腮腺肿大，无眼干 皮肤出血点
8、、瘀斑，化验血小板减少 血液系统受累 手足麻木，癫痫发作，脑电图示重度异常 神经系统受累 炎性指标升高，球蛋白升高，尿pH升高 抗SSA、抗RO-52弱阳性 唾液流率、泪液分泌试验异常 胸部CT 肺间质病变,目前诊断,1.原发干燥综合征血液系统受累神经系统受累症状性癫痫癫痫持续状态肺间质病变,2.低钾血症 3.甲状旁腺功能减退症 4.心律失常心房颤动,目前治疗,强的松 20mg Qd PO 白芍总苷 0.6g Tid PO 硫酸羟氯喹 0.2g Qd PO 乙酰半胱氨酸泡腾片 0.6g Bid PO 丙戊酸钠 早0.5g 晚0.25g PO抗癫痫治疗 腺苷钴胺、奥拉西坦营养神经等,诊断思路,关
9、节肿痛 多系统受累 炎性指标升高 抗SSA、抗RO-52弱阳性,结缔组织病,RA,SLE,pSS,2002年干燥综合征国际分类（诊断）标准,2.角膜染色（+）（4van Bijsterveld 计分法） .组织学检查：下唇腺病理示淋巴细胞灶1 （4mm2组织内至少50个淋巴细胞聚集于唇腺间质为一灶） .涎腺受损：下述检查有1项或1项以上阳性1.涎腺流率（+）（ 1.5ml/15min）2.腮腺造影（+）3.涎腺同位素检查（+） 自身抗体：抗SSA抗体或抗SSB抗体（+）双扩散法,诊断思路,高球蛋白血症 尿pH 6 低钾血症,pSS诊断明确,除外血液系统恶性疾患 激素及丙种球蛋白治疗有效,原发病
10、所致血液系统损害,抽搐原因？,抽搐 指全身或局部成群骨骼肌非自主的抽动或强烈收缩 脑部疾病 感染、外伤、肿瘤、血管疾病、寄生虫病，其他 全身性疾病 感染 如急性胃肠炎、菌痢、败血症、破伤风等中毒 内源性（尿毒症、肝性脑病）、外源性（药物、毒物等）心血管疾病代谢障碍风湿病神经症,抽搐原因？,低钙血症？患者反复化验血钙低于正常，低钙血症所致抽搐？低钙所致手足搐搦表现为间歇性双侧强直性肌痉挛，以上肢手部为著脑电图重度异常暂不支持,抽搐原因？,pSS合并神经系统受累(CNSSS) CNSSS的临床表现多样，病变累及脑、脊髓和视神经 脑部病变包括局灶性和弥漫性病变，局灶性病变主要表现为局部感觉和运动异常
11、、失语、癫痫发作、构音障碍和视觉减退等 弥漫性病变主要表现为亚急性或急性脑病、无菌性脑膜脑炎、心理障碍和认知障碍等,Soliotis FC，Mavragani CPMoutsopoulos HMCentmI nervou8 system involvement in sjog陀n8 syTldmlneAnn Rheum Dis2004 63：616620.,CNSSS,MRI是诊断CNSSS敏感性较高的检查 约70患者MRI提示脑白质脱髓鞘病变 75合并脊髓病变的患者可见长T2信号 40符合多发性硬化的影像学标准，小部分患者可见皮层、小脑萎缩或脑室扩张,CNSSS,脑脊液检查 急性期患者脑脊液
12、常表现为淋巴细胞增多 IgG合成率增加以及出现寡克隆区带 脑脊液中总蛋白正常或轻度增高，偶尔会明显增高,CNSSS,文献报道，ssARO52抗原在SS患者颅内血管选择性的表达增多 CNSSS中抗SSA抗体阳性患者较阴性患者中枢神经病变更加严重和广泛,Shusta EV，Li JY，Boado RJ,et alThe R052，SSA autoantigen has elevated expfession at the brain microvasculature Neurore-port, 200314：186l一1865,抽搐原因？,原发干燥综合征诊断成立 抗SSA、RO52抗体弱阳性 头颅
13、MRI、DWI未见明显异常 脑电图示重度异常脑电图，左侧大脑半球为主的棘波、尖波、尖慢波,原发干燥综合征合并神经系统受累?,低钙血症病因？,甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症 肾衰竭 维生素D代谢缺陷及量的缺乏 低镁血症 高磷酸盐血症 其他急性胰腺炎、慢性腹泻、阻塞性腹泻、恶性肿瘤等,低钙血症病因？,甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素分泌过少和或效应不足手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症、高磷血症血清总钙通常1.88mmol/L多数患者血清磷增高，部分正常尿钙、尿磷排出减少PTH多数低于正常，也可在正常范围,低钙血症病因？,甲状旁腺功能减退症-诊断 反复发作手足搐搦 血钙降低 血磷升高 排除肾功能不全血清PTH明显降低或不能测得 滴注外源性PTH后尿磷与尿CAMP显著增加,基本确定,确诊,Thank you!,
