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1、第5章 基因突变及其他变异,5.1 基因突变和基因重组,基因突变-基因重组,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、 缺失、改变,基因自由组合； 基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源； 进化的原材料,生物变异来源之一 生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体 间存在性状差异的现象。,问题1.什么是生物的变异？,思考：生物的表现型受哪些因素的影响？,表现型=基因型+环境条件,问题2.生物变异的类型有哪些？,来源,问题3：什么是基因突变？,镰刀型细胞贫血症病因的图解,正常 谷氨酸 GAA CTT GAA,蛋白质 氨基酸
2、mRNA DNA,异常缬氨酸GUACATGTA,突变,改变,增添,缺失,DNA片段,基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的 增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。,（D）,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,思考1：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？,不产生新的基因但可以产生新的基因型和表现型。,思考2：,当具有20对相对性状的亲本进行杂交（假设控制20对性状的20对等位基因分别位于20对同源染色体上），F2可出现多少种基因型和表现型？,基因型：320,表现型：220,问题4、基因重组的概念、类型和意义是什么？,含义：,成因
3、：,生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基 因发生重新组合的现象叫基因重组。,1、非同源染色体上非等位基因的自由组合。,时间：,减数第一次分裂后期。,A,a,b,B,A,a,B,b,2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交叉互换使其上的等位基因互换而发生基因重组。,时间：,减数分裂的四分体时期。,染色体变异,在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体_的改变和染色体_的增减导致生物_的变异。,数目,性状,结构,一、染色体结构的变异,缺失,重复,易位,倒位,一、染色体结构的变异,缺失:,增加:,倒位:,易位:,1.易位与交叉互换的区别 (1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是
4、指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,请思考：,Q1:果蝇体细胞有几条染色体？,8条,Q2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,非同源染色体,Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,二、染色体数目的变异,X,Y,Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？,Q5：如果将果蝇 的精子中的染 色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？,细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不
5、相同，但是携带着控制生物生长发育、遗传和变异的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,1、染色体组的概念,非同源,形态,功能,全部信息,正常,增多,减少,个别变异,整组变异,成倍增多或减少,2、染色体数目的变异,问题4、基因突变都会引起性状的改变吗？基因突变的结果？,比一比、查一查,甲 乙 丙 丁,DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。,结论:,氨基酸天冬氨酸 天冬氨酸 谷氨酸 缬氨酸,比一比、查一查,DNA:TAC CAT TAG GAT CCC ATT,mRNA:AUG GUA AUC CUA GGG UAA,起始密码,缬氨酸,异亮氨酸,亮氨酸,甘氨酸,终止密码,DNA：TAC
6、CCA TTA GGA TCC CAT T,mRNA:AUGGGUAAUCCUAGGGUAA,DNA:TACCATAGGATCCCATT,mRNA:AUGGUAUCCUAGGGU,起始密码,起始密码,甘氨酸,天冬酰胺,脯氨酸,精氨酸,缬氨酸,缬氨酸,丝氨酸,终止密码,插入C,丢失T,结论：,碱基增添或缺失会引起蛋白质结构改变。,某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？,1、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列3、隐性突变4、基因的选择性表达,?,不一定.,基因突变的结果：,基因突变可能会引起性状的改变，打破了生物和环境的协调关系，一般对生物有害。,基因突
7、变可产生新基因（与原基因互为等位基因），使生物产生新的性状，适应变化的环境，获得新的生活空间。,还有一些突变对生物既无害也无利。,一般形成该基因的等位基因,议一议,基因突变发生时间？细胞分裂间期DNA复制时 基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？前者可以；后者一般不能。 某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。,基因突变按产生的原因可分为：,1、自然突变：,没有外来因素的影响由于生物内部因素的 影响，DNA分子复制偶尔发生错误。,2、人工诱变：,人工诱变的因素,物理因素：,如X射线、
8、激光等,化学因素：,如亚硝酸、碱基类似物等,生物因素：,如病毒和某些细菌等,、基因突变的特点：,1.普遍性,2.随机性,3.低频性,4.多害少利性,5.不定向性,如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。,它可以发生在生物个体发育的任何时期。,细菌的突变率为1041010；高等生物生殖细胞突变频率为105108 。,在自然状态下，基因突变的频率是很低的。,高等生物的生殖细胞突变率是10-510-8,例：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率 都是10-5，一个大约有109个的果蝇群，每一代出 现的基因突变有( )个。,2 108,注意：生
9、物的基因突变率虽然很低，但这是对单个基因而言。 一个种群是由许多个体所组成，每个个体细胞中都会有成千 上万个基因，所以在一个种群中出现基因突变的数目也是很 大的。,基因突变的意义？,基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。,基因重组的意义：,基因重组也是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。,二倍体、多倍体和单倍体的概念,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,单倍体：,多倍体：,二倍体：,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。,自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍
10、体。,2.六倍体小麦体细胞中有_个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有_个染色体组，是_倍体。,1.四倍体马铃薯体细胞中有_个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有_个染色体组，是_倍体。,四,二,？,六,三,？,议一议:,如何区分单倍体、二倍体、多倍体?,二倍体、多倍体、单倍体的比较,小结：,由受精卵发育而来的个体，含有几个 染色体组就是几倍体。,2. 由配子直接发育而成的生物个体，不管 含有几个染色体组，都只能称为单倍体。,受精卵,受精卵,配子,个,n个,n个,议一议,1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体,那么现在自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？,2.人们在生产上可用什么
11、方法获得多倍体、单倍体呢？,二倍体,染色体组增加,染色体组减少,多倍体,单倍体,用秋水仙素 处理萌发的 种子或幼苗,花药离体培养,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,此外，人类染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。 人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！,概念：体细胞内染色体组增多或减少。 后果：在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生存没有显著影响。 在高等植物，染色体组增多的植株一般具有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组减少的植
12、株则生长瘦弱。 染色体组为奇数时，因减裂时联会紊乱，表现为高度不孕（不能产生种子）。,整组变异,BUT：如果纺锤体的形成受到破坏，那么会导致什么？,后果：染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细 胞，于是形成染色体数目加倍的细胞。,这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就发育成染色体数目加倍的组织或个体。,多倍体形成的原因,普通小麦的形成过程,加倍,异源 多倍体,注：这也是物种形成的一种方式。,多倍体草莓（上）和野生状态下的草莓（下）,多倍体的优点：器官巨大型，营养物质含量增加,缺点：发育延迟，结实率降低,野生的草莓,染色体数目加倍的草莓,人工诱导多倍体在育种上的应用,比较,优：形态加大增高，
13、营养物质含量增加,缺：发育延迟，结实率低,方法,秋水仙素处理萌发的种子和幼苗,机理,秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，使得染色体数目加倍,应用,三倍体无子西瓜的培育,八倍体小黑麦的培育,三倍体无籽西瓜的培育,无籽西瓜的培育过程,问：该植株的西瓜的果肉细胞，种子的种皮和胚其染色体组数目各是多少？,普通小麦（6n）,二倍体黑麦（2n）,四倍体小黑麦（4n，不育）,秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,八倍体小黑麦（8n）,（耐贫瘠的土壤和寒冷的气候，面粉白，蛋白质含量高，产量高）,八倍体小黑麦的培育,香蕉的培育,香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过
14、程如下：,考点三人类遗传病,第三课时,人类几类疾病的区别,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,出生前已形成的畸形或疾病。,一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,遗传物质的改变,遗传物质的改变环境因素的影响,遗传物质的改变环境因素的影响,婴儿成年后,婴儿期,先天性与后天性,一.人类遗传病,人类遗传病的来源及种类,单基因遗传病(基因突变),显性遗传病,隐性遗传病,常染色体遗传病,伴性遗传病,人类遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病(染色体变异),常染色体病,性染色体病,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常
15、隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,
