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1、,基因突变,生物的变异,不可遗传的变异,基因重组,染色体变异,遗传物质没有改变,遗传物质发生改变,可遗传的变异,第1节 基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,考纲要求：,1.基因突变的特征和原因()。 2.基因重组及其意义()。,对三个实例加以分析，回答相关问题： 1. 3个实例中，碱基对分别发生了什么变化？ 2. 基因突变的概念。 3. 基因突变对生物性状的影响是怎样的？ 小组合作完成，达成共识并展示讨论结果。,探究一：基因突变的实质及对性状的影响,实例1：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下：,图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。 突变发生在 (填字母)过程中。 患者贫血的直
2、接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由 突变成 。,DNA复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因突变,探究一：基因突变的实质及对性状的影响,碱基对替换,实例2：实例3：,一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆的圆粒和皱粒这一对相对性状。如今科学家们研究发现，原来，与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，进而导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。,囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，研究发现，其根本原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而
3、影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白功能异常，从而出现肺部功能严重受损。,问题1：以上3个实例中，碱基对分别发生了什么变化？,碱基对增添,碱基对缺失,替换,增添,缺失,DNA片段,基因中,3.基因突变能否改变生物体的性状？原因是什么？,二.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 的改变。,基因结构,替换、增添或缺失,a.基因突变改变生物性状的原因,肽链中氨基酸种类改变；,肽链延长(终止密码子推后出现)；,肽链缩短(终止密码子提前出现)；,基因突变可能引发肽链不能合成。,b.基因突变不改变生物性状的原因,密码子的简并性：新密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸。 隐性突变：如AA突变为Aa，
4、此时性状也不改变。 突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。,有丝分裂间期或减数第一次分裂间期,四.时期 主要发生在 。,三. 原因,一. 实例,二. 概念,(1)物理因素 A.亚硝酸、碱基类似物 (2)化学因素 B.某些病毒 (3)生物因素 C.紫外线、X射线,探究二：基因突变的原因和特点,损伤细胞内的DNA,改变核酸的碱基,影响宿主细胞的DNA,类型 举例 引发突变原因,1.内因,DNA复制偶尔错误；,DNA的碱基组成发生改变,低,等位基因,普遍性,任何时期,低频性,不定向性,多害少利性,DNA,协调关系,双螺旋,五.特点,(3) ：DNA分子具有稳定的 结构，自然状态下，突变频率很 。,
5、(2) ：时间上：生物个体发育的 ；部位上：任何细胞的任何 分子的任何部位。,(4) ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 。 (5) ：多数基因突变破坏生物体与现有环境的 ，而对生物体有害。,(1) ：一切生物都可以发生。,随机性,水稻的“早落粒”,六.意义,(1) 产生的途径； (2)生物变异的 ； (3)生物进化的 。,根本来源,原始材料,新基因,(1)基因突变就是DNA中碱基对的替换、增添、缺失。( ) (2)基因突变是DNA分子上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变( ) (3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( ) (4)积聚
6、在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代( ) (5)基因突变可决定生物进化的方向。( ),体细胞,(2015海南，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,B,【体验高考】,基因突变的特点,基因突变的原因,C、D：基因突变的概念,基因重组,考点二,考纲要求 基因重组及其意义()。,不同性状的基因,一.概念,在有性生殖过程中控制 的重新
7、组合。,二.类型,(1)自由组合型,(2)交叉互换型,(3)人工重组型,技术，即基因工程。,转基因,小组合作，完成学案上探究三的内容。,探究三：基因重组的类型,减 后期,非同源染色体上的非等位基因重组,减 前期,同源染色体上的非等位基因重组,新的基因型,多样化的基因组合,四.意义,三.结果,产生 ，导致重组性状出现。,1.产生 的子代； 2.生物 的来源之一； 3.对生物的 具有重要的意义。,变异,进化,一.概念,二.类型,1.判断下列说法的正误 (1)有性生殖的生物，亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的( ) (2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( ) (3)有丝
8、分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。（ ）,非姐妹染色单体,2.下列图示过程存在基因重组的是( ),A,减数分裂产生配子的过程，存在基因重组,雌雄配子的随机结合，不存在基因重组,减后期，不存在基因重组,一对等位基因，不存在基因重组,基因突变与基因重组,探究四：,1.列表比较基因突变与基因重组,基因分子结构发生改变,原有基因的重新组合,通常在有丝分裂间期和减间期,减前期和减后期,新基因,新基因型,诱变,杂交育种、基因工程育种,有性生殖,都使生物产生,在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因。,可遗传的变异,基因突变是基因
9、重组的 。,基础,2.基因突变与基因重组的判断,有丝分裂后期,基因突变,减后期,基因突变,减后期,基因重组 (交叉互换),时期：原因：,【课堂小结】,基因突变,2.概念,3.原因,4.时期,5.特点,6.意义,1.实例,基因重组,3.意义,2.类型,1.概念,可遗传的变异,染色体变异,1.（2016海南高考）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（ ） A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失,【对接高考】,C,基因突变类型的确定： 若只是一个氨基酸发生改
10、变，则一般为 ；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为 或 。,碱基对替换,碱基对增添,碱基对缺失,2.（2016全国卷）32题节选 基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：,一,二,三,二,3.(2015江苏，15)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( ) A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存 B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异 C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变 D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异,A,（1）显性突变和隐性突变的判断,（2）可遗传变异与不可
11、遗传变异的判断,两种变异类型的判断,谢谢指导！,1.(2010课标，6）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ) A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量,解题探究,B,2.以下有关基因重组的叙述，正确的是( ) A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的,A,3下列选项除哪一项外，其余都属
12、于同一种变异类型( ) A黄色圆粒豌豆自交产生绿色皱粒豌豆 B摩尔根红眼果蝇种群中出现的白眼雄果蝇 C在加入S型菌DNA的培养基中，一些R型菌转化为S型菌 D用普通棉转入苏云金杆菌毒性肽基因培育抗虫棉,B,4.(2014江苏，13)下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是( ) 出发菌株 挑取200个单细胞菌株 选出50株 选出5株 多轮重复筛选 A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异 C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高,人工诱变的突变率高于自发突变，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变,D,X射线处理,初筛,复筛,X射线处理,本题考点： 基因突变的特点,谢谢指导！,
