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1、综合征性耳畸形 此类内耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体、内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多,先天性内耳畸形分类与分型,Ushers syndrome 视网膜色素变性、聋哑综合征 内耳病变-Alexander型 视网膜色素沉着 视野进行性缩小 先天性白内障,先天性内耳畸形分类与分型,Pendreds syndrome 甲状腺肿耳聋综合征 内耳病变-Mondini型 出生后即有耳聋 至青春期出现甲状腺肿大，成年后更加重 甲状腺功能一般正常,先天性内耳畸形分类与分型,Pendreds syndrome 常染色体隐性遗传病 致病基因位于染色体7q31,其基因表达产物为转运
2、碘-氯离子的一种蛋白质-潘特林(Pendrin),先天性内耳畸形分类与分型,Pendreds syndrome 发病机理尚不清楚 基因突变或缺失后引起潘特林的结构和功能改变，导致碘的有机化障碍,以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍，引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高，内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大 治疗上主张早期使用甲状腺激素替代使甲状腺肿缩小，神经性耳聋尚无有效治疗,先天性内耳畸形分类与分型,Klippel-Feils syndrome 颈椎畸形，颈短，呈蹼状 后发际低垂 内耳、内听道及中耳结构均可有不同程度畸形 镫骨底板缺损者，蜘蛛网下腔与鼓室相通，可发生脑
3、脊液耳漏,先天性内耳畸形分类与分型,Klippel-Feils syndrome 张晶晶，女，9岁,先天性内耳畸形分类与分型,Klippel-Feils syndrome 张晶晶，女，9岁,先天性内耳畸形分类与分型,Klippel-Feils syndrome 张晶晶，女，9岁,先天性内耳畸形分类与分型,Cerico-oculo-acoustic trias 颈眼耳三联征 除Klippel-Feils syndrome所具有的颈、内耳畸形外 尚有眼球运动障碍,先天性内耳畸形分类与分型,Weardenburgs syndrome 内耳发育不全，表现为中度或重度感音神经性聋，高频听力缺失，低频听力
4、可能有残存 内眦及泪点外移 鼻根高而宽 双侧眉毛内端散乱或相连 有部分或全部虹膜异色,先天性内耳畸形分类与分型,Waardenburgs syndrome 邱赞水，男，2岁,先天性内耳畸形分类与分型,Von der Hoeves syndrome 先天性成骨不全症 先天性骨质构造缺陷 多处长干状骨骨折 蓝色巩膜 临床性耳硬化症（镫骨底板固定）听力损失表现为进行性传导性聋，罹及双耳,先天性内耳畸形分类与分型,Von der Hoeves syndrome,先天性内耳畸形分类与分型,1978年 Valvassori 从3700例CT扫描中发现50例前庭导水管扩大 将其正式命名为LVAS LVAS发
5、病率在0.64-1.5之间,大前庭导水管综合征(LVAS) -命名,先天性内耳畸形【LVAS】,前庭导水管在胚胎早期短直而宽大，然后变窄延长呈“J”形。若胚胎早期出现内淋巴管发育障碍，则前庭导水管可持续保持在胚胎时期的宽大状态，直至出生后形成宽大畸形的前庭导水管。,大前庭导水管综合征(LVAS ) -定义,先天性内耳畸形【LVAS】,应用高分辨率CT可以确定前庭导水管的大小正常人的前庭导水管在前庭侧与导水管末端的中点测量时，其直径不超过15mm，超过此数值即认为是前庭导水管扩大,大前庭导水管综合征(LVAS ) -定义,先天性内耳畸形【LVAS】,LVAS 黄彬彬，女，9岁,先天性内耳畸形【L
6、VAS】,LVAS 黄彬彬，女，9岁,先天性内耳畸形【LVAS】,前庭导水管扩大可以单独存在，也可合并半规管、前庭和耳蜗等其它内耳畸形 Valvassori 报告单纯前庭小管扩大占42,大前庭导水管综合征(LVAS ) -定义,先天性内耳畸形【LVAS】,(刘中林; 李志欣;北京同仁医院72例) 单纯前庭导水管扩大 30.4%) 合并前庭及外半规管发育不良 42.9% 合并前庭、半规管、耳蜗及内耳道发育不全 26.7%,大前庭导水管综合征(LVAS ) -定义,先天性内耳畸形【LVAS】,我科报告77例109耳儿童感音神经性聋中，LVAS共34例64耳, 占34.9, 居各种内耳疾病的首位 L
7、VAS在内耳先天畸形中发病率之高应引起临床重视,大前庭导水管综合征(LVAS ) -定义,先天性内耳畸形【LVAS】,大多数患儿的首发症状或唯一症状是耳聋，以感音神经性聋为主 Levenson把听力损害类型分三组 高频听力严重损失的下降型感音神经性聋最多 听力正常或轻中度感音神经性聋居其次 严重感音神经性聋较少 极少病例为混合性聋 两耳可相差20-50dB 随访中发现，大部分患者听力呈进行性下降趋势,大前庭导水管综合征(LVAS ) 临床特征,先天性内耳畸形【LVAS】,LVAS的临床另一特点是 听力波动或呈突发性聋样听力突然下降 听力波 动可因劳累、感冒、饱食、脑部受震荡 或没任何诱因而发作
8、 少数病例同时伴眩晕，极似Menieres病 同时伴耳鸣者不少见，但未给患儿带来明显痛苦,大前庭导水管综合征(LVAS ) 临床特征,先天性内耳畸形【LVAS】,在正常情况下，内耳由狭窄的前庭和耳蜗导水管来迅速缓解升高的颅内压，当前庭导水管扩大而耳蜗导水管正常时，即使是轻微的头颅外伤，也可导致脑脊液压力波动，经明显扩大了的前庭导水管传到内耳使膜迷路破裂，内外淋巴混和，表现为突发性耳聋和眩晕，突聋可自行好转或经治好转而呈波动性听力改变,大前庭导水管综合征(LVAS ) 临床特征,先天性内耳畸形【LVAS】,由于反复发作的突发性听力下降，加重听力损失而致患者全聋。这与梅尼埃病的发病机理类似，但临床
9、表现上，梅尼埃病是以眩晕发作为主，大前庭导水管综合征的眩晕出现率低。,大前庭导水管综合征(LVAS ) 临床特征,先天性内耳畸形【LVAS】,前庭导水管的管径大小与听力损失的程度有关，管径较大耳的听力损失较对侧重。前庭导水管的管径越大，就越容易受到脑脊液压力的影响而出现严重的听力障碍。同时，在听力好转过程中，也以前庭导水管管径较小耳容易恢复。 测量前庭导水管的管径，对于估计大前庭导水管综合征患者的听力损失程度 和预后有重要意义。,大前庭导水管综合征(LVAS ) 临床特征,先天性内耳畸形【LVAS】,大前庭导水管综合征多为单个个体患病，很少有家庭患病的报道。最近，Griffith等和Tong等
10、相继报道了6个家系的患病，家谱调查的结果提示，此病符合常染色体隐性遗传的特征。 研究家族患病者的DNA变化，对了解遗传性感音神经聋发病机理及治疗有重要意义。,大前庭导水管综合征(LVAS ) 临床特征,先天性内耳畸形【LVAS】,对大前庭导水管综合征尚无有效的治疗方法，避免头颅外伤和预防感冒可能是减缓进行性听力损失的有效方法目前治疗常从改善内耳微循环入手。采取减轻内淋巴积水，改善膜通透性增加神经细胞营养物等综合措施，注意避免诱发眩晕的各种因素，尽力保留较好的听力,大前庭导水管综合征(LVAS )治疗,先天性内耳畸形【LVAS】,(一) 病史及家族史 母体妊娠早期有无病毒感染，服用致畸药物，频繁
11、接触放射线及电磁波等物理因素 围产期胎位及分娩经过是否顺利 发现病人失聪的时间、其他疾病史及接受过何种治疗,先天性内耳畸形【诊断】,(二) 进行全身体格检查及听功能检查 (三) 耳部X线照片及CT检查，可以帮助确定内耳畸形的程度及类型 (四) 对有家族史者，可行染色体及基因检查，以确定其遗传特征,先天性内耳畸形【诊断】,根据耳聋的性质和程度，可分别采用下列方法 传导性聋 Von der Hoeves syndroms致聋原因为镫骨底板固定，可以通过镫骨手术或内耳开窗术治疗，获得接近正常的听力,先天性内耳畸形【治疗】,中、重度感音神经性聋 多为高频听力损失严重，低频听力有不同程度残存，可选配合适之助听器，以补偿听力损失,先天性内耳畸形【治疗】,重度及极重度感音神经性聋 听阈达8590dB以上，用助听器无法补偿者，可进行鼓岬电极检查，了解螺旋神经节功能状况，可建议行电子耳蜗植入治疗,先天性内耳畸形【治疗】,先天性内耳畸形【治疗】,先天性内耳畸形【治疗】,基因治疗 期待生物工程技术发展 耳聋基因定位、破译、功能解释 可靠的基因治疗技术,先天性内耳畸形【治疗】,THANK YOU !,
