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1、,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院 泌尿外科 顾民,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形泌尿、男生殖系统先天畸形人体最常见的畸形 原因：遗传性：受精卵或生殖细胞中遗传物质变化获得性：药物或毒素对泌尿生殖系统的影响,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形人类的肾在胚胎发生时经过原肾（pronephros)暂时的器官 连续过程 中肾（mesonephros)后肾（metanephros),南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形人胚第5周时，在中肾管的尾侧，向泄殖腔开口处附近长出输尿管芽(ur
2、eteric bud) 伸入后肾组织内顶端膨大成为肾盂、主干为输尿管 肾盂顶端长出2-4条分支管 扩展为肾大盏 大盏顶端再长出许多分支管 710肾小盏 反复分支的小管 集合小管 集合小管汇集凸向肾小盏 肾乳头 肾单位： 后肾组织的部分间质膨大的集合小管次级集合小管,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形在胚胎47周时，泄殖腔(cloaca)被尿直肠隔(urorectal septum)分隔为肛直肠管(anorectal canal)和 生殖窦(urogenital sinus)，使原来在泄殖腔开口的中肾 管，改在尿生殖窦开口。中肾管自输尿管开口以下的一段，扩展并入尿生殖窦后壁，使输尿管与上
3、段中肾管分别在尿生殖窦后壁开口。左右输尿管开口的位置，逐渐向两侧外上方移动，在左右输尿管开口与左 右中肾管开口之间，形成三角区域，即膀胱三角和尿道上端后壁部分。 中肾管 输精管（男性）退化 （女性）,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形尿生殖窦，自头侧向足侧分为三部分： 膀胱部，以后发育成为膀胱； 骨盆部，男性以后成为尿道的前列腺部和膜部，女性以后则成为尿道的大部分； 初阴部，又称真尿生殖窦，其尾侧有尿生殖膜与外界相隔。男性，这部分发育成为尿道的阴茎部女性小部 分发育成为尿道下段，大部分则扩展为前庭。男性尿道的阴茎头部(舟状窝)则来自表面的外胚层,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸
4、形在男性胚胎第7周，生殖腺开始具有睾丸的特性。3个月左右，一条纤维肌性带(睾丸引带)从睾丸下极经过腹前壁正在发育的肌层下移；第7个月时，睾丸下降至耻骨缘前方；第8个月时终止于阴囊隆起的皮下组织内。随着睾丸的下降，与之相连的输精管、血管：神经也一起下降，并由间充质分化来的结缔组织及肌纤维包裹，构成精索。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形肾和输尿管的先天性畸形 肾缺如和肾发育不良因生长障碍引起不发育或发育不充分，可造成病侧肾缺如（renal agenesis)或肾发育不良。后者肾体积很小，分泌量极少。在出生婴儿中，双侧肾缺如占0.31000，常于出生后不久死亡；单侧肾缺如占11000，其
5、中50伴有同侧输尿管缺如。单侧肾缺如可无明显临床症状，多在体检时偶然发现。肾发育不良可有腰痛和高血压症状，排泄性尿路造影显示患侧肾盂狭小，显影模糊，应与肾动脉病变和慢性肾炎所致的肾萎缩鉴别。需切除一侧肾时，应查清对侧肾情况，避免孤立肾被切除或存留对侧发育不全的肾，术后引起尿毒症。肾发育不良可伴有高血压，但对侧肾功能良好，切除病肾后，血压可恢复正常。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形异位肾在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾(ectopic kidney)。异位肾单侧居多，大多发育较差，输尿管较短，常伴有旋转不良。少数异位肾横过中线移位至对侧，称交叉异位肾。异位肾肾功
6、能可正常，亦可无任何症状，但当伴有炎症、梗阻、和肿瘤时，可出现局部疼痛、尿频、脓尿等症状。由于其位置的异常，往往容易引起误诊。异位的肾可引起所在部位的压迫症状。B超和排泄性静脉肾盂造影可以明确异位肾的部位。异位肾如无明显临床症状，或压迫症状不明显，可不作特殊处理；如并发感染，可以使用抗生素；如并发重度肾积水或积脓时，则需手术治疗。复位往往有困难，而需将病肾切除。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形蹄铁形肾又称马蹄肾(horseshoe kidney)是融合肾畸形中最常见的一种。 由于左右输尿管芽的内侧分支互相融合，使所诱导的左右肾的下极互相融合，成为一个马蹄形的肾。病肾大都发育较差，伴
7、有旋转不良，肾盂位于肾的前方，输尿管跨过两肾间的峡部，肾血管则有较大的差异。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形由于输尿管被推挤引起尿流不畅，易发生肾盂积水，并继发感染、结石。若峡部压迫腹腔神经丛，可引起腹痛、腰痛和消化道症状。腹部体检有时可扪及马蹄肾的峡部，尿路造影显示两侧下组肾盏向内靠拢，肾盂有对称性旋转不良。一般可根据病情作对症处理，只有在症状严重或存在合并症时，才酌情施行峡部切断术、输尿管松解术等。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形囊性肾病变囊性肾病变(cystic kidney disease)是人体最多见的囊性疾病，主要分遗传性和非遗传性两大类。 遗传性疾病以多囊
8、肾(polycystic kidney)多见。 非遗传性疾病则以单纯性肾囊肿(simple cyst of kidney)为多见。后者占囊性肾疾病的70左右。 寄生虫性的如肾包囊虫症 髓质海绵肾(medullary sponge kidney)、 多房性肾囊。(multicystic kidney)、 肾多房性囊肿(multilocular cyst of kidney)等。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形单纯性肾囊肿为非遗传性疾病，极少数为遗传病。有可能是常染色体显性遗传。一般无明显临床症状，常偶然被发现。当肾囊肿生长至一定大小、有囊内出血、继发感染、或压迫邻近肾实质时才引起症状
9、。常见症状是侧腹部或背部疼痛及镜下血尿。 B超为首选检查。典型表现是病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚。继发感染时，囊壁增厚，病变区有细回声。伴血性液体时，回声增强。当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕有恶变的可能。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形在B超检查不能确定时，CT能明确诊断。单纯性肾囊肿的CT特征是壁薄、光滑、边缘整齐、圆形或卵圆形均质肿块。增强扫描，囊肿内无强化，MRI能确定囊肿内液体的性质。囊肿直径4cm，且没有明显的临床症状，可暂不处理，定期随访。当囊肿较大时，会压迫肾实质，引起肾实质萎缩破坏，多需处理。穿刺抽吸和硬化剂注射复发率高。可采取经腰部切切口开放
10、手术和经腹腔或腹膜后腹腔镜手术，切除部分囊肿壁，减压治疗。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形多囊肾在胚胎发育过程中，肾小管和集合管联接不良，分泌的尿液排出受阻，肾小管形成潴留性囊肿，形成多囊肾。绝大多数为双侧性，病肾的实质和表面，布满大小不等含有浅黄色液体的囊泡，使肾明显扩大。多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型。婴儿型为常染色体隐性遗传(autosomol recessive polycystic kidney disease，RPK)，基因定位于6号染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。成人型为常染色体显性遗传(autosomol dominant polycystic kidney di
11、sease，DPK)，基因定位于16号和4号染色体。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形婴儿型多早期夭折，成人型早期无任何症状，大多在40岁左右才出现病状。因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾对肾血管的牵拉，可引起一侧或双侧肾区痛。镜下或肉眼全程血尿常见，且可相当严重，其原因尚不明了。病人可自行发现有一腹部肿块。感染和肾结石是多囊肾的常见并发症。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。病变发展到晚期，肾功能严重受损。当肾功能失去代偿进入慢性肾功能衰竭阶段，出现头痛、乏力、恶心、呕吐、体重下降等症状，预后多不佳，常终因尿毒症而死亡。高血压也是常见症状，与肾缺血和肾素一血管紧张素一醛固酮系统激活有关
12、。体格检查可扪及一侧和双侧增大的肾，表面不光滑。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形血肌酐可呈进行性升高。尿路造影可见双侧肾影明显增大，各肾盏挤压变为狭长，末端呈新月状或不规则扩大，肾功能不良者可有显影延迟或不显影。B超、CT能发现肾实质内有多个大小不等的囊性病变。对肾功能正常的早期病人，应严密观察，低蛋白饮食，多饮水，避免作剧烈运动。合并有尿路感染者，使用抗生素可延缓肾功能的进一步损伤。采用手术切除肾表面及深层的囊壁，减轻囊肿对肾实质的压迫，有助于延缓肾功能减退。对晚期出现肾功能衰竭的病人，应行血液透析或肾移植术；对合并严重高血压或感染的病人，肾移植前宜切除两侧多囊肾。未进行血透析或
13、肾移植的成人多囊肾病人，预后较差，多在确诊后510年内死亡。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形重复肾盂和输尿管自中肾管发生输尿管芽的上方，另生出一副输尿管芽，其上端也进入生肾组织，即形成重复肾盂和输尿管。在发育过程中，正常输尿管芽逐渐与中肾管分开而移向外上方，使输尿管开口于膀胱三角区。如两个输尿管芽距离较远，副输尿管芽可被中肾管带引至下内方，达膀胱以外，使重复输尿管在男性开口于后尿道前列腺部或三角区；女性则开口于阴道前庭或位于外括约肌远侧的尿道中，因而会出现尿失禁现象。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形双输尿管互相交叉，绕向后面的重复输尿管易受压。导致积水或继发感染。少数病
14、例输尿管部分重复，在中段合并成一根输尿管进入膀胱。重复肾盂和输尿管往往在尿路造影或膀胱镜检时偶然发现。女性病人的重复输尿管伴有异位开口，表现除正常排尿外，兼有尿失禁样症状。将美蓝液注入膀胱，如漏出尿液不带蓝色，便证明输尿管开口位于膀胱外。对于临床症状不典型病人，可不作特殊治疗。合并有梗阻性积水、重度感染或女性异位开口，应将肾重复部分切除，并将其所属输尿管尽量低位切断。若重复肾功能尚好，肾积水和感染不显著，可将异位开口的重复输尿管移植到膀胱。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形 肾盂输尿管交界处狭窄(ureteropelvic junction stricture，UPJ strictu
15、re)是小儿及青少年肾积水常见的病因，多见于男性，左侧多见，双侧者约占1015。同一个家庭中可同时出现多个类似病例，但无明显的遗传倾向。 常见原因有： 输尿管上段狭窄，可能源于胚胎期分化不全； 异位血管或肾下极血管的压迫； 肾、输尿管的纤维索条引起压迫、扭曲； 肾盂、输尿管交界处有大量胶原纤维介于肌细胞之间，使肌细胞互相分离，不能传递来自肾盂肾盏近侧部位起搏细胞(pacemaker cell)的电活动，影响输尿管的蠕动，进而影响肾盂的排泄； 高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形UPJ梗阻的临床表现因年龄而异，婴儿以腹部肿块为主，儿童病人常出现疼痛
16、、呕吐，并发感染者可有尿频、尿痛等症状。某些病人可并发结石、肾积水及高血压，也有部分病人无明显症状，在作检查时偶然发现。梗阻肾如保存有13以上的功能，应作肾盂成形术；如解除梗阻后，肾功能仍在10以下才应考虑肾切除。年龄愈小，手术恢复愈好。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形输尿管膨出胚胎长达20mm以上时，输尿管芽下端由原来的生理性闭锁状态，逐渐成为分隔于输尿管和膀胱间的薄膜，以后此膜被吸收而形成输尿管口。如薄膜未被完全吸收，就会造成输尿管口不同程度的狭窄，引起尿路梗阻而导致肾盂、输尿管积水，并使输尿管下端扩张变薄，连同膀胱粘膜向膀胱腔内突出，形成输尿管囊肿(ureterocele)。输尿管囊肿多见于小儿，男女比例为1：6。80为异位输尿管囊肿，因囊肿的大小不一，临床表现各异，小的单纯性囊肿可无任何症状。,南京医科大学第一附属医院,泌尿生殖系统畸形由于囊肿位于尿道内口附近，有些在后尿道内，故对排尿会有一定的影响，表现为排尿困难，尿线变细，射程变短。有时排尿中断，尿潴留少见。约7080的病人合并感染，以膀胱刺激征为主，间有脓或血尿。女孩异位输尿管囊肿，尿道口可有肿物脱出。肿物反复脱入尿道，致使尿道括约肌松弛，控制排尿能力下降，出现尿失禁。输尿管囊肿内结石者可出现血尿和绞痛。病人常有同侧肾和输尿管积水，肾功能可能受到不同程度的损害。双肾受累者影响患儿发育。,
