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1、遗传学 -生物科学,第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。” 生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”,第一章 绪论,这一学科名称是由英国遗传学家贝特森(batson)于1905年首先提出的。 经典遗传学主要是研究遗传物质纵向传递的规律以及表型和基因的关系。 分子遗传学则偏重研究基因的结构、功能和横向传递。结构是指其化学本质与精细结构，功能是指遗传物质的复制、表达、调控、重组与变异。 群体遗传学是研究群体中基因
2、频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素。 遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、 传递和表达规律。,遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。 没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的是简单的重复 没有遗传，变异不能积累，变异失去意义，生物也不能进化研究生物的遗传与变异现象深入探讨它们的本质：利用所得成果，能动地改造生物更好地为人类服务这就是遗传学的任务,遗传与变异的关系,遗传学和生命科学其他学科相比，有着自己鲜明的特点： 1、一门推理性的学科，不只是描述性的。 2、多学科的交叉和融合。 3、发展快。 4、应用性强。,第二节遗传学的发展,血液传递说Aristotle 先成论
3、斯瓦姆默丹 （Swammerdam） 渐成论 克利克（Kolliker）,1809年拉马克(Lamarck)：“用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状是可以遗传的。 1866年达尔文(Darwin)：提出了泛生论 魏斯曼（Weisman ）：种质论，认为多细胞生物可分为种质和体质两部分。种质是独立的、连续的、能产生后代的种质和体质。体质是不连续的、不能产生种质。种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变异是不连续的。,1866孟德尔(Mendel)：奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌豆杂交试验 ：1866年发表植物杂交试验,提出了分离规律和独立分配规律；并应用统计学
4、方法分析和验证了这些假设。假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的发现并未引起重视，孟德尔临终前说： “等着瞧吧，我的时代总有一天要来临” 狄弗里斯 (De Vries) 荷 月见草 科伦斯 (Correns) 德玉米 冯柴马克 (Tschermak) 奥豌豆他们三人的论文都刊登在1900年出版的德国植物学杂志上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。,二、遗传学的发展 遗传学的发展大致可以分为三个时期 1、细胞遗传学（1910-19
5、40） 此时期主要是确立了遗传的染色体学说。较为突出的工作是1910年摩尔根(Morgan)带领着他的三大弟子斯特蒂文特(Sturtevant)、布里吉斯(Bridges)和缪勒(Muller)创立了连锁定律，并证实基因在染色体上以线状排列,2、微生物和生化遗传学时期遗传学（1940-1960）遗传学有着突飞猛进的发展，研究的对象从真核转到了原核，更为深入地研究了基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery，1944)；,跳跃基因的发现(McClintock，1951)；在此期间量子物理学家
6、薛定鄂(Schrodinger,1945)出版了什么是生命?一书，指出： “基因是活细胞的关键组成部分，要值得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”这本书向物理学家们预告一个生物学研究的新纪元就将开始，值得大家奋起钻研。很多物理学家都纷纷转向遗传学这个新领域进行研究。把物理学的思维方式也带入其中，促使遗传学的研究方法和思维方式发生了一场大的变革，从而获得了长足的发展。）双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法则的提出(Crick，1958)。,Frankling and wilkins,分子遗传学时期。（1953-现在） 此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累
7、累，月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生产力的周期。 乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961) 遗传密码的破译(1964) 反转录酶(1975)DNA合成酶(1958)，限制性酶的发现1962 .1978)，重组技术的建立(1972) DNA测序(1977) PCR技术的建立(1986) 克隆羊的成功(1997) 人体遗传密码草图画世(2000),预想的克隆人技术路线：,1986 年5 月 提出 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组计划，计划投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因组的分析研究2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序
8、联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图” (work draft ) 2001 年2 月12 日又分别在Nature 和Science 杂志上公布了人类基因组“精确图”( 准确度达到99.99 %) 2003 年4 月14 日Collins F 博士在华盛顿隆重宣布HGP 完成，得到了人类基因组“完成图”( 包括99 %的人类基因组序列，准确度为99.99 %) 。人类基因组计划的所有目标全部实现。这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代” (post genome era，PGE) 正式来临。,人类基因组计划（HGP）,其它生物的基因组计划,1995 第一个基因组流感
9、嗜血杆菌(Haemophilus influenzae) 的全部序列发表,大小为1. 8Mb , 酿酒酵母( Saccharomyces eerevisiae) 大肠杆菌( E. coli) 线虫(Caenorhabditis elegans) 2000 年 3月Celera 公司完成果蝇( Drosophila melanogaster) 180 Mb 2000 年 12 月份完成第一个植物拟南芥(Arabidopsis thaliana) 基因组测序,大小为125 Mb 2002年4月5日水稻中国（籼稻）、日本（粳稻）,青山衬托之下，是一片金灿灿的中国水稻梯田。2002年4月5日以中国梯田
10、为封面的 Science杂志以14页篇幅率先发表了一个重大成果中国人独立完成的论文水稻（籼稻）基因组的工作框架序列，显示对中国科学家成就充分肯定。,COVER Photograph of the Honghe Hani rice terraces in Yunnan Province, China. In this issue, two separate research groups report draft sequences of two strains of rice-japonica and indica. In addition, the Editorial, News Focus
11、, Letters, and Perspectives highlight the significance of the rice genome to the worlds population. Image: Liwen Ma and Baoxing Qiu, Beijing Genomics Institute,第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生紧密相关的，其中心的问题就是“种”的问题。二、 遗传学与工业的关系 遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业、发酵工业等。,乳腺是基因药物最理想的表达场所，因为乳腺是外分泌器，乳
12、汁不进入体内循环，不影响转基因动物的生理代谢，而且乳汁可以不断分泌，就能获得大量的基因药物。如组织型纤溶酶原激活因子TPA是抗血栓治疗的药物，将人TPA基因重组到羊的基因组中，就可从转基因羊的羊奶中TPA。,三、遗传学在能源的开发和环境保护中的应用利用工程菌可以水解植物的茎秆，产生乙醇，变废为宝。还可以通过厌氧发酵使工业废水产生沼气；利用工程菌来富积废水中的重金属，不仅节约资源，还可清除污染；还可用于三次采油，以及消除海洋中的原油污染等。利用砒法、染色体畸变、姐妹染色体交换、微核技术以及果蝇cIB等系列技术等，可以检测致癌、致畸变相致突变物质。,四、遗传学在医疗卫生工作中的应用人类疾病中存在四
13、大难题：肿瘤、心血管疾病、遗传病和某些病毒感染(如艾滋病、埃伯拉病毒和疯牛病等)，这些难题和遗传都紧密相关。基因治疗以及反义技术的应用等离临床应用尚存一段距离，但却给人类带来很大的希望。当今社会遗传学涉及面已经很广，如法律上亲子鉴定、犯罪嫌疑人的排查、考古中DNA的鉴定、体育中人才的选拔等都或多或少和遗传有关，可以说遗传学是一门事关国计民生、人寿年丰的学科,羊水和胎盘绒毛膜检测,分子诊断,例：镰状红细胞贫血症的检测,一种常染色体退化遗传病 引起原因：基因的点突变， 丢失了可被MstII或Cvnl切开的一个限制性内切酶位点。,正常：三条带 患病：一条带 子女1：正常 子女2：患病 子女3：携带者,例：重症综合性免疫缺乏症（SCID）,转基因T淋巴细胞注射到人体骨髓组织中治疗SCID,严重联合免疫缺陷（SCID）,生活在保护罩中的SCID患病儿童,腺苷脱氨酶（ADA）是人体免疫系统有效运行的基础。该酶的基因突变后，患者缺乏正常的人体免疫功能。,患儿一生下来，就患有严重的免疫缺陷，很容易被严重感染。即使是最轻微的病菌性疾病，也会引起可怕的后果。,Genetics is like riding a bike, easy when you know how, but impossible until you try it.,
