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1、,性腺疾病的 诊 断 策 略解放军总医院内分泌科 母义明,Diagnostic Strategies of Gonadal Diseases,性腺疾病的诊断策略,1.性腺疾病的发病机制 2.性征和性腺疾病特殊表现 3.性腺疾病的诊断,1.性腺疾病的发病机制,1.性别决定和性分化,1.性腺疾病的发病机制正常性腺分化,生殖 腺嵴,生殖腺双 潜能分化,SF-1,SF-1,卵巢,卵泡细胞,卵泡膜细胞,滤泡,苗勒管,女性外生殖器,Leydig Cells,Sertoli Cells,SF-1,SF-1,睾酮,抗苗勒 管激素,睾丸,苗勒管退化,沃尔夫管,生殖结节、 泌尿生殖窦,男性内生殖器,阴茎、前列腺,
2、DHT,受精时遗传性别已经决定。 在染色体为XY的胎儿，睾丸发育；在染色体为XX的胎儿，卵巢发育。 染色体为XY的胎儿产生副中肾管抑制物质和雄激素，而染色体为XX的胎儿则不能。 在染色体为XY的胎儿，沃尔夫管发育；在染色体为XX的胎儿，苗勒氏管发育。 在染色体为XY的胎儿，男性外生殖器雄性化；在染色体为XX的胎儿，保留并维持女性生殖器 。,1.性腺疾病的发病机制正常性腺分化,1.性腺疾病的发病机制 尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病,1.性腺疾病的发病机制 尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基
3、因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 临床两性畸形的例证,条索状性腺,法罗皮奥氏管,子宫,2. Sex Characteristics and Special Manifestations of Gonadal Diseases,性征和性腺疾病特殊表现,2.1 核型和染色体性别,46,XX 女性,46,XY 男性,2.2 主性征和性腺性别,卵巢 女性,睾丸 男性,2.3
4、第二性征和激素性别,第二性征: 男性-性毛分布、声音、肌肉发育等 女性-乳腺发育、女性体型、生殖道发育和排卵等激素分泌: 男性-睾酮、LH、FSH 女性-FSH/LH分泌的周期性、E2、孕酮,2.4 外生殖器和表现型性别,表现型性别（生殖器性别） 男性-阴茎、阴囊、前列腺、输精管及精囊 女性-阴唇、阴道、子宫、及输卵管一般临床上用外生殖器区别表现型性别,2.5 性心理和社会性别,性心理分化分为 性别身份或性别认同 性别角色 性别定位 社会性别 社会性别是指一个社会关于男人和女人的地位、分工以及个人行为模式的种种规定性总和 与自然性别相对应,2.6 人类性别的分化,染色体性别,性腺性别,外生殖器
5、性别,内生殖器性别,性别指定,性别鉴定 性别作用,抚养性别,1. 核型和性染色体异常,性腺疾病的诊断,1.1 Turner & Klinefelter Sydrome and Karyotype,1.2 核型和性腺疾病,1.3 核型和性腺疾病,1.4 Turners syndrome- 45XO* (1 in 2500 live births),1.4.2 Turner Syndrome,身材矮小（100） 青春期发育延迟（100） 异形条索状卵巢 异形体征（40）包括宽胸、短颈 低位耳和小颌（40）心血管缺陷（40%）包括主动脉缩窄、主动脉炎肾脏异常（30%）包括马蹄肾 水肿 （20%）骨骼
6、与肌肉 （90%）包括肘外翻、第四掌骨短小、膝外翻耳鼻喉系统 （50%）感觉神经性耳聋、再发耳炎内分泌系统 （15%）Graves病发病率增加,1.4.1 Turners syndrome - 45XO* (1 in 2500 live births),1.4.3 我院诊断的Turner Syndrome,染色体检查: 8例(8/11)为45,XO 1例（1/11）为45, X/46,Xi1例(1/11)为46,XX,del(X)(p11-ptex)1例46，XXqi 就诊年龄:15-20岁，平均年龄17岁 临床特点： 1、身材矮小:身高125-148cm, 平均124.41cm。出生时身 高
7、、体重基本正常身高较同年龄、同性别人矮小开始于 2岁以后 2、特殊的躯体形态特点:肘外翻9例, 第5指（趾）骨短小7例，面部皮肤多发色 素痣6例，腭弓高尖6例。内眦赘皮4例，盾状胸3例，眼距宽2例，双乳间距宽2例，颈璞1例，听力减退1例 3、智力低下:此就诊患者中4例有智力低下,1.4.3 我院诊断的Turner Syndrome,4、原发性闭经:进入青春期10例患者均，另1例在用药情况下曾有两次 月经。 5、子宫、卵巢发育不良：超声检查无子宫者4例，始基子宫4例，子宫发育不良2例，子宫发育正常1例，1例未查。双侧均无卵巢7例，单侧卵巢3例，1例未查。 6、骨龄：查骨龄者共8例，骨龄均小于年龄
8、，其中有3例有明显的骨质疏松 7、其它：2例同时有慢性扁桃体炎，1例合并有白癜风，1 例合并有脑室间囊肿，一例合并有成骨不全。 8、生长激素：常规检验发现患者生长激素在正常范围，6例行吡啶斯 的明兴奋试验，结果提示垂体生长激素正常。,1994年-2007年国内报道 Turner综合征,总例数: 1757例个案数: 51例病例总结: 1706例 诊断年龄: 1天48岁, 1624岁占78% 身材矮小: 94.5% 有明确子宫B超记录者中无发育126/261=48.27%小子宫134/261=51.34%正常: 1/261=0.38%(45,X/46,XX/47,XXX)性发育与染色体核型有关 月
9、经情况14岁以上:原发闭经: 143/179(80%)继发闭经: 23/179(12.8%)有月经: 12/179(6.7%)有分娩史:6,染色体核型:(87.3%)45,XO: 759/1740 (43.6%) 45,X/46,XX: 384/1740 (22.1%) 46,X,i(Xq) : 146/1740 (8.4%) 45,XO/46,X,i(Xq): 71/1740 (4.1%) 45,X/46,XY: 67/1740 (3.9%) 45,X/47XXX: 8/1740 (0.5%),1994年-2007年国内报道 Turner综合征,1. 45,X: 759/1740 (43.6
10、%)2. 嵌合型 422/1740 (24.3%)45,X/46,XX:384/1740 (22.1%)45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%)45,X/46,XX/47,XXX3. X染色体结构畸变489/1740 (28.1%)46,X,i(Xq) :146/1740 (8.4%)45,X/46,X,i(Xq):71/1732 (4.1%)46,X,del(Xp)45,X/ 46,X,del(Xp)45,X/4.伴有Y染色体 70/1740 (4.02%)45,X/46,XY:67/1740 (3.9%)45,X/46,XYY45,X/46,XX/46,XY45,X/46,XX/
11、46,XXY45,X/46,XX/46,XYY,1994年-2007年国内报道 Turner综合征,1.5.1 Klinefelters syndrome - 47XXY (karyotype surveys of neonates indicates 1 in 600 live births but clinical presentation much less common).,男性表型 (100%) 睾丸小 (100%) 类宦官体型 (100%) 智商低下 (80%) 青春期男性化程度减低 + 男性女性化乳房 (70%) 自身免疫性甲状腺疾病和糖尿病发病率增加 (20%),1.5.2 K
12、linefelters syndrome 47XXY (karyotype surveys of neonates indicates 1 in 600 live births but clinical presentation much less common).,1.5.3 Klinefelters syndrome,1.5.4 我院诊断的Klinefelters syndrome,患者24例 染色体：47，XXY者21例（21/24）48，XXYY者1例(1/24)46，XY/47，XXY2例（2/24） 特点如下： 1、身材较高:身高为166-189 cm，平均身高175.22 cm
13、2、呈类无睾体型：上部量82-93 cm，平均86.00 cm；下部量84-96 cm，平均89.23 cm。指间距176.02 cm。上部量明显短于下部量，平均约减少3.23cm。指间距大于身高。 3、肌肉发育差，体毛、胡须及阴毛少：其中腋毛稀少15例，无腋毛3例，无胡须15例，胡须减少5例，阴毛稀疏9例，阴毛-期8例。,1.5.4 我院诊断的Klinefelters syndrome,4、男性乳腺发育：有乳房发育11例。 5、睾丸小：容积5 ml或长径3 cm。阴茎长度可以正常，此调查中阴茎牵长为3.5-9.5 cm，平均6.12 cm。 7、智力发育低下：智力明显低下5例，其中X染色体越
14、多，智力低下越明 显。其中有1例以智力明显低下就诊，经查染色体为48， XXYY。 8、青春期发育：患者均已达青春期，基础睾酮水平较正常值低，平均4.01nmol/L(正常值8.4-28.7 nmol/L)LH、FSH明显升高，LH平均45.09 IU/L（正常值1.5-9.7 IU/L），FSH45.36 IU/L（正常值1.4-18.1 IU/L）。 9、多无活动精子：10例行精液检查，2例不能射精，1例有精子但量少，其余均为无活动精子。,1994年-2007年国内报道 Klinefelter综合征,Klinefelter综合征病例937例其中有染色体核型分析者803例47,XXY者670例（83.4%），其中16例合并Y染色体或常染色体的部分缺失。46，XY/47，XXY者 69例（8.6%），其它少见的染色体核型包括46,XX/47,XXY （1例）47,XXY/48,XXXY （1例）46,XY/47,XXY/48,XXXY （2例）46,XY/47,XXY/48,XXXY/48,XXYY （1例）48,XXXY （8例）48,XXYY （2例）49,XXXXY （4例）描述智力情况的229例中有36例智力低下（15.7%）描述乳房情况的313例中有90例男性乳房发育（28.8%）行精液检查的329例中，无精症和少精分别为314例（95.4%）和 15例（4.5%）。,
