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1、孤独症的诊治进展与中医辨证,第一部分,孤独症的诊治进展,孤独症又称自闭症,概念：是发生在婴儿期的一种较严重的特殊的精神障碍。男孩多见。主要表现为人际交往和情感交流障碍，可伴有明显智能减退。 所谓孤独三联症。,引言,1943年美国leo Kanner首次报道 我国于1982年由陶国泰首先报道4例 以前多数被诊断为精神分裂症或智力缺陷 至1980年归为广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PPD） 在PPD中表现最严重。,流行病学,近年来,发病率显著上升。 美国发病率由1985年前的4-5/万增加至10-20/万。 目前在世界各国的各个阶层、各个种族均有
2、发现。 我国福建省报道314岁儿童孤独症患病率为0.28/万。 专家估计,我国目前约有50万本病患儿。 男:女患病率约为4:1,女性症状重,智能水平也较低。 同胞间患病率由3%增加至7%,存在家族聚集现象。,病因 最初提出病因是由于父母情感冷漠所造成的 该症病因至今尚不明确,可能与以下因素有关： (1) 遗传因素：结节性硬化等有明显的孤独症症状;发现候选基因 （2）疫苗：MMR的接种 （3）消化异常：如食管反流，肠消化酶缺乏等 （4）出生并发症：妊娠、分娩和新生儿期的异常 （5）神经病学异常：多伴有智能障碍, 将近30%的患儿在青春期会出现癫痫发作。,临床表现,交流障碍 语言障碍 kanner
3、三联症 刻板行为 智力、感知觉、情绪异常,孤独三联症：,（1）孤独。不能与人沟通和建立情感关系，对别人的关怀和爱抚没有反应，对亲人、陌生人和无生物的反应一个样，回避与人目光接触。 （2）言语障碍。学习和使用语言有障碍，甚至几乎没有语言。与此相联系，非语言的交际也有缺陷，缺乏模仿能力，不会玩玩具，似乎没有想像力。（3）刻板的同一性。倾向于吃同样的食物、穿同样的衣服、从事同一种单调的动作或游戏，如果加以改变，患儿会表现出痛苦不安。,主要症状,交流障碍：包括语言和非语言交流障碍 社会交流障碍：是孤独症的核心症状 狭隘的兴趣和重复刻板行为 智力异常：70%左右智力落后,10% 智力超常。 感觉异常 多
4、动，注意力分散行为：常被误诊为多动症 其他：运动特征包括脚尖行走,张力过低和关 节松弛,理解孤独症的临床表现,Rutter将孤独症的主要特征归纳为：（1）缺乏社会兴趣和反应；（2）语言障碍；（3）异乎寻常的动作行为；（4）起病于出生后30个月内。,临床症状：1,社会交往障碍：大部分孤独症病儿婴儿期就出现对人缺乏兴趣，缺乏相互性人际交往，表现为不与周围小朋友交往，更不可能建立友谊。,临床症状： 2,语言交流障碍：在孤独症中表现较为显著。具体表现为：（1）非语言交流障碍；（2）语言发育延迟或不发育；（3）语言内容、形式的异常。,临床症状：3,兴趣狭窄、坚持同一格式和仪式性强迫性行为：（1）兴趣狭窄
5、和不寻常的依恋行为；（2）日常生活习惯不愿被改变；（3）仪式性或强迫性行为。,临床症状：4,感觉和动作障碍：病儿对痛疼和外界刺激麻木，而对光线、噪音又会特别敏感，感觉麻木和敏感可在一个病人身上同时存在。坐不住、动不停、眼飘忽、难集中、怪姿势、莫名苦笑。,临床症状：5,智能和认知障碍：孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平，约25%处于轻度低下水平，25%可保持正常。在象征性、抽象思维和逻辑程序的测验上较差。,临床症状：6,其他特征：呈现情感平淡，或与境遇不相称的情感过分或不恰当。,诊断,目前在我国误诊率极高。 诊断通常是在3岁以内儿 童中作出的。 家长对患儿在婴儿期的异常反应未重视。
6、 诊断主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定。 参照1994年美国DSM-IV CCMD-2-R可以获得诊断。,CCMD-2-R诊断标准：,1、通常起病于3岁（36个月）以内。,CCMD-2-R诊断标准：,2、人际交往障碍，至少须具备下列中的2项症状：极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与别人（包括父母亲）产生正常的情感交流；不能用注视、表情、姿势或手势进行交往；不能与其他儿童建立伙伴关系；对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣；遇到疾病或挫折时，不会寻求支持或安慰，当别人遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。,CCMD-2-R诊断标准：,3、言语障碍，至少须具备下列中的2
7、项症状： 言语发育延迟或不发育，例如不会呀呀学语，可有以手势或其他形式来代替言语的倾向； 刻板重复一些词语，而与环境或正在进行的活动无明显联系； 言语的声调、速度、节律、重音等方面异常； 言语的理解能力明显受损害； 2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍，甚至完全不会讲话。,CCMD-2-R诊断标准：,4、兴趣和活动异常，至少须具备下列中的1项症状： 兴趣刻板、狭窄（例如专注日期、广告、气象报告等）； 对某些东西特别依恋； 强迫性地进行某种特殊的仪式性行为； 刻板重复的动作和姿势； 对某些东西（例如玩具）的非主要部分特别感兴趣（例如对它们的气味、表面感觉、产生的噪音等）； 对个人的生活环境
8、不愿或拒绝作任何变动。,CCMD-2-R诊断标准：,5、排除儿童精神分裂症、Aspenger综合征、Heller综合征和Rett综合征。,一.病史采集,特别注意儿童的语言发育状况及交流能力 母亲的妊娠情况和新生儿期病史 儿童的用药史、过敏史 免疫接种史 家庭和精神社会因素,以语言障碍直接评估孤独症,至12个月无正常发声,不会指物,也无其他手势 至16个月不会说单个词语 至24个月不会自发地(即非模仿语言)说词组 在任何年龄阶段语言或社交技能的缺陷 摘自Fiilipek et al.Neurology.2000,二.体格检查,应着重于可能产生孤独症症状的体征 （耳朵及面部特征 、皮肤异常改变）
9、大约1/4孤独症儿童的枕额部头围P97 通过脑干听觉诱发电位进行听力检查 行EEG和/或神经科会诊诊断隐匿性癫痫发作,三.量表评定,对于可疑儿童，在病史询问和行为观察时应根据量表进行结构式访谈。 常用量表有ABC量表和CARS量表。 ABC量表为家长评定量表，共57个项目4级评分，53分疑诊，67分确诊。 CARS量表为医生评定量表，共15个项目4级评分,总分大于30分可以诊断为孤独症。,四.实验室检查,含铅量的测定：针对孤独症儿童中异食 癖发生增加 其他：遗传筛查,早期诊断,患儿的表现在2岁以前尚不明显。 多数家长认为孩子的异常会随年龄增大而好转。 非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。
10、早期诊断较困难。,早期诊断,早期诊断十分必需。 采用婴幼儿孤独症筛查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT） 或改良婴幼儿孤独症筛查量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，MCHAT）对可疑儿童进行筛查十分必要。 可以避免儿童受到早期干预治疗的危害。,CAHT筛查量表,用于18个月以内的儿童，约需要15分钟来完成。 临床医生通过简要观察，结合病人反应来进行简短的访谈。 具有高特异性，但灵敏度较低。,MCHAT筛查量表,包含23个项目的病人问卷调查表 是针对CHAT的缺点而推出的改良量表 估计灵敏度、特异
11、度均高 缺点是调查仅是由父母来完成,鉴别诊断,与PPD的其余四个疾病鉴别 还应与特殊性语言发育延迟、儿童精神发育迟滞（MR）以及儿童多动症等疾病区别。 特别要注意与精神分裂症及智能障碍相区分,广泛发育障碍的区分特征,孤独症:社会交流显著异常，狭隘的兴趣和重复刻板行为。通常在生后第一年内被注意到。 阿斯伯格综合征:表现同孤独症。尚无依据表明在语 言发育方面的落后。 Rett障碍:出生五个月之后出现精神发育倒退。目前只在女孩中被诊断出。 儿童瓦解性精神障碍:出生2年后许多方面明显的倒退。 广泛发育障碍未注明:未达到特 定的PPD的诊断标准。,由于病因未明，造成临床治疗困难。 目前还没有一个对每个患
12、儿都有效的治疗手段。 尽管不能治愈，但采用综合性教育和训练，行为干预，辅以药物，患儿的预后可有显著改善。,治疗,治疗原则,在教育或训练过程中有三个原则：对孩子行为宽容和理解；异常行为的矫正； 特别能力的发现、培养和转化。,治疗方案,父母教育 结构化教育 应用行为分析疗法：ABA 感觉统合训练 药物治疗 其他治疗,父母教育 （PARENT EDUCATION）,训练应该以家庭为中心。 在对患儿训练的同时，也向家长传播有关知识。 家长和医生协调配合能更好的制订出治疗方案。 父母和家庭其他成员应当接受社会支持，并进行特殊治疗的培训。,结构化教育（TEACCH）,由美国北卡罗来那大学精神病研究所建立。
13、 是现时在欧美国家获得最高评价的训练课程。 该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个性化的训练內容。 核心是增进患儿对环境、对教育和训练內容的理解和服从。 可以在有关机构开展，也可在家庭中进行。,应用行为分析疗法（ABA）,在最近几年已取得不少关注。 它要求在儿童清醒的时间进行干预。 需要治疗者及父母和老师共同参与。 采用行为塑造原理，以正性强化为主促进患儿各项能力发展，辅以行为矫正以消灭不良行为。,感觉统合训练,由美国Ayres创立 根据报道和观察对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言一定疗效。 其他：听觉统合训练（auditory integration training，AIT）大约对
14、于1/3患儿有效。,药物治疗,到目前为止，没有特异性药物治疗。 尤其对于核心的语言和交流障碍缺乏有效药物。 但在其他的行为控制方面药物治疗取得了进展。 目前认为，合理的药物治疗是心理干预的有益的补充。,药物治疗,多动行为：哌甲酯，可乐定利醅酮 攻击行为：氟哌啶醇利醅酮及氯氮平 自伤行为：纳曲酮 刻板僵直行为：百忧解（prozac） 抑郁：氟西汀；躁狂：锂剂 睡眠障碍：褪黑激素,用药注意事项,儿童用药最好从最低剂量开始，缓慢加量，以减轻药物副反应 使用可引起体重增加的药物时，应向家长建议饮食基线，以控制体重过分增加,其他治疗,当前还在研究中的治疗包括免疫治疗，分泌素治疗等。 尝试对孩子进行饮食干
15、预 螯合剂的应用将引起关注,预后,2/3的孤独症患儿无法在成年以后独立生活。 不予治疗绝大多数的孤独症儿童预后较差。 预后取决于患者病情的严重程度、儿童的智力水平、教育和干预的时机和干预程度。 及时的诊断和治疗，可有效改善预后。,结论,孤独症的治疗方面已取得了一些明显的进步。 目前本病已非罕见,关键是早期发现和早期诊断。 诊断后及时给患儿父母以心理咨询和心理支持,给患儿及时的、长期的、恰当的和因人而异的综合治疗,有助于改善预后。,第二部分,孤独症的中医辨证,病名认识,中医古代文献中无该病名记载，但有相关症状描述，如国语晋书载：“童昏不可使谋”；诸病源侯论小儿杂症诸侯中有“数岁不能行侯，四五岁不
16、能语侯”的记载。小儿药症直诀行迟即言：“长大不行，行则脚软。” 。根据其主要临床症状，本病多归属于中医学童昏、语迟、清狂、无慧、胎弱、视无情、目无情等范畴。,病因病机,孤独症病位在脑，和心肝肾有密切的关系，病机总由脑神惑乱和脑神不足。脑为髓海，素问五脏生成篇：“诸髓者，皆属于脑”。神是一身之主，总管人之精神活动，素问脉要精微论：“头者，精明之府”，心主神明，也包含脑主神明。灵枢海论指出：“髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见”，医林改错认为：“两耳通脑，所听之声归脑，两目系如线长于脑，所见之物归于脑；鼻通于脑，所闻香臭归于脑”，“机灵记性在脑”，视、听、嗅、言、记忆功能皆归于脑，而孤独症患儿正是表现为视、听、言、记忆、精神等上的功能障碍及混乱。,1.先天不足，肾精亏虚，脑髓不足,
