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1、第五讲 遗传与基因,一、 遗传与孟德尔学说 二、 基因 三、人类基因组计划,生命最重要的本质之一是性状特征自上代传至下代遗传。,一、孟德尔学说奠定了遗传学基础,在孟德尔以前，人们看到遗传现象，猜想遗传是有规律的，甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律，但是，一直找不到研究遗传规律的恰当方法。,孟德尔（18221884）从 1856 年起开始豌豆试验。 孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七对性状，经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表了他的研究报告。其内容可概括两个定律。,孟 德 尔 (1822-1884),豌豆杂交操作,孟德尔研究的七对性状,1、孟德尔第一定律分离律,他用一对性状杂交，子一代全为显
2、性性状，子一代之间自交，子二代为：显性性状：隐性性状3：1 分离律：一对等位基因形成配子时，完全独立地分离到不同的配子中去，相互不影响。,孟德尔分离律,2、孟德尔第二定律自由组合律,他用两对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间杂交，子二代出现四种性状，其数量比例为9：3：3：1 自由组合律：当两对或更多对基因处于异质结合状态（即不在同一条染色体上）时，它们在形成配子时彼此独立的完成分离，然后互相间进行自由组合。,孟德尔自由组合律,黄圆 绿圆 黄皱 绿皱,双显性亲本,双稳性亲本,3、孟德尔学说的重要意义,（1）孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念, 本从本质上揭示了基因和性状的关系。并且提出了
3、遗传因子控制遗传性状的两大定律。,（2）孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到 1950s，才被分子遗传学方法取代。,二、基因的奥秘,“遗传因子/基因”的设想一经提出，便推动人们去寻找，去探索：基因在哪里？基因是什么？基因如何工作？,1、证明DNA是生命遗传物质的几个经典实验,A、著名的肺炎链球菌实验,1928年，英国 Griffith S型肺炎球菌：有荚膜，菌落表面光滑，致死性 R型肺炎球菌：没有荚膜，菌落表面粗糙，非致死性,加热杀死的S型肺炎球菌中一定有某种特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的R型肺炎球菌转化为有害的
4、S型肺炎球菌 这种生物分子或遗传物质是什么呢？,纽约洛克非勒研究所 Avery 从加热杀死的S型肺炎球菌将蛋白质、核酸、多糖、脂类分离出来，分别加入到无害的R型肺炎球菌中， 结果发现，惟独只有核酸可以使无害的R型肺炎球菌转化为有害的S型肺炎球菌。 1944年 结论：DNA是生命的遗传物质,分别用放射性同位素标记噬菌体,35S 标记蛋白质,32P 标记 DNA,B、更有说服力的噬菌体实验,35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞,32P 标记 DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞,到1952年用了8年时间，全世界的科学家才一致接受了Avery1944年提出的结论：生命的遗传物
5、质是DNA。,2、华生和克里克提出 DNA 双螺旋模型。,1953年，Watson和Crick看到 富兰克琳在1951年11月拍摄的一张 十分漂亮的DNA晶体X射线衍射照片 激发了他们的灵感。,半保留复制 DNA的半保留复制规律为：DNA分子解旋后，两条链分别为模版，按照碱基互补配对原则，合成两分子双链DNA，每个新的DNA分子中的两条链，一条来自原来DNA分子，一条为新合成的。,4、DNA作为遗传物质的功能,（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能 由此，克里克提出中心法则, 确定遗传信息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规律, DNA是自身复制和
6、RNA合成的模板，RNA又是蛋白质合成的模板。,中 心 法 则,遗传信息可以从DNA流向DNA，即完成DNA的自我复制过程，也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，完成遗传信息的转录和翻译过程。后来发现，在某些病毒中，RNA也可以自我复制，在逆转录酶的作用下合成DNA。,三 人类基因组计划(HGP),人类基因组计划产生的背景 人类基因组计划意义 “基因”让中国争取到了未来！ 图谱绘制仅是第一步，基因研究是把双刃剑,2000年6月26日,何为基因组计划？基因组是生物体内遗传因子的集合，是某一个特定特种细胞内全部DNA分子的总和。22对常染色体，1对性染色体30亿个碱基对排列顺序,一、人类基因组
7、计划产生的背景数据表明：全球约有20%-50%的人每天备受各种慢性疾病的折磨；我国11%的人患有高血压；4.2%人有不同程度的残疾；2.5%的人智力低下；肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵；人类可以遨游太空、漫步月球，但对人体自身的奥秘知之甚少。有鉴于此，联合起来共同研究人类基因组，揭示人类基因的奥秘，了解人类各种疾病与基因的相互关系，从而达到从根本上预防人类疾病发生以及有效根治疾病。,最早提出HGP这一设想的是美国生物学家、诺贝尔奖得主Dulbecco。他在1986年3月7日出版的Science杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点：“人类基因组的全序列分析”的短文。呼吁科学
8、家们联合起来，从整体上研究人类的基因组，分析基因序列。这一倡议争论了两年，美国国会于1990年批准了这一项目，计划耗资30亿美元，历时15年完成。,二、人类基因组计划任务与意义先了解结构基因，后揭示人类基因的奥秘，即功能基因研究，在分子水平解释生命现象。世界各国的媒体都在头版头条位置报道： 有史以来最大的科学成就 人类生命科学的里程碑,生命科学的“登月计划”，其意义不亚于人类登上月球的“阿波罗计划”。,三、“基因”让中国争取到了未来！6 个国家16个中心上千名科学家参加。其中，美国占54%，英国占33%，日本占7%，法国占2.8%，德国占2.2%，中国占1%。每个国家所占份额同该国生物产业水平
9、成正比，美国所占份额最多，美国政府对人类基因组计划投资30亿美元。工作草图在国际合作和各国共同努力下提前完成的，并从中产生了人类基因组计划精神，即百慕大原则：所有的实验室或中心都应该把长度在1000个以上碱基对片段在24小时内递交给公共数据库。全球的科学家、产业界等可完全免费享用。,中国科学家做了什么？1999年5月，中国加入这一研究计划，负责测定3号染色体上三千万个碱基对，中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。中国科学家仅用半年时间就完成所承担的任务。,是否参与“计划”的讨论持续了十年 两种意见： 大多数科学家主张把有限的基金投入到基因组的下游工程生物基因开发上。这是建立在上游工程基
10、因测序当选据公开、成果共享的基础上。 如果所有的基因图谱都向外国买，中国买不起。21世纪两大支柱产业信息产业的核心技术已被外国掌握，我们只能以市场以代价换技术。 在21世纪，我们的健康需要人类基因组计划，我们的医药工业需要它，我们的农业、畜牧业都需要它。,对虾病毒事例90年代中期我国对虾受病毒侵害, 造成惨重损失。为了对付这种病毒，需要对病毒的基因组进行测定。然而当时中国没有这种能力做，只好委托外国公司做。这个工作量只相当于这次1%的1%，只需花30万元，而让别人来做花掉180万元不说，还要出让1/3的知识产权。1998年8月，中科院遗传所的“人类基因中心”挂牌，次年2月，中心决心搞基因组测序
11、，创造加入国际人类基因组计划的条件。,基因保护比尔.盖茨说，第二个“比尔.盖茨”将出现在基因领域，为此他看好这一新领域，向几个实验室投了不少钱。中科院 “到2009年，全世界的基因产业带来的销售额将达450亿美元。”“基因就是钱”，由于其孕育着巨大的商业利润，争夺基因资源的世界大战已经打响。中国基因资源为世界首富。觊觎中国基因资源的多了起来：赛莱拉公司在台湾和上海登陆；日本的龙基因组公司在大连设立DNA模扳制备自动线；某国在中国采集健康老人血样。,1997年我国遗传学泰斗谈家桢致函国家领导人：“我国人类基因资源流失情况已十分严重，如不采取有力措施，我国基因资源将被掠夺殆尽，很快变成外国公司的专
12、利。”1998年科技部和卫生部联合出台了有关人类遗传资源的管理暂行办法。只有建立我国强大的基因研究能力 ，并占有自己的基因专利，才能有效防止外国对中国的资源掠夺。基因发现一个少一个，能抢一个是一个。谁占有较多的基因专利，谁就在人类基因的商业开发方面（包括基因药品物、基因诊断、基因治疗）抢得先机。,1%让中国生物产业在起步时就没有落后，中国的生物产业将很可能走在世界前面。通过1%项目，中国在短短6个月时间，用几千万人民币的投入，走过了五强国积累了十几年、总投资几十亿美元的历程，建立了自己接近世界水平的基因组研究机构培养了自己的基因研究队伍，并达到了相当的实力。,水稻4号染色体全长序列的精确测定成
13、果2002.11.21,超级杂交水稻的父本“9311”为研究材料，测出的基因组工作框架图2002年4月5日 。,四、基因研究是把双刃剑科学技术进步从来就是双刃剑。 基因隐私权假若知道现在这个20岁的人到了50岁时会患一种致命的疾病,谁应该知道这个消息呢? 他怎样渡过余下的日子？ 基因歧视有钱人可能享受基因工程带来的最先进的技术和产品，而没钱人做不到。 减少人类文化多样性如果梵高出世后作了基因治疗，但他还是那个取得非凡绘画成就的梵高吗？ 人口膨胀怎么办,图谱绘制仅是一小步绘制出基因草图只是第一步。有了基因图，研究人员可能需要几十年时间才能破译这些基因组。后基因组时代：破解基因在生命活动中的内在作用和运动规律、系统地认识各基因及蛋白质的功能和相互关联。,
