《维生素d缺乏性佝偻病课件_19》由会员分享，可在线阅读，更多相关《维生素d缺乏性佝偻病课件_19（58页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,一、教学目的 在学习维生素D的来源及体内转化、生理功能、维生素D缺乏性佝偻病病因及发病机制的基础上，学习其临床表现、分期、诊断标准、鉴别诊断、治疗及预防。 二、教学要求 了解维生素D的来源及体内转化、生理功能鉴别诊断。 2、熟悉病因、发病机制。 3、掌握临床表现、分期、诊断标准、治疗及预防。,概 念,维生素D不足钙、磷代谢失常骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 多见于2岁婴幼儿,案例分析,患儿，男，9个月，主因睡眠欠佳，易惊，患儿近2个月来睡眠不宁，哭闹，易激惹，有惊跳、多汗。5个月后反复腹泻5次，每次5-7
2、天。足月顺产，出生体重3.2kg，母乳与牛奶混合喂养，5个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。体格检查：枕秃明显，方颅，无特殊面容。实验室检查：电解质钙1.97mmol/L，磷1.0mmol/L，Na+141mmol/L，K+4.1mmol/L，ALP890U/L，X线示：尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。,婴儿体内维生素D的来源外源性：食物中的维生素D ; 内源性：皮肤的光照作用；人皮肤中7-脱氢胆固化醇经日光中的紫外 线照射转化而成。,维生素D的来源及代谢,维生素D：脂溶性维生素主要贮存在肝脏。 包括：维生素D2（麦角骨化醇）：存在于植物中维
3、生素D3（胆骨化醇）：动物体,维生素D必需经过两次羟化方有生物活性肝细胞微粒体、线粒体VitD 25(OH)D325羟化肾小管上皮细胞线粒体25(OH)D3 1,25(OH)2D31羟化25(OH)D3是评估个体维生素营养状况的重要指标。1,25(OH)2D3是生理活性最强的维生素D。,1,25(OH)2D3是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一；1,25(OH)2D3的靶器管是肠、肾和骨；,1,25(OH)2D3的生理功能：,促成小肠粘膜细胞合成CaBP,以增加钙的吸收； 增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收； 促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化； 与PTH、降钙素一起维持体液和组织的钙、磷内环境中起主要
4、作用,维生素D内分泌系统的调节：1、负反馈2、甲状旁腺素（PTH）3、钙、磷调节 4、生长激素、胰岛素、雌激素等,病 因,主要是缺乏维生素D,五个方面： （一）日照不足:北方的冬季 城市的高楼之间空气污染 （二）维生素D摄入不足：（三）生长过速：早产儿或双胎儿 （四）疾病因素：胃肠道或肝胆疾病，严重肝 肾疾病 （五）药物影响：,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制,维生素D 缺乏 肠道钙、磷吸收减少 血钙降低肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 甲状旁腺 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正 常低血磷 骨重吸收增加 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦,病
5、 理,骨的正常生长包括：软骨成骨（骨骺软骨，使小儿长骨增长）膜性成骨（骨干的皮质及扁骨，使骨变粗、变厚） 维生素D缺乏时： 软骨成骨障碍：不能钙化，但是继续增殖形成骨样组织堆积于骨骺端：肋骨“串珠”、手、足镯 膜性成骨障碍：颅骨变薄、软化，弯曲变形。,临床表现,本病在我国北方多于南方。 多见于3个月2岁的小儿 生长中的骨骼的病变 肌肉松弛和神经兴奋性的改变。 重症佝偻病可影响消化、心、肺、免疫和智能。,佝偻病分期：初期活动期恢复期后遗症期各期临床表现如下：,（一）初期 多见于6个月内； 表现：神经兴奋性增高、多汗、枕秃等非特异性症状；无骨骼病变；X线：骨骺可正常或钙化带稍模糊；生化：血清25（
6、OH）D3水平下降、PTH升高、 血钙正常或下降、血磷降低、碱性磷酸酶稍高或正常。,枕 秃,环 秃,（二）活动期以骨骼变化为主；头部：1、颅改骨软化：“乒乓头”6个月：颅骨改变为 主、乒 乓球感 （Ping-Pong-ball sensation)2、“方头”(caput quadratum) 89个月，鞍状或十字状3、前囟闭合延迟 4、乳牙萌出延迟,（二）活动期以骨骼变化为主； 胸廓改变:1 岁左右1、佝偻病串珠（rachitic rosary )2、 鸡胸(pigeon breast)漏斗胸3、 郝氏沟(Harrison groove),颅骨软化,方 颅,方颅,郝氏沟,Rachitic r
7、osary,鸡 胸,漏斗胸,（二）活动期以骨骼变化为主； 四肢:1 、佝偻病手足镯 6个月以上 2、 O型腿和X型腿（bowlegs and knock-knees)：出现在1岁开始站立与行走后,佝偻病手镯,O型腿,X型腿,脊柱畸形(kyphosis 驼背，scoliosis脊柱侧突）： 出现在会坐、会站立后。骨盆畸形(deformity of the pelvis)：,骨骼以外的表现：运动发育落后及蛙腹：严重低血磷脑发育受累：重症患儿，表情淡漠、语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下：容易感染；贫血：常见。,蛙状腹,血生化：血清钙：稍低其余指标（血清25-（OH）D3、PHT、血磷和碱
8、 性磷酸酶）：改变更加显著。 X线长骨片：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改 变、骨骺软骨带增宽（2mm)、骨质稀疏、骨皮质变薄，弯曲畸形或青枝骨折。,X线长骨片骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,（三）恢复期：临床症状和体征逐渐减轻或消失；血清钙、磷逐渐恢复正常；ALP需要12个月降至正常水平；骨骺X线：在治疗23周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,（四）后遗症期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 多见于2岁的儿童无任何临床症状血生化正常骨骼干骺端（X线）的活动性病变不复存在。,
9、诊 断,早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形； 完整的病史+体征+各项辅助检查（血生化及X线影像为诊断“金标准”）； 血清25-（OH）D3是最可靠诊断指标,鉴别诊断,（一） 脑积水落日眼，头颅B超、CT,（二）软骨营养不良： 同：头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等。 异：四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改 变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽， 呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。,achondroplasia,（三）与其它病因所致的佝偻病鉴别：见 表,1、低磷血症抗维生素D佝偻病 X连锁遗传； 肾小管重吸收磷和25-（OH）D的1羟化过程障
10、碍； 佝偻病多出现在1岁后，23岁后仍有活动性佝偻病表现； 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加； 常规治疗量VitD治疗佝偻病无效提示鉴别。,2，远端肾小管酸中毒 远端小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙； 继发甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病症状； 患儿骨骼畸形显著，身材矮小； 代谢性酸中毒；多尿，碱性尿（尿pH6）； 低血钙、低血磷、低血钾（常有症状）、高血氯。,3，维生素D依赖性佝偻病 分两型： 型：肾小管1羟化酶缺陷，血清1,25-(OH)2D降低，25-(OH)D水平正常； 型：靶器官1,25(OH)2D受体缺陷血清1,25-(OH)2D水平正常； 临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷
11、显著降低，ALP明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。 型有高氨基酸尿症；型以脱发为特征。,4，肾性佝偻病 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍； 低血钙、高血磷； 继发甲旁亢，进而使骨质普遍脱钙； 至幼儿期骨骼畸形逐渐明显，形成侏儒。,各型佝偻病的实验室检查,治 疗,目的：控制活动期、防止骨骼畸形原则：以口服为主,治 疗,口服法：维生素D 50100g/日（2000 4000IU）， 或 1,25-(OH)2D30.5ug2.0ug，2-4周后改为预防量（400IU）；,突击疗法：肌肉注射：重症有并发症或无法口服者一次VitD 750015000ug， 2-3个月后口 服预防量（400IU/d）如果治疗一个月后，临床、生化和骨骼X线影像改变无恢复，应与维生素D依赖性佝偻病鉴别。,钙剂：锻炼、矫形,预 防,围生期：孕妇多作户外活动，饮食富含钙、磷和蛋白质； 婴幼儿应有足够户外活动，服预防量VitD和补充适量钙剂。 早产儿：1周： 800 IU/d，3个月改预防量 足月儿：2周： 400 IU/d,
