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1、维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,概 念,维生素D不足钙、磷代谢失常骨骺端软骨板不能正常钙化骨骼病变 多见于2岁婴幼儿,维生素D的来源及其生物化学,维生素D：脂溶性维生素主要贮存在肝脏。 包括：维生素D2（麦角骨化醇）：存在于植物中维生素D3（胆骨化醇）：由动物和人皮肤中7-脱氢胆固醇经日光中的紫外 线照射转化而成。,维生素D必需经过两次羟化方有生物活性肝细胞微粒体、线粒体VitD 25(OH)D25羟化肾小管上皮细胞线粒体25(OH)D 1,25(OH)2D1羟化25(OH)D是评估个体维生素营养状况的重要指标。1,25(OH)2D是生理活
2、性最强的维生素D。,调节1,25(OH)2D水平的因素：甲状旁腺素（PTH）钙、磷：1,25(OH)2D：负反馈调节其他：生长激素、胰岛素、雌激素等,1,25(OH)2D是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一；1,25(OH)2D的靶器管是肠、肾和骨；,1,25(OH)2D的生理功能：,促成小肠粘膜细胞合成CaBP,以增加钙的吸收； 增加肾小管对钙、磷的重吸收； 促进成骨细胞增殖和ALP的合成； 促使间叶细胞向破骨细胞分化，发挥其骨质重吸收作用； 促进骨钙素合成，使羟磷灰石分子牢固结合成骨实质； 免疫调控作用。,病 因,主要是缺乏维生素D,五个方面： （一）日照不足:北方的冬季 城市的高楼之间空气
3、污染 （二）乳类含维生素D3不足：单纯乳类喂养者 （三）生长过速：早产儿或双胎儿 （四）疾病因素：胃肠道或肝胆疾病严重肝肾疾病 （五）药物影响：苯巴比妥苯妥英钠糖皮质激素,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制,维生素D 缺乏 肠道钙、磷吸收减少 血钙降低肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 甲状旁腺 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正 常低血磷 骨重吸收增加 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦,病 理,骨的正常生长包括：软骨成骨（骨骺软骨，使小儿长骨增长）膜性成骨（骨干的皮质及扁骨，使骨变粗、变厚） 维生素D缺乏时： 软骨成骨障碍：不能钙化，但是继续增
4、殖形成骨样组织堆积于骨骺端：肋骨“串珠”、手、足镯 膜性成骨障碍：颅骨变薄、软化，方颅骨质疏松，弯曲变形。,临床表现,本病在我国北方多于南方。 多见于3个月2岁的小儿 生长中的骨骼的病变 肌肉松弛和神经兴奋性的改变。 重症佝偻病可影响消化、心、肺、免疫和智能。,佝偻病分期：初期激期恢复期后遗症期各期临床表现如下：,（一）初期 多见于6个月内； 表现：神经兴奋性增高、多汗、枕秃等非特异性症状；无骨骼病变；X线：骨骺可正常或钙化带稍模糊；生化：血清25（OH）D水平下降、血钙正常或稍低、血磷降低、碱性磷酸酶稍高或正常。,（二）激期以骨骼变化为主；6个月：颅骨改变为主、乒乓球感 （Ping-Pong
5、-ball sensation)78个月：“方头”(caput quadratum)鞍状或十字状1 岁左右：胸廓改变佝偻病串珠（rachitic rosary )鸡胸(pigeon breast)漏斗胸郝氏沟(Harrison groove),Rachitic rosary,Rachitic rosary,手镯、脚镯 O型腿和X型腿（bowlegs and knock-knees)：出现在开始站立与行走后 脊柱畸形(kyphosis 驼背，scoliosis脊柱侧突）： 出现在会坐、会站立后。 骨盆畸形(deformity of the pelvis)：,骨骼以外的表现：运动发育落后及蛙腹：严
6、重低血磷脑发育受累：重症患儿，表情淡漠、语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下：容易感染；贫血：常见。,血生化：血清钙：稍低其余指标（血清25-OHD、PHT、血磷和碱 性磷酸酶）：改变更加显著。 X线长骨片：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改 变、骨骺软骨带增宽（2mm)、骨质稀疏、骨皮质变薄，弯曲畸形或青枝骨折。,X线,（三）恢复期：临床症状和体征逐渐减轻或消失；血清钙、磷逐渐恢复正常；ALP需要12个月降至正常水平；骨骺X线：在治疗23周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,（四）后遗症期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 多见于2岁的儿童无
7、任何临床症状血生化正常骨骼干骺端（X线）的活动性病变不复存在。,诊 断,早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形； 完整的病史+体征+各项辅助检查（血生化及X线影像）； 血清25-OHD是早期诊断指标，当8g/ml时为维生素D缺乏症。,鉴别诊断,（一）先天性甲状腺功能低下：同：生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙 迟、前囟大而闭合晚，腹胀等异：患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可鉴别。,（二）软骨营养不良： 同：头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等。 异：四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改 变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽， 呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨
8、骺可埋入扩大的干骺端中。,achondroplasia,1、家族性低磷血症 X连锁遗传； 肾小管重吸收磷和25-OHD的1羟化过程障碍； 佝偻病多出现在1岁后，23岁后仍有活动性佝偻病表现； 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加； 常规治疗量VitD治疗佝偻病无效提示鉴别。,（三）与其它病因所致的佝偻病鉴别：,2，远端肾小管酸中毒 远端小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙； 继发甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病症状； 患儿骨骼畸形显著，身材矮小； 代谢性酸中毒；多尿，碱性尿（尿pH6）； 低血钙、低血磷、低血钾（常有症状）、高血氯。,3，维生素D依赖性佝偻病 分两型： 型：肾小管1羟化酶缺陷，血清
9、1,25-(OH)2D降低，25-(OH)D水平正常； 型：靶器官1,25(OH)2D受体缺陷血清1,25-(OH)2D水平正常； 临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，ALP明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。 型有高氨基酸尿症；型以脱发为特征。,4，肾性佝偻病 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍； 低血钙、高血磷； 继发甲旁亢，进而使骨质普遍脱钙； 至幼儿期骨骼畸形逐渐明显，形成侏儒。,5，肝性佝偻病 肝功能不良可使25-OHD生成障碍； 若伴有胆道阻塞 ，不仅影响VitD吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收； 血清25-OHD水平明显降低、血钙降低，可出现佝偻病征象和手足搐搦。
10、,各型佝偻病的实验室检查,治 疗,目的在于控制病情活动，防止骨骼 畸形； 以口服VitD为主， VitD50100g(20004000IU)/day,或1,25(OH)2D3 0.52.0g/day,24周后改为VitD预防量10g(400IU)。,肌肉注射：有并发症或无法口服者一次VitD 2030万IU23个月后口服预防量（400IU/d）如果治疗一个月后，临床、生化和骨骼X线影像改变无恢复，应与维生素D依赖性佝偻病鉴别。,预 防,孕妇多作户外活动，饮食富含VitD、钙、磷和蛋白质； 新生儿出生2周后每日服生理量VitD1020g; 婴幼儿应有足够户外活动，服预防量VitD和补充适量钙剂。,
