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1、肝豆状核变性,Wilson disease （WD）,定义,是一种遗传性铜代谢障碍所致的脑基底节变性和肝功能损害疾病。临床上以进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环为主要表现。,病因和发病机制,铜代谢障碍基因突变 铜蓝蛋白(CP)合成障碍（最基本的遗传缺陷）,病理,肝：脂肪变性，含铜颗粒 脑：壳核变性、萎缩，色素沉着，电镜下示神经元和髓鞘纤维减少、消失，胶质细胞增生 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内 棕黄色细小铜颗粒沉积K-F环,壳核空洞形成及变色，伴尾状核及苍白球较轻度改变,临床表现,神经及精神系统症状：锥体外系症状：静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、面部怪相等。
2、20岁前以帕金森综合征为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作为主小脑损害症状：共济失调、语言障碍,临床表现,神经及精神系统症状：精神症状：智能减退，情感、性格、行为异常，幻觉等其他：锥体系损害症状、下丘脑损害症状，癫痫少见,临床表现,肝脏症状：大部分为非特异性慢性肝病症候群，少数为无症状肝脾肿大或仅有GPTGOT 眼部症状：K-F环 其他：皮肤色素沉着、肾功能损害、骨质疏松等,辅助检查,生化学：血清CP 是诊断WD的重要指标血清铜氧化酶活性血清铜尿铜肝、肾功能异常,辅助检查（续）,影像学：脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低 密度影，脑萎缩脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状 核及白质T1w低信号T
3、2w高信号骨关节X线 双腕关节以下有异常改变,辅助检查（续）,肝活检肝铜 250 ug/g 干重（N:50ug/g干重 ）诊断WD的“金标准”之一 基因诊断,诊断,1.肝病史或肝病征/锥体外系病症 2.血清CP显著降低和/或肝铜含量增高 3.角膜K-F环 4.阳性家族史,鉴别诊断,肝病：急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化 神经系统：PD小舞蹈病Huntington舞蹈病精神病,治疗,1. 低铜饮食 避免进食含铜量高的食物 摄食含铜量低的食物 高氨基酸或高蛋白饮食促进尿铜排泄、修复脏器,治疗（续）,2，药物促进排铜 D-青霉胺(首选) 1-1.5 g/d tid po 三乙基四胺： 1.2 g/d ti
4、d po 二巯基丁二酸钠 (DMS)10% GS 40ml +DMS 1g /静推 中药：肝豆片1号、肝豆汤,治疗（续）,3.阻止肠道铜吸收 锌剂：硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌等锌元素 50-150 mg/d tid - qid po 硫化钾：20-40 mg tid po 四硫钼酸胺：20mg 6次/d po3次就餐时，3次两餐间服,治疗（续）,4.对症治疗： 保肝药 抗PD药物 抗精神病药物 促智药物 5.手术治疗脾切除、肝移植,总结,肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见的遗传性疾病。 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼睛从而导致相应的症状。 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，包括限制铜摄入，增加铜的排出。,
