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1、第五章 基因突变和染色体变异,第一节 基因突变 一、基因突变（gene mutation） 的概念和类别,基因突变-由于基因位点内本身结构的改变引起所决定的性状发生改变的现象。基因突变具有普遍性：人袖珍人垂桃、垂柳安康羊对农药的抗性的棉铃虫青霉素抗药性的病原菌-,柑橘无籽变异,苹果果色变异,（二）基因突变的类型,1、依突变的来源不同：自发突变： 人工诱变：2、依突变的性质不同：显性突变：a A隐性突变。 A a3、依突变的程度不同：大突变： 微突变：,二、基因突变率及突变的时期和部位 (一)突变率 一个基因发生某一突变的概率。,(二)基因突变的时期和部位,生物个体发育的任何一个时期； 体细胞、
2、性细胞都可以发生。体细胞突变在不同组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合状态的隐性突变才能表现出来。嵌合体：在生物体上突变性状和原性状同时存在的现象，称为嵌合体。,碧桃的花朵嵌合体,郁金香的马铃薯Y病毒感染,三、基因突变的特征(一)基因突变的重演性和可逆性 (二)基因突变的多向性 （三）基因突变的有害性和有利性 （四）基因突变的平行性,葡萄品种-美人指,蟠桃品种-蟠桃皇后,第二节 染色体结构变异,缺失(deficiency) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation),一、缺 失,（一）缺失的概念-指正常染色体丢失了自身的某一段。 （二）缺
3、失形成的原因、类型、鉴定1、原因: 先断裂-后错接2、类型： 顶端缺失中间缺失,（三）缺失的遗传效应 1、假显性 缺失区段-显性基因，使得等位的隐性基因得以表现的现象。 如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象。,2、缺失染色体主要是通过雌配子而遗传含缺失染色体的配子体般是败育的花粉尤其如此胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子。,3、表现各种形式的遗传上的反常 如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体会表现各种形式的遗传上的反常。猫叫综合征： 在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合征 ，其特征是
4、：生活力差，智力迟钝，面部小，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出喵喵声，通常在婴儿期和幼儿期夭折。另外人类第4、13、18染色体的杂合缺失也都伴有生理和智力上的缺陷。,二、重复,（一）重复的概念-指正常染色体多出了自身的某一段。（二）重复形成的原因、类型1、原因: 两条同源染色体 先断裂-后错接2、 类型：顺接重复- 反接重复-,（三）重复的遗传效应1、剂量效应-即细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系。例如，果蝇的眼色有红色(v+) 和朱红色(v)的差异，v+为v的显性。v+/ v 基因型的眼色 红色v+/ vv的重复杂合体眼色
5、 朱红色 （就好象基因型内根本没有v+似的）,2、位置效应-重复区段的位置不同，表现型的效应不同。,三、倒位,（一）倒位的概念-是指染色体的某一区段的正常直线顺序发生颠倒的现象。（二）倒位形成的原因、类型、鉴定1、原因:一条染色体先断裂-后错接2、 类型：臂内倒位- 是指倒位区段不含着丝点。臂间倒位 -是指倒位区段含着丝点。,（三）倒位的遗传效应1、改变基因之间的重组值(交换值) 2、导致个体性状的变异,据研究，倒位是物种进化的一个因素。种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。例如：百合两个不同的种：都是n=12。欧洲百合(Lilium martagon)竹叶百合(Lhansonii)欧洲
6、百合：2 个染色体很大（Ml和M2）；10个相当小，以S1，S2S10代表。 竹叶百合：2 个染色体很大（Ml和M2）；10个相当小，以S1，S2，S3，S4-代表。研究发现这两个种之间的分化就在于一个种6个染色体，是由另一个种的染色体发生臂内倒位形成。,3、导致倒位杂合体的部分不育,4、倒位区段In对in相当于抑制交换的显性基因,四、易位,（一）易位的概念-易位是指染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。（二）易位形成的原因、类型1、原因: 先断裂-后错接2、 类型：相互易位 - 简单易位 -,（三）易位的遗传效应1、易位杂合体配子半不育易位杂合体终变期2种排列方式： 交替式50%-配
7、子全部可育 相邻式50%-配子全部败育2、改变连锁群关系,3、易位会造成染色体融合 而导致染色体数的变异。这种易位称为罗伯逊易位。人类染色体的罗伯逊易位也常发生，最常见的是第14和21染色体之间的易位。植物的还阳参属(Crepis)通过这样的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。,第三节 染色体数目变异,早在19世纪的最后几年中，狄弗里斯(DeVires，H)就在普通月见草(Oenothera lamarckiana)中发现一种比普通月见草的组织和器官大得多的变异型，并在1901年把它定名为巨型月见草(Ogigas)新种。当时以为 普通月见草基因突变巨型月见草 经过了几年(1
8、907、1909)细胞学的研究得知：巨型月见草的合子染色体数是28个(2n=28)普通月见草的染色体数(2n=14) 正好比普通月见草的染色体数多一倍。这就启发人们 染色体数目变异可以导致遗传性状的变异；变异的特点是按一个基本的染色体数目(基数)成倍地增加或减少。此后，细胞学的研究逐渐发现，当初按形态分类划定的不同属或不同种，有许多是和染色体数目的变异联系着的。,一、染色体组及数目变异类型,(一)染色体组-生物体正常生命活动所必需具有的最基本的染色体数目。每种生物的细胞中都有一定形态和一定数目的染色体，它是物种的重要特征之 一。例如：牡丹体细胞: 10个染色体(5对) 分成相同的两组，每组中的
9、5个彼此不同，但是在另一组内部可以找到相应的一条。正常情况下，5个来自父本，5个来自母本。,染色体组的基本特征是：同一染色体组内各个染色体彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系， 缺少其中任何一个 都会造成性状的变异或个体死亡。,(二)染色体数目变异的类型,1、整倍体 体细胞内含有完整染色体组的类型称为整倍体。2、非整倍体以正常二倍体或相当于二倍体的多倍体染色体数目为基数， 增减个别染色体，形成的个体称为非整倍体。,在多倍体中，如果加倍的染色体是来自同一个物种，则称之为同源多倍体(autopolyploid)；如马铃薯2n=48=AAAA如果增加的染色体组来自不同的种属，则称之为异源多倍体
10、(allopolyploid)。如普通烟草2n=48=TTSS小麦2n=42=AABBDD,非整倍体 的类型： 1、单体（2n-1）在二倍体基础上某一对染色体缺少了其中一个， 这种类型称为“单体”。 2、缺体（ 2n2）在二倍体基础上如果缺少了其中的一对同源染色体 ，这种类型称为“缺体”。 3、三体（2n+1）在二倍体基础上 增加了自身的一个染色体， 这种类型称为“三体”。 4、四体（2n+2）在二倍体基础上若增加了自身的一对同源染色体 ，则称为“四体”。 5、双三体（2n十1+1）在二倍体基础上如果增加的两个染色体是来自两对不同的染色体，那么这种类型便称为“双三体” 。,二、整倍体的类别及其
11、遗传 (一)单倍体,是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的个体。2n=2X 4X 6X 8X 10X 单倍体 n=X 2X 3X 4X 5X,在高等植物中，二倍体的单倍体也可以在人为条件下通过花粉的离体培养而得到。其特点是： 1、形态微小。 2、生理上高度不育。单倍体表现高度不育的原因：单价体在减数分裂过程中常出现随机性和丢失性。 例如X=10 减数分裂时理论上10个染色体都分向一极的几率只有11 024；即形成可孕雌、雄配子的几率都是11 024；要想得到具有10对染色体的正常植株，就必须雌雄配子都是可育的，这种几率太小太小,-单倍体表现高度不育。,（二倍体或相当于二倍体的）单倍体在遗
12、传学上的研究和育种实践上都有重要价值。,在遗传学研究上 可以利用单倍体进行染色体组型的研究；进行物种起源的研究；研究基因的性质与作用。 在育种实践上(1)利用F1花粉培育成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体，特别是隐性突变可以得到表现。 (2)使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯系个体，从而缩短育种年限。(3)利用单倍体个体进行人工诱变，由于是单基因，诱变后在当代就能发现变异类型。,(二)同源多倍体,多倍体与二倍体比较，多倍体有以下一些特点：第1一般表现为形态的巨大性 多倍体细胞核和细胞体积增大，无论叶片上的气孔、花粉粒、花朵或果实及植株等都明显增大，叶片保卫细胞线粒体数目有增加现象，但
13、是细胞数目并未见增多。第2生长发育缓慢，开花、成熟较迟,适应性较强 多倍体在生理上代谢活性增强，糖类、蛋白质及其他产物含量提高。第3花粉育性下降,1、同源三倍体高度不育,2、同源四倍体育性下降,(三)异源多倍体,1、异源多倍体的概念-指加倍的染色体组来源于不同物种。2、形成途径 不同种属间个体杂交后代，经过自然或人为加倍。 3、偶倍数的异源多倍体-具有成对染色体组。奇数异源多倍体-具有不能完全配对的染色体组。自然界中能够自繁的异源多倍体种都是偶倍数的。在被子植物中约3050，禾本科植物中约有70是异源多倍体物种。许多种栽培植物如：小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金
14、香等都属于异源多体。 在偶倍数的异源多倍体细胞内，特别是异源四倍体内，由于每种染色体都有2个，减数分裂正常，表现与二倍体相同的性状遗传规律。,对异源多倍体的研究，一方面是分析植物进化的一个重要途径，同时也为人工合成新物种提供了理论基础。 通过人工诱导多倍体的试验表明，使种间杂种染色体加倍是异源多倍体自然形成的主要途径。,例如，拟斯卑尔脱山羊草 （2n=2x=BB= 7） 与野生一粒小（2n=2x=AA=14=7)）杂交，将Fl(2x=AB=14)的染色体组加倍，形成的新异源四倍体种野生二粒小麦(2n=2x=AABB=28=14 ）BB X AA AB人工加倍 AABB（ 野生二粒小麦）,AAB
15、B X DD （野生二粒小麦） （方穗山羊草2n=2x=DD= 7）ABD加倍AABBDD（ 2n=6X= 42 ）,(四)多倍体的形成途径及其应用,1多倍体形成的途径一是染色体未减数的配子结合一是形成合子后体细胞的染色体加倍,(1)染色体末减数的配子结合 -自然界产生多倍体的主要方式减数分裂-温度等条件激烈变化- 染色体没有减数的生殖细胞。2X+2X=4X（马铃薯AAAA）偶数性多倍体X+2X=3X（香蕉BBB、无籽）奇数性多倍体,(2)体细胞染色体加倍产生多倍体 -人工创造多倍体主要途径人工创造多倍体最常用的方法就是：秋水仙素处理-抑制分裂细胞纺锤丝的形成-产生多倍体细胞-这些细胞继续正常分裂产生多倍体的组织或个体。,2人工诱发多倍体的应用,同源多倍体诱导在西瓜上得到了较好的应用。 4X凤仙花 4X水仙、萝卜、葡萄、甜菜 3X杨树、3X樱花、杜鹃花-1937年发现秋水仙碱对染色体数加倍的作用后，在国际上随之出现了一个合成植物异源多倍体的高潮，制造出成百的人工异源多倍体，但是几乎没有能够在生产上直接利用的类型。 主要原因是新类型或新物种结合有严重缺点。 例如，萝卜、甘蓝的地上、地下部分都没有经济价值； 小黑麦的结实率低、种子皱瘪等。 于是多倍体热又大大降温。,
