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1、2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath,2014年ESC肥厚型心肌病指南,2,一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕,2018/9/28,1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱，周围结缔组织增殖。-奠定了HCM的形态学基础，HCM概念的里程碑2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变
2、至HCM 曾命名： 左室流出道梗阻主动脉瓣下特发性狭窄肥厚型梗阻性心肌病,一.定义（Definition）,2018/9/28,肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚,Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions,二.流
3、行病学（Epidemiology）,2018/9/28,HCM显示出与年龄相关的发病率，很少在25岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10万人0.30.5的发病率国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查显示患病率为180/10万心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的主要原因。多于2040岁发病，男性多于女性,6,三.病因（Aetiology）,高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传 5-10%的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性 药物：他克
4、莫司、类固醇、羟化氯喹 未知病因（25%-30%）, 摘自JAMA，1999；281：174652,肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性,四.诊断（diagnosis）,诊断标准： 1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度15 mm 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像,2018/9/28,2.儿童：与成人中一样，
5、诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 预测平均值 + 2 SD（标准差） 3.亲属：对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度13 mm，即可确诊 HCM 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性,2018/9/28,图解总结肥厚型心肌病的一般诊断过程,2018/9/28,2018/9/28,心电图特点：变化多端，主要表现QR
6、S波左心室高电压、倒置T波和异常q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导联。少数患者可有深而不宽的病理性Q 波，见于导联I、aVL 或II、III、aVF和某些胸导联。可伴有室内差异传导阻滞,35岁，男性，因间断心悸3年入院，心脏超声示室间隔厚度达31-36mm，ECG示II、III、aVF导联，胸导联V1-V3呈QS型，胸导联明显高电压（记录定准电压1/4）,Table4：心电图描记异常提示的特异性诊断及形态学改变,2018/9/28,1. 静息和动态心电图检查建议,2018/9/28,对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图协助诊断，并为
7、潜在病因提供线索 Ib对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常 Ib,2. 超声心动图检查建议 （1）经胸超声心动图（TTE）检查建议,2018/9/28,HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸超声心动图和多普勒超声心动图检查 I 推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度 I 推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定 I 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值50 mm Hg的有症状
8、患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流 I,2018/9/28,对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查 IIb 对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的TTE检查作为CMR成像的候选方案 IIa 推荐所有接受SAA（室间隔酒精消融）的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确
9、I,（2）经食道超声心动图（TOE）检查建议,2018/9/28,对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期TOE（食道超声），以确认LVOTO机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞 I 若患者LVOTO机制不明、室间隔切除术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行TOE检查 IIa 若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的TOE检查，以指导室间隔酒精消融 IIa,（3）心血管磁共振成像检查建议,2018/9/28,对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患者，建议进行LG
10、E-CMR（磁共振）检查，以验证诊断结果 I 在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准，可考虑进行LGE-CMR检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度 IIa 疑似心尖肥厚或动脉瘤、心脏淀粉样变性的患者可考虑接受LGE-CMR检查 IIa 室间隔酒精消融术前可考虑进行LGE-CMR检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度 IIb,（4）核成像和计算机断层成像,2018/9/28,MRI和多排CT在舒张晚期左室腔的形态就像一个 ，在垂直长轴的层面显示最佳,具有TTR（甲状腺素运载蛋白）相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素显像检查
11、（特别推荐99m Tc-DPD） IIa 超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者可考虑接受心脏CT检查 IIa,（5）心内膜心肌活检,2018/9/28,若其他临床检查提示存在心肌侵润、炎症，且没有其他验证手段的时候，可考虑行心内膜心肌活检 IIb,Table6成人肥厚型心肌病实验室检查推荐,2018/9/28,Table6成人肥厚型心肌病实验室检查推荐,2018/9/28,3.遗传学检测和家族筛选 （1）遗传咨询建议,2018/9/28,若HCM患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患者家族成员进行遗传咨询 I 应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询 IIa,（
12、2）对先证者进行遗传检测的建议,2018/9/28,推荐对满足HCM诊断标准的患者进行遗传检测 I 若疾病存在可提示HCM明确病因的症状或迹象，推荐进行遗传检测以确认诊断结果 I 检查结果处在HCM诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后在进行遗传检测 II a 应考虑对病理诊断为HCM的已死亡患者组织或DNA进行遗传检测 II a,（3）成年亲属遗传和临床检查推荐,2018/9/28,携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后，建议进行逐层遗传筛查 I 对与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属，建议进行临床评估，ECG和超声心动图检查，并进行长期随访 I 未携带与先证者一致的明确致病
13、突变的一级亲属无需后续随访，但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相关数据，建议对其进行再次评估 IIa 若未进行遗传检测或先证者中未发现明确的致病突变，应考虑对一级亲属进行ECG和超声心动图临床评估，每2-5年重复一次（若无诊断学异常可每6-12个月检查一次） IIa,（4）对儿童进行遗传检测和临床检查的建议,2018/9/28,对于父母携带明确致病突变的儿童，应考虑在10岁时或以后进行预测性遗传检测 IIa 对于遗传状态不明的10岁或10岁以上的儿童一级亲属，应考虑在10-20岁间每1-2年进行一次ECG和超声心动图临床检查，20岁以后每2-5年检查一次 IIa 若该家族有童年阶段或疾病
14、早发的恶性家族病史，或该儿童出现心脏症状或是参与剧烈体育活动，可考虑在10岁前进行临床或遗传检测 IIb,遗传咨询,2018/9/28,先证者和亲属的基因及临床筛查流程图,基因检测,五.症状评估（Assessment of symptoms）,早期临床表现多样，绝大多数无症状或症状较轻，在常规体检或因为家属成员发病要求体检时才发现 最常见症状是劳力性呼吸困难（90%）和乏力。1/3患者可有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤。部分患者有晕厥及晕厥前驱症状 1、胸痛 2、心衰 3、晕厥 4、心悸,2018/9/28,1、胸痛,冠脉造影检查建议 对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者
15、和严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会CCS分级3）患者，推荐进行侵入性冠脉血管造影检查 I 对于典型活动性胸痛（CCS分级3）患者，若根据年龄、性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或CT冠脉血管造影检查 IIa 对于年龄不低于40岁的所有患者，无论是否存在典型活动性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或CT冠脉血管造影检查 IIa,2018/9/28,心肌肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变等,2、心衰,慢性心衰是HCM常见的临床症状，心力衰竭情况与舒张功能不全及保
16、存EF和LV的大小有关。房颤等心律失常可以加重心衰症状 在心室重构过程的早期阶段,患者通常无症状。随着病情进展，左室舒张和收缩功能下降，左室壁变厚，到严重的左室舒张功能不全；在终末期阶段出现二、三尖瓣重度返流、肺动脉高压 急性心衰很少见，常常有一些引起急性左心衰的原因，如房颤、室上性心动过速、持续性室性心律失常等心律失常，急性二尖瓣返流，心肌缺血和心肌梗塞,其他伴随疾病(如贫血、甲状腺机能亢进),2018/9/28,（1）侵入性血流动力学研究建议,侵入性血流动力学研究适合于非侵入性的心脏成像不足以评估的严重性LVOTO或当计划侵入性治疗和心脏移植,对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者，推荐
17、进行心脏插管，评估左右心功能和肺动脉阻力 I 对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者，可考虑进行心脏插管，评估LVOTO严重程度并测量LV充盈压 IIb,（2）心肺运动试验建议,2018/9/28,可能有助于为区分HCM与运动员的生理心室肥大提供线索,对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和/或舒张期左室功能障碍的严重有症状患者，推荐进行心肺运动试验，并同步监测患者呼吸情况 I无论症状如何，都应考虑采用心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验）来分析运动不耐的严重程度和机制，以及心脏收缩压 IIa对于接受室间隔酒精消融和室间隔切除的有症状患者，可考虑进行心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验），以确定运动受限的程度IIa,
