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1、第3章 基因与基因组 的结构与功能,3.2. 基因概念的多样性,3.3. 基因组,3.1. 基因概念的变迁,Theory of the gene,基因是染色体上的实体,基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上,基因是；,功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit),“三位一体”的 (Three in one),最小的 不可分割的 基本的,遗传单位,(1926 T. H. Morgan),经典的基因概念,3.1 基因概念的变迁,顺反子理论 Theory of cistron (S.Benzer 1955) 对
2、经典的基因概念的 第一次重要修正与发展,顺反子假说（Theory of cistron）,Cistron 是基因的同义词,在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton),在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon）,传统的概念：基因是一个具有特定功能的，完整的不可分割的最小的遗传单位，基因内可以低频率发生重组，交换,cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇,现代基因的定义,基因（gene)是核酸分子 中具有遗传效应的核苷酸 序列，是遗传的基本单位 和突变单位以及控制性状 的功能单位，包括结构基 基因和调控基因。,结构基因 指编码蛋白质或RNA 的DNA序列。,蛋白质
3、基因：transcriptable and translatable gene； RNA基因：transcriptable but nontranslatable gene ；tDNA, rDNA 。,调控基因： untranscriptable nontranslatable gene,调控邻近的结构基因的表达， 如：启动基因，操纵基因不转录、不翻译,不是所有的基因都能为蛋白质编码,基因命名无严格统一标准 一般：三个小写英文斜体字母表示，lac、leu 三个小写英文斜体字母后面加一个斜体大写字母表示基因座， LacZ、 LacY、 LacA 质粒：自然质粒，三个正体字母，第一个字母大写；重组
4、质粒，两个大写字母前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研究者或单位，如pSC101（SC代表Stanley Cohen）。 果蝇：对突变的表型用14个斜体字母代表，如white（w）、tailless（tll）。,酵母：一般用三个大写斜体字母表示基因的功能，后面的数字表示不同的基因座，如GAL4,CDC28，也有例外。 线虫：三个小写斜体字母表示突变型，连字符加数字表示基因座，如unc-86，ced-9。 植物：大多数情况用13个小写字母表示。 脊椎动物：14个小写字母和数字表示，如sey，myc。 人类：与脊椎动物类似，但需要大写，如MYC、ENO1。,1、取决于它所包含的内含子的长度 例如
5、：31Kb的二氢叶酸还原酶基因含6个外显子，mRNA长度为2Kb，内含子长29Kb，内含子比外显子大很多。 2 、取决于所包含的内含子的数目 不同生物的外显子数目随着进化增加，基因平均长度也在增加。,3.2 基因的大小,3.3 基因组Genome P30,基因组：一个细胞或病毒的全部遗传信息；,一套完整的单倍体的遗传物质的总和；,含有一种生物的一整套遗 传信息的遗传物质；,3.3.1 生物进化的C值矛盾 (C value paradox),The total amount of DNA in the genome of haploid is a characteristic of each l
6、iving species known as its Maximum C value (单倍体基因组总DNA 的含量),最大C值 Maximum C value,The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （编码基因信息的总DNA含量）,最小C值 Minimum c value,C-value：单倍体基因组总DNA的含量(bp),106 107 108 109 1010 1011,显花植物,骨鱼类,哺乳类,甲壳类,爬行类,鸟类,藻类,真菌,革兰氏阳性菌 革兰氏阴
7、性菌,枝原体,霉菌,蠕虫类,软体动物,棘皮类,昆虫类,软骨鱼类,两栖类,A 生物体进化程度高低，与大C值不成明显正相关,B 亲缘关系相近的生物大C值相差较大,C 一种生物内大C值与小c值相差极大 人体 c = C/10,Frog的大C值为人的7倍 lily(百合)的大C值为人的100倍！,3.3.2 病毒基因组,DNA病毒 RNA病毒,3.3.2.1 基本结构,多数为双链(ds)、环状或线性,多数为单链(ss)、线性,3.3.2.2 RNA病毒基因组,类型 特点 代表种类,1.单股正链RNA病毒,SARS冠状病毒 SARS coronavirus,单股正链RNA、不分节段， 5端有甲基化帽，
8、3端有poly(A)结构。 具有感染性，直接翻译蛋白质,脊髓灰质炎病毒 冠状病毒,.,禽流感病毒(H5N1) avian influenza A virus,2.单股负链RNA病毒,单股负链RNA、8节段，均编码蛋白质，,流感病毒 腮腺炎病毒 狂犬病毒,3.双链RNA病毒,内衣壳蛋白,外衣壳蛋白,每段编码一个蛋白质,4.逆转录病毒(retrovirus),核心蛋白 逆转录酶 膜蛋白,poly(A),Cap,人类免疫缺陷病毒（HIV）,单股正链RNA，有三个基本的结构 基因：gag、pol（逆转录酶）、env，,白血病病毒、肉瘤病毒、 人类免疫缺陷病毒,5端有甲基化帽，3端有poly(A)， 另
9、有多个基因表达调控位点。,3.3.2.3 DNA病毒基因组,类型 特点 代表种类,1.线性双链DNA病毒,早期蛋白（E） 晚期蛋白（L）,ITR在病毒复制过程有重要作用,2.双链环状DNA病毒,SV40病毒基因组,重叠基因 (overlapping gene),静思伊久阻归期， 久阻归期忆别离； 忆别离时闻漏转， 时闻漏转静思伊。 秦少游给苏小妹,3.单链环状DNA病毒,乙型肝炎病毒（HBV）,4. 开环部分双链DNA病毒,病毒繁殖的原则 在宿主体内合成了mRNA就意为着胜利。 能用宿主的绝对不用自己的。 实在用不了宿主的就用自己的。 也有例外。,病毒基因组的特点,1基因组大小相差很大：,HB
10、V：3.2kb 痘病毒：300 kb,2核酸结构多样性：,DNA 或RNA 单链或双链 合环状分子或线性分子,3基因组有连续的，有不连续的,大多数连续 流感病毒：8条单链RNA,4、编码序列90%(基因组)，多为单拷贝,即每个基因只出现一次,5、功能上相关的基因排列在一起,6、有重叠基因,3.3.3 原核生物基因组,以大肠杆菌（Escherichia coli）为例,类核（nucleoid）：细菌染色体在 细胞内形成的一个致密区域,大肠杆菌细胞结构,大肠杆菌染色体结构,1.由一条环状双链DNA分子组成，通常只有一个DNA复制起点。,C-Value: 4.6106bp,大肠杆菌染色体DNA,2.
11、 结构基因大多组成操纵子,乳糖操纵子 lac operon,-galactosidase半乳糖苷酶 z,-galactoside permease透酶 y,-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a,4. 基因组DNA具有多种调控区域,3、基因密度非常高，编码区所占比例大；,5、结构基因没有内含子，多为单拷贝， rRNA基因为多拷贝；,6、存在可移动DNA序列,3.3.4 真核生物基因组 *,3.3.4.1 特点,1、 体细胞: 两套基因组 性细胞: 一套基因组,2、基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点,3、mRNA为单顺反子.,4、含大量重复序列.非
12、编码序列占90%以上.,5、转录和翻译存在时空差异,8、存在可移动成分.,类似细菌的:如玉米中发现的. 类似逆转录病毒的: 转位机制需RNA介导,7、功能相关的基因串联在一起形成基因家族,6、基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子.,1978 Gilbert 真核生物基因的新概念,Exon (外显子),DNA 与成熟RNA间的对应区域,氨基酸的编码区（amino acid coding region）,非间隔区（unspacer）,is any segment of an interrupted gene that is represe
13、nted in the mature RNA product,3.3.4.2 真核生物基因的结构 1、 断裂基因（split gene）,Intron (内含子),is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it.,DNA 与成熟RNA间的非对应区域,氨基酸的非编码区（uncoding region）,间隔区（spacer）,内含子存在意义：保证或增强基因的稳
14、定表达；内含子中包含有其他基因的编码序列（即基因内基因）。 GT-AG法则：真核生物基因内含子高度保守的一致序列：内含子5端大多数以GT开始，3端大多数以AG结束，称为GT-AG法则。此法则可用作真核基因中RNA剪接的识别信号。,DNA X cDNA,Electro-microscope,7 introns 8 exons,Pre-mRNA,Introns Removed Exons junctions,Split gene,Split Gene,真核生物的结构基因是由若干exon和intron相间隔排列的序列组成的间隔基因,l Split Gene 的普遍性,b) 在原核生物中(in Pro
15、karyots),Split gene is not hallmark of eukaryotic genes,a few structural gene are split genes,SV40 T抗原基因 T antigen gene,t抗原基因 t antigen gene,T4噬菌体胸线嘧啶合成酶基因(T4 phage thymine synthetase gene),l Split gene 概念的相对性,c) 并非真核生物所有的结构基因均为split gene,不是split gene,b) Exon 并非“表里如一”,a) Intron 并非“含而不露”,Yeast Intron
16、 II of cyt.b gene coding a maturase(成熟酶),人类尿激酶原基因 Exon I 不编码 氨基酸序列,Histone （组蛋白）gene family,Interferon（干扰素）gene,Yeast 中多数基因, Split gene 存在的生物学意义,a) 有利于遗传的相对稳定,mutation frequency,即使错误剪接留下的intron部分也会被mRNA监测系统降解，从而避免细胞病变和死亡。,in intron in exon,b) 增加变异机率， 有利于生物的进化,对 intron 不同方式的剪接，形成不同的基因产物 （5% isoform protein in mammalian）,c) 扩大生物体的遗传信息储量,UAA,
