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1、1 第四章第 3 节 人类遗传病 班级：_ 姓名：_ 一、学习目标一、学习目标 1知识目标： （1） 举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2） 遗传病的监测和预防 （3） 人类基因组计划与人体健康 2能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 二、学习重难点二、学习重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、三、过程过程 （一）人类常见遗传病的类型及实例（一）人类常见遗传病的类型及实例 遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 （1）
2、概念：受 控制的遗传病。 （2）类型：显性致病基因控制的疾病：多指、_、_、_ 等。 隐性致病基因控制的疾病：白化病、_、_、_ 等。 （伴 Y 遗传，外耳道多毛症） 2.2.多基因遗传病：多基因遗传病： （1）概念：受 控制的人类遗传病。 （2）实例：原发性高血压、_、_、_ 等 （3）特点：在群体发病率较 （填高、低） 。 3 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病 （1）概念：由 引发的遗传病。 （2）类型及实例 （二）遗传病的监测和预防（二）遗传病的监测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容及步骤 (1)医生对咨询
3、对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。 类型 特点典型病例 染色体 异常病 猫叫综合症（5 号染 色体部分缺失） 染色体异 常遗传病 染色体 异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的 后果，甚至在胚胎时期就引起自然流 产 2 (2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的_。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、 _以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）人类基因组计划（三）人类基因组计划 1内容：绘制人类遗传信息的地图。 2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。 3意义：认识
4、到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊 治和预防具有重要意义。 4. 结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为_。 【课堂小结】 类型特点典型病例 一般家族中表现代代相传，男女发病 概率相等 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病 常染色体隐 性遗传病 一般家族中表现隔代遗传，男女发病 概率相等 单基 因遗 传病 伴 X 隐性遗 传病 多基因遗传病 群体中发病率较高，易受环境因素影 响 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎 时期就引起自然流产 【拓展】： （1）人类遗传病概念及类型 1、什么是遗传病？感冒发热是遗传病吗？先天性疾病（
5、比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 2、简要说明 21 三体综合症（先天愚型）形成的原因？ 3、先天性疾病是否都是遗传病？ 先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的 畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因 3 就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是， 在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先 天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白 内障。这不是
6、遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非 遗传病。 （2）遗传病的监测和预防 1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母 都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？ 她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？ 假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？ 2、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？ （三） 、人类基因组计划 1、测定的是哪些染色体的基因？ 2、阅读教材 P93 资料收集和分析，了解人类基因组计划的正面和负面影响，并思考为保证人类基因组研 究不误入歧途，科学家和普通公民应该承担哪些社会责
7、任？ 【当堂检测当堂检测】 1、下列选项属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 40 岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎 2 人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常 A. 抗维生素 D 佝偻病 B. 苯丙酮尿症 C. 猫叫综合征 D. 多指 3. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ） A常染色体上BY 染色体上 CX 染色体上D线粒体中 4下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ） A单基因突变可以导致
8、遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 5下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依 次是 ( ) 21 三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素 D 佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑 A、 B、 C、 D、 6我国控制人口增长的基本国策是（ ） A优生 B教育 C计划生育 D降低出生率 4 7在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 （ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A和 B和C和 D和
9、8下列需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 9囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成 员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？ A “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” 10.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮
10、尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友 病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ） A916 B 34 C316 D14 11. 21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为 A.22+XXB.22+XY C.44+X D.44+XX 12、一个患抗维生素 D 佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ） A、只生男孩 B、多吃钙片预防 C、只生女孩 D、不要生育 13、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ） A、近亲婚配后代易患遗传病 B、人类的疾病都是由隐性基因控制的 C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 14、以下各项中不属于优生措施的是（ ） A适龄生育 B实行计划生育 C产前诊断 D禁止近亲结婚 15性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（ ） A.X 染色体上的正常基因突变为显性致病基因 B.X 染色体上的隐性致病基因纯合 C.多了一条 X 染色体 D.少了一条 X 染色体 16、受一对基因控制的遗传病是（ ） A、青少年型糖尿病 B、猫叫综合症 C、抗维生素 D 佝偻病 D、唇裂
