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1、,Central hospital,线粒体脑肌病,中心医院 张敏,2,线粒体脑肌病是 遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变，常累及多个系统。由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是母系遗传方式。每代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。,3,病理光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维；电镜下显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。,4,根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病线粒体病变侵犯骨骼肌为主 线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼肌和CNS 线粒体脑病病变主要侵犯CNS,5,根据临床表现、
2、病理生化特点分类，线粒体脑肌病包括Leigh综合征、Alpers综合征、Menkes综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合征、Rett综合征、Far综合征等。,6,临床表现多种多样，常有智力低下、身材矮小、四肢无力、癫痫、视神经病、偏瘫、心肌病、糖尿病、乳酸中毒及精神性疾病等。目前无特殊疗法。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。,7,血乳酸检查/肌肉活检CT,MRI,MRS辅助,8,MRI 是显示线粒体脑肌病脑部病变的重要影像学检查手段,SE 序列和FLAIR 序列 并用更有利于脑部病灶的检出
3、, 其共同点是早期侵犯脑灰质，而深部脑核比皮质更常受累，Leigh和KSS常见深部脑核和白质侵犯；Alpers、Menkes容易出现严重脑萎缩伴硬模下血肿或积液；Rett、Far病等则常可影像正常。,9,磁共振波普分析（magnetic resonance spectroscopy，MRS）有助于鉴别诊断。乳酸是葡萄糖无氧酵解的产物，是细胞能量代谢缺乏的指标。H-MRS谱线出现乳酸峰可作为线粒体脑疾病的一个特征性表现，并可同时用于评价患者脑缺氧的程度。,10,Leigh综合征,Leigh综合征即亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopath
4、y，SNE） 本病主要见于男性，其特征是快速进行性神经系统损害和骨骼肌异常。罕见，AR遗传。,11,CT可显示双侧对称的基底节区低密度灶，边界清晰，轮廓光滑，静注造影剂后病变周围可有边缘性强化。 MRI变现为双侧基底节区对称性病变，呈长T1长T2改变，除壳核、尾状核外，病变还可累及苍白球、皮质，以及脑室周围白质、胼胝体、和脑干等，病变范围比较广泛。,12,Kearns-Sayre综合征,Kearns-Sayre综合征简称KSS，即慢性进行性眼外肌麻痹综合症。表现为进行性眼外肌麻痹、色素性视网膜病变、心肌传导障碍三联征。一般认为AD遗传，女性多见。,13,Kearns-Sayre综合征,CT表现
5、为对称性白质、豆状核内低密度，中脑、桥脑 也可见低密度，后期以脑萎缩为主。基底节钙化，有时也见白质钙化，与低密度区共存。MRI的T2WI上见小脑齿状核、小脑上脚、黑质、丘脑腹侧核、苍白球内区以及中央沟周围的白质等处的高信号，T1WI对应区显示低信号。,14,MELAS综合征,MELAS综合征全称为线粒体肌病伴脑病、乳酸酸中毒与卒中样发作（mitochondrial myopathy encephalopathy，lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS),15,MELAS综合征,临床以呕吐和反复卒中发作为特征，与KSS相比，缺乏眼肌麻痹、视网膜
6、变性、心脏传导阻滞和肌阵挛。可与其他线粒体病同时存在，形成重叠综合征，如MELAS/MERRF重叠综合症。,16,CT表现主要有四种类型： 脑内多发的、梗死样低密度灶，可见于任何部位，但以大脑后部多见，半球内病变分布与动脉分布不一致，变现为血管供应边界带受累；梗死病灶呈迁移性旧的病灶消失，在它处又出现新的病灶。 基底节钙化，是在慢性梗死坏死的基础上钙盐沉着形成，以壳核为著。这种钙化可能提示生存时间较长。 弥漫性进行性脑萎缩，侧脑室扩大以后角显著，提示病变以大脑后部为主。 增强扫描可见斑片状、不规则强化包括皮质强化。,17,MRI显示缺血梗死灶分布更广泛，表现为长T1长T2信号对病灶的迁移性也有更好的显示，具有特征性；MRS检查提示病灶区乳酸增加。,18,1997-8-19,19,2009-2,20,2009-3-2,21,鉴别诊断主要与引起基底节区病变的疾病及脑梗死相鉴别 1）脑梗死 梗死区符合闭塞动脉供血区，脑组织明显肿胀，可见占位效应，如果临床有多次卒中样发作病史，且脑血管检查未见明确大血管病变，要考虑到线粒体脑肌病MELAS的可能。 2）肝豆状核变性 CT表现为双侧豆状核成条状或新月状低密度灶，亦可累及丘脑、齿状核及脑干。 MRI表现主要为长T1长T2信号。 CT及MRI增强无强化，结合临床表现及生化检查不难鉴别。（生化检查铜蓝蛋白测定） 3）中毒 往往从病史上可以鉴别。,
