遗传学---第9章-群体遗传学（一）

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1、Population genetics,Chapter 9 群 体 遗 传 学,2,群体population,群体遗传学population genetics,？,Outline,第1节：基因频率和基因型频率 第2节：群体遗传平衡定律 第3节：近婚系数,4,第1节 基因频率和基因型频率,概念 计算方法,5,概 念,基因频率,A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%。,6,基因型频率,调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%。,back,7,计算方法,一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。

2、,8,例 1,调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt、tt三种基因型人数分别为480、420、100，求T、t的基因频率。,fTT=480/1000=0.48 fTt =420/1000=0.42 ftt =100/1000=0.1,fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69 ft =ftt+1/2fTt =0.1 +0.21=0.31,9,例 2,调查837人群体的MN血型遗传，结果M型、MN型、N型人数分别为261、431、145，求LM、LN的基因频率。,fMM=261/837=0.312 fMN =431/837=0.515 fNN =145/837=0.17

3、3,fM=fMM+1/2fMN=0.57 fN =fNN+1/2fMN =0.43,10,公式什么情况下可以用？,back,11,第2节 群体遗传平衡定律,定律的内容 定律的应用 影响平衡的因素,12,平衡定律的内容,遇到什么问题了？,13,提出问题,一对等位基因A和a，组合成三种基因型，其中AA和Aa A的性状，aa a的性状，即A可以把a的性状掩盖起来。,14,2.得出结论 -Hardy-Weinberg定律,Hardy,Weinberg,相同结论,遗传平衡定律,15,一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在

4、一代一代的繁殖传代中保持不变。,a基因不会消失，且频率也不会发生变化！,遗 传 平 衡 定 律,16,如何记忆遗传平衡定律？,1个条件,1个结论,理想群体，结构不变,17,一对等位基因的 Hardy-Weinberg 定律的推证,18,推证的内容,19,第1代：调查基因型频率、计算基因频率。,推证的步骤,比 较,变,不变,20,第1代：调查基因型频率、计算基因频率,back,21,第2代:计算基因及基因型频率,AA的频率：p2 Aa的频率：2pq aa的频率：q2,22,A的频率(p) a的频率(q),第2代的基因型频率(fAA、fAa、faa)为p2,2pq,q2,p22pqp2pqp(pq

5、)p,q22pqq2pqq(pq)q,结果,基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、faa),Hardy-Weinberg定律成立,23,一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体达到平衡时，会有如下结果：,fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2,基因频率之和（p+q） 1,基因型频率之和（p2+2pq+q2）1,1.平衡群体有何结果？ 2.满足何条件为平衡群体？,结 论,24,基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。,fAAp2 fAa2pq faaq2,25,Exercises,26,1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa有20人，该

6、群体是否是一个遗传平衡群体？,判断一个群体是否为平衡群体，即是要判断该群体的三种基因型之比是否满足p2：2pq：q2,27,已知： 求基因频率(gene frequency),28,求遗传平衡群体的基因型频率fAA=p2 =(0.7)2=0.49fAa=2pq=20.70.3=0.42faa=q2=(0.3)2=0.09,29,已知： DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36 求基因频率p、q。,2.某群体的一对等位基因Dd组成的基因型频率分别为DD=0.16，Dd=0.48，dd=0.36，问该群体是否是一个遗传平衡群体？,30,求遗传平衡群体的基因型频率fAA=p2 =(0.4)2=0

7、.16fAa=2pq=20.40.6=0.48faa=p2=(0.6)2=0.36,31,如果群体不平衡，用什么方法可以达到平衡呢？,随 机 婚 配,32,p=fA=0.7 q=fa =0.3,back,33,平衡定律的应用,计算 基因频率,34,AR,35,求隐性致病基因a频率: a的频率用q表示，q=,fA=p1q10.0010.999,计 算 方 法,36,计算基因型频率 fAA=p2=0.9992 faa=q2=0.0012 fAa=2pq2q20.0010.002,back,当常隐遗传病发病率较低时，携带者频率为致病基因频率的2倍； 群体中，常隐遗传病发病率低，但是携带者频率并不低。

8、,37,AD,38,计 算 方 法,AD遗传病患者绝大多数为杂合子，因此发病率x2pq。,q1,p=x,=1/10000 =1/20000,back,39,XD,40,计 算 方 法,XD遗传病男患者发病率=基因型频率=基因频率。,p=x,=1/10000,女性发病率？,41,女性发病率,XAXa,XAXA,男女发病率之比:,back,42,血友病A为XR遗传，男性发病率x810-4，求致病基因频率和女性发病率。,XR,43,计 算 方 法,XR遗传病男患者发病率=基因型频率=基因频率。,q=x,=810-4,女性发病率？,44,女性发病率,XaXa,back,45,调查一个200000人的群

9、体的ABO血型分布，A型83400人，B型17200人，O型93400人，AB型6000人，求IA、IB、i的基因频率。,复等位基因,46,计 算 方 法,人类的ABO血型，受到IA、IB、i三个复等位基因控制，基因定位在9q34。用p、q、r代表三个基因的频率。用 、 、 、 代表4种血型的表型频率。,47,A,B,O,AB,=p2+2pr,=q2+2qr,=r2,=2pq,48,i=,49,back,50,突变 选择 非随机婚配 群体非无限大 迁移,从理想群体出发，研究各因素的影响。,影响遗传平衡的因素,理想群体,51,突变,52,突变的概念,Mutation:基因的一种形式变化为另一种等

10、位形式。,53,计算,一对等位基因A、a，频率分别为p、q。,每一代由A变成a的数量为p; 每一代由a变成A的数量为q ;,54,pq，则a； pq，则A；,当群体平衡时：,p=q,55,56,back,突变率怎么算呢？,通过“选择”作用,57,选择,计算 突变率,58,选择的概念 选择对显性基因的作用 选择对隐性基因的作用 选择对X连锁隐性基因的作用 选择对X连锁显性基因的作用 选择与平衡多态,Outline,59,有利的基因频率上升不利的基因频率下降,结果,用什么来代表某个体适合还是不适合生存的程度呢？,选择 的概念,60,适合度,程度太抽象了，怎么办呢？,61,相对生育率,62,丹麦10

11、8名软骨发育不全性侏儒共生育27个孩子。其457名正常同胞共生育582个孩子。则软骨发育不全性侏儒的相对生育率表示为：,Example,63,选择系数,s1f,上例的选择系数是： s1f10.196 10.20.8,64,选择 显性基因,A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数,计算 突变率,65,A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数,?,66,选择淘汰,Aa,2pq,2pqs,1/2,2pqs1/2=spq,AA,67,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,68,选择使有害基因频率降低，但在群体遗传平衡时，基因频率不变；,选择与突变保持动态平衡，

12、即淘汰的显性基因由新突变的基因补充。,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,69,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,sp,=sp,？,70,(1)先确定被淘汰的基因型频率。 被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率H)，因为AD遗传病患者多为杂合子，即 H2pq； 由于p很低，q1，故2pq=H2p,P值的计算方法,71,(2)确定基因频率 ：根据 H2p， p= H (3)确定选择系数s (或确定适合度f)。s1f (4)求突变率 =sH,72,丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有10人患软骨发育不全性侏儒症， s0.8，求突变率。,练习,v=sp,p= H,H=10/94075,73,pH

13、1.06310-4 sp0.8 1.06310-44.2510-5,74,选择 隐性基因,A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数,计算 突变率,75,A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数,?,76,选择淘汰,aa,q2,q2s,2/2,sq2,77,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,78,隐性基因突变率,选择淘汰的基因频率,=sq2,79,(1)先确定被淘汰的基因型频率。基因型频率即发病率q2 (2)确定选择系数s(或f)。s1f (3)求突变率。 sq2。,计算方法,80,苯丙酮尿症(AR)发病率为6.010-5，已知该病的选择系数为0.8

14、5，求突变率。,Exercise,=sq2=0.856.010-5 =5.110-5,81,选择X连锁隐性基因,A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数,82,选择淘汰,XaY,q,qs,1/3,1/3 sq,XaXa,83,84,血友病A的遗传方式为XR，几乎患者都是男性。男性的发病率为8.010-5 ，选择系数s=0.75。求突变率。 =1/3sq=1/38.010-50.75=2.0 10-5,Exercise,85,选择X连锁显性基因,A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数,86,选择淘汰,XAY,p,ps,1/3,1/3 sp,XAXa,XA

15、XA,2pq,2pqs,1/3,2/3 spq,87,88,polymorphism ：群体中有两个以上的等位基因同时存在，其中频率最低的基因频率也远远高于突变率。,选择与 平衡多态,89,平衡选择现象,突变基因频率极低，若再受选择作用，则无法构成群体多态。,突变基因不受选择,杂合子超显性(overdominance)：即杂合子的适合度高于纯合子。,达到突变与选择的平衡，导致群体中出现多态现象。,结果,90,HbS杂合子(Aa)对恶性疟原虫的抵抗力比AA、aa强。,该地区的致病基因(s)频率可达20%，远远高于一般致病基因突变率，构成多态现象。,超显性现象举例,结果,91,中性突变,back,突变,92,第3节 近 婚 系 数,近亲婚配 近婚系数的计算方法 近亲婚配的危害,93,consanguineous marriage：指34代以内，有共同祖先的人之间的婚配。,近 亲 婚 配,94,近婚系数的定义,inbreeding coefficient,F：指近婚后代发生祖先同一祖先同一基因纯合的概率。,亲缘系数：指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。,区别,一个个体的概率,两人之间的概率,