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1、重症肌无力,Myasthenia gravis, MG,概述,自身免疫性疾病 NMJ中的突触后膜(AChR) 骨骼肌易疲劳、晨轻暮重 发病率（820/10万）、患病率50/10万 南方稍高与北方,病因及发病机理,实验性自身免疫性重症肌无力（EAMG） 抗体结合部位在突触后膜 突触后膜上的AChR明显减少 胸腺的“肌样细胞（myoid cell)”AChR改变 终板AChR改变 合并其他自身免疫性疾病 基因型（B8、DR3、DQB1),病理,胸腺淋巴上皮细胞型胸腺瘤 肌肉内有淋巴细胞聚集 突触后膜减少、间隙加宽,临床表现,年龄、性别 首发症状多为眼外肌麻痹 受累肌肉呈病态疲劳 呼吸肌、膈肌可受累
2、 可发生肌无力危象,临床分型,Osserman分型 型：眼肌型(1520%) 型：轻度全身型(0%) 型：中度全身型(25%) III型：重症急进型（15%） IV型：迟发重症型（10%）,其他分型 青少年型和成人型 新生儿MG 先天性MG 药源性MG,实验室检查,Jolly试验：疲劳试验 高滴度AChR-Ab检测 神经重复频率刺激检查 抗胆碱酯酶药物试验新斯的明（Neostigmine）腾喜龙（Tensilon）,鉴别诊断,伴有口咽、肢体肌无力的疾病：进行性肌营养不良、ALS、甲亢性肌病等 其他原因引起的眼肌麻痹 Lambert-Eaton综合症 肉毒杆菌中毒、有机磷中毒、蛇咬伤等引起的NM
3、J传递障碍,治疗,抗胆碱酯酶药物 病因治疗1 肾上腺皮质类固醇类2 免疫抑制剂3 血浆置换4 免疫球蛋白5 胸腺切除,危象的处理：气管切开、呼吸机辅助呼吸、预防感染等1 肌无力危象（myasthenic crisis）2 胆碱能危象（cholinergic crisis）3 反拗危象（brittle crisis）,进行性肌营养不良,Progressive muscular dystrophy,概述,遗传性肌肉变性病 对称性肌无力和肌萎缩为特征 临床上有不同的类型 大多数有家族史,病因及发病机理,遗传方式不同 DMD 基因位于XP21 细胞膜学说 抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺
4、乏,病理,肌纤维坏死、再生、肌膜核内移 肥大肌细胞横纹消失、玻璃样变 坏死肌细胞出现空泡增多、颗粒变性、吞噬现象 肌细胞间质可见大量脂肪和接缔组织增生,临床表现,假肥大型: 1 假肥大型肌营养不良症:(Duchenne型)X性连锁隐性遗传男性，35岁发病，典型鸭步，Gower征，翼状肩胛，双腓肠肌假性肥大，近端肌萎缩，肌电图为典型肌源性损害，CPK、LDH等增高，合并心肌损害,预后较差。2 Becker假肥大型肌营养不良具有Duchenne型的常见特点发病年龄较晚（12岁以上），病程较长预后较好，又称良性型,面肩肱型（facioscapulohumeral muscular dystriphy
5、，Landouzy-Dejerine型）常染色体显性遗传4q35发病年龄以青春期为多早期症状为面部表情肌无力和萎缩，斧头脸，依次为肩胛带、三角肌、肱二、三头肌及胸 大肌。一般不伴有心肌损害，预后良好肌电图为肌源性损害，CPK、LDH可正常或轻度增高,肢带型（limb-girdle muscular dystrophy，Erb型）常染色体显性或隐性遗传多在1020岁发病，男女均可首发症状为骨盆带肌肉萎缩，可伴有假性肥大病情进展缓慢，20年后丧失劳力肌电图为肌源性损害，CPK、LDH常增高心肌一般不受累,眼咽型肌营养不良Taylor（1915）首先描述，常染色体显性遗传45岁以后发病首发症状上眼睑下垂和眼球运动障碍可出现咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清CPK、LDH正常或轻度增高,远端型肌营养不良（Gower型）1060岁之间起病主要影响手部和小腿肌肉 眼肌型（Kiloh-Nevin型）又称慢性进行性核性眼肌麻痹罕见，青壮年起病，主要侵犯眼外肌易误诊为重症肌无力 先天型肌营养不良婴儿起病,治疗及预防,迄今为止尚无特效治疗 药物治疗1 ATP、肌生注射液等2 别嘌呤醇3 小剂量强的松4 人胚肌细胞注射5 基因治疗 预防1 检出携带者可采取家系分析2 应用基因诊断技术进行产前检查,
