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1、山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论 2012年8月16日,病例摘要,男性，36岁，主因“面部、双上肢、胸背部皮疹4月”入院 面颊部、额头、鼻尖、双上肢、前胸、后背出现红色皮疹，部分连接成片，表面可见色素脱失，边缘不齐，无脱屑及疼痛，表面皮温正常 病程中，无发热、光过敏、脱发，无反复口腔溃疡，无关节疼痛，无腰背痛、足跟痛，无口干、眼干，无咳嗽、咳痰，无血尿、泡沫尿,病例摘要,ANA1:320着丝点型 ALT 88.8IU/L 、AST48IU/L、C3 0.59g/L、C4 0.19g/L 皮肤病理活检：皮肤表面角化过度，颗粒层增生，部分棘层萎缩，表皮突消失，部分区域增生，上皮脚轻度
2、下延，区域性基底细胞液化变性伴炎症细胞浸润，真皮层小血管周围以淋巴细胞为主的慢性炎症细胞浸润及红细胞外溢，色素失禁。考虑红斑狼疮,既往史：（-） 个人史：（-） 家族史：（-）,辅助检查,血常规,辅助检查,尿常规：pH6.0 BLD（-） PRO（-） 肝功能：肾功能、血糖、心肌酶、免疫球蛋白、凝血检查：基本正常,辅助检查,ANA： 1:320着丝点型 抗ENAs：抗SSA抗体、抗SSB、抗CENP-B阳性，余阴性 自身肝组合：Sp100阳性，AMA、AMA-M2阴性 抗胞衬蛋白抗体：阴性 抗ds-DNA、ACL、AHA、AnuA、ANCA、抗MPO、抗PR3：均阴性,辅助检查,唾液流率：基础
3、流率0.46ml/min，刺激后流率1.7ml/min 泪液分泌试验：左右均15S 腮腺造影：双侧腮腺住导管粗细欠均匀 腹部彩超、胸部正位片、骨盆正位片：未见异常,病例特点,患者中年男性，病史4月 皮疹：面颊部、额头、鼻尖、双上肢、前胸、后背出现红色皮疹，部分连接成片，表面可见色素脱失，边缘不齐 ALT轻度异常 ANA1:320着丝点型 抗SSA抗体、抗SSB、抗CENP-B阳性 Sp100阳性 皮肤病理活检：考虑红斑狼疮,系统性红斑狼疮皮肤表现特异性,急性皮肤红斑狼疮：颧部红斑，即蝶形红斑 炎症表浅、很少留有疤痕 日晒后诱发或加重 好发于光暴露部位：面部、颈部、上肢伸侧、手背部 与抗RO-S
4、SA自身抗体相关 分两型：环形红斑型、丘疹鳞屑型 约15%转化为系统性疾病SLE、pSS等,系统性红斑狼疮皮肤表现特异性,盘状红斑 活动期：红色、坚实的丘疹或斑块 色素异常常见：中心色素减退甚至色素脱失和周边色素加深,系统性红斑狼疮皮肤表现特异性,通常发生于头皮、耳和面部，也可分布于全身各处 累及颈部以上 可发展为鳞状细胞癌 5%-10%发展为系统性红斑狼疮,系统性红斑狼疮皮肤表现特异性,脂膜炎：深在、坚实的斑块，逐渐变为损毁性凹陷 易发生于：面部、躯干上部、乳房、上臂、臀部、大腿 冻疮样皮疹,系统性红斑狼疮皮肤表现非特异性,网状青斑 雷诺现象 掌红斑 甲周毛细血管扩张 脱发 红斑性肌痛病 丘
5、疹性结节性粘蛋白沉积症 皮肤松弛,干燥综合征皮肤表现,干燥、粗糙、瘙痒 环状红斑样皮损 血管炎表现：紫癜、荨麻疹样血管炎 结节性红斑,色素失禁症,少见的x染色体连锁显性遗传病 男性患儿通常在宫内死亡，女性患儿常在出生时或出生后不久发生皮肤损害，其损害的程度和范围随个体变化很大 典型的皮损分为4期： 水疱期：红斑及大疱排列成行，出生即有或出生不久方出现，常波及躯干，历时数周至数月；此期内可有明显的血嗜酸粒细胞升高,色素失禁症,线状疣样损害期：2/3患者可进入此期，一般在1岁左右消散，偶有持续数年者 色素沉着期：广泛播散、如喷泉状、泼溅状或如涡轮状的色素沉着，主要分布在躯干和四肢近端。可持续多年后
6、消退 这三期损害常相互交叉，有些病例未必有水疱和疣状损害，但线状或涡轮状的色素沉着却必然会出现 在某些成人妇女中还可见轻度或微弱的色素减退或线状萎缩性损害，多位于四肢,色素减退,病因：先天性或获得性黑色素产生减少 常见：白癜风、白化病、炎症后色素减退 白癜风：边界清楚、对称分布的脱色斑、斑内毛囊变白,色素减退,白化病：常染色体隐性遗传病，表现为：毛发白色、皮肤苍白、眼睛粉红色,色素减退,炎症后色素减退：继发于某些炎症性皮肤病（尤其是大疱性皮肤病）、烧伤、皮肤感染及瘢痕、萎缩的皮肤 色素减退还可见于中老年白斑、汗斑及单纯糠疹 中老年白斑：45岁以上，发生于躯干、四肢，颜面部不发生 汗斑：浅部真菌
7、病，淡白色，圆形或卵圆形，边缘模糊，表面有微细鳞屑，以颈、胸、背、上肢多见 单纯糠疹：圆形或卵圆形，境界清楚，边缘略高起，上覆少量鳞屑，早期淡红色，不久变为淡白色,自身抗体ANA,传统：以真核细胞核成分为靶抗原的器官非特异性自身抗体的总称，属于自身抗体中的一组抗体 新概念：抗核酸和核蛋白抗体的总和。靶抗原包括细胞核、细胞质、细胞骨架、细胞分裂周期蛋白等 分类： 抗DNA抗体：ds-DNA、ss-DNA 抗组蛋白抗体：抗组蛋白亚单位H1、H2A、H2B、H3、H4及其复合物抗体,自身抗体ANA,抗非组蛋白抗体：抗ENA抗体：sm、SSA、SSB；抗染色体抗体：抗着丝点 抗核仁抗体：抗RNA多肽酶
8、/、高纤维蛋白、NOR-90、Th/To等抗体 抗其他细胞成分抗体：板层素、线粒体、高尔基体、溶酶体、肌动蛋白、波形纤维蛋白、原肌球蛋白、细胞角蛋白、纺锤体、中间体等 方法：间接免疫荧光法,自身抗体ANA,荧光模型 均质型：分裂间期细胞核质染色均匀一致，分裂期细胞染色质阳性，相关抗体：抗DNP、抗ds-DNA、抗核小体抗体、抗组蛋白抗体 斑点型：分裂期细胞核质染色呈斑点状、斑块状，核仁阴性，分裂期细胞染色质阴性。相关抗体：抗溶性核抗原相关,自身抗体ANA,核仁型：分裂间期细胞核仁着染荧光，分裂期细胞染色质阴性。核仁颗粒性：与抗RNA多肽酶相关；核仁均质性：与PM-SCL相关 核膜型：分裂间期细
9、胞荧光染色在核膜周围，分裂期细胞染色质阴性。相关抗体：抗板层素抗体、gp-210抗体 着丝点型：分裂间期细胞核内均匀散布大小较一致荧光颗粒，分裂期细胞染色质着丝点密集排列。相关抗体：抗着丝点型抗体,自身抗体ANA,胞质型：分裂间期胞质荧光阳性： 粗颗粒型（线粒体型） 细颗粒型（核糖体） 核质颗粒型（J0-I型） 混合型：两种及以上 少见模型：肌动蛋白型、波形纤白蛋白型、纺锤体型,各型ANA临床意义,抗ds-DNA： 活动期SLE 阳性率80-90% 未治疗SLE患者特异性90%，敏感性70% 抗体高水平伴补体低水平提示狼疮肾炎危险性大,各型ANA临床意义,AHA：多种结缔组织病，无诊断特异性
10、AnuA：早于其他抗体出现，与肾小球肾炎有关，多见于活动性狼疮。SLE诊断敏感性58-71%，特异性7-99% 抗Sm抗体：SLE标记抗体，阳性率20-40% 抗U1RNP：混合性结缔组织病阳性率95%，SLE30-40%，SS14%，SSc12%，PM/DM15%。阳性患者常与肌炎、食管蠕动功能低下、雷诺现象、关节痛、指硬化、间质性肺炎相关，肾炎发生率低,各型ANA临床意义,抗SSA抗体：原发性SS中阳性率40-95%，SLE20-60%，SSc24%，PBC20%。阳性可引起亚急性皮肤型狼疮。IgG类抗体通过胎盘可引起新生儿狼疮综合征，造成先天心脏传导阻滞 抗SSB：SS血清特异性抗体，原
11、发性SS中阳性率65-85%，SLE10-15%，且多为SLE合并SS。亦可引起新生儿狼疮综合征，造成先天心脏传导阻滞,各型ANA临床意义,抗rRNP抗体：SLE血清特异性抗体，阳性率10%-40%。具体脑炎和精神病症状SLE患者其敏感性56-90% 抗SCL-70抗体：SSc血清特异性抗体，诊断SSc特异性100%，敏感性40% 抗JO-1抗体：PM/DM血清标记性抗体，阳性率20-30%，合并肺间质病变患者中阳性率高达60%。对肌炎诊断特异性95%。抗体效价与疾病活动性、CK水平有关,各型ANA临床意义,抗MI-2抗体：肌炎高度特异性抗体（97%），成人DM（15-25%），幼年型DM（1
12、0-15%），PM/DM（5-10%）。抗体阳性患者95%有皮肤病变，多表现为型及“围巾”型皮疹与表皮增生，对治疗反应及预后好 抗Sp100抗体：对PBC有较高敏感性和特异性，在 PBC患者中阳性率10-30%，其他肝病均阴性。在AMA阴性患者中阳性率（60%）显著高于AMA阳性者（20%）,各型ANA临床意义,抗着丝点抗体：SSc亚型-CREST综合征的特异性抗体，阳性率80-90%。ACA阳性患者预后较好。原发雷诺患者中ACA阳性率52%，出现阳性易发展为局限性系统性硬化症,原发性干燥综合征诊断标准,3个月以上的眼干涩感，或眼有沙子感，或每日需用3次以上的人工泪液。凡有其中任一者为阳性。
13、有3个月以上的口干症，或进干食时须用水送下，或有反复出现或持续不退的腮腺肿大。凡有其中任一者为阳性。 滤纸试验或=4为阳性。 下唇黏膜活检的单核细胞浸润灶或=1/4mm为阳性。 腮腺造影、腮腺同位素扫描、唾液流率中有任一项阳性者。 血清抗SSA，抗SSB抗体阳性。 凡具备上述6项中的至少4项，并除外另一结蹄组织病，如淋巴瘤、爱滋病、结节病、移植物抗宿主病，则可确诊为原发性干燥综合征。已有某一肯定结蹄组织病，同时有上述第1或第2，另又有第3、4、5项中的2项阳性，可确诊为继发性干燥综合征。,系统性红斑狼疮诊断标准,颧部红斑 遍及颈部的扁平或高出皮肤固定性红斑，常不累及鼻唇沟部位 盘状红斑 隆起红
14、斑上覆有角质性鳞屑和毛囊损害，归病灶可有皮肤萎缩 光过敏 日光照射引起皮肤过敏 口腔溃疡 口腔或鼻咽部无痛性溃疡 关节炎 非侵蚀性关节炎，累及 2 个或 2 个以上的周围关节，特征为关节的肿、痛或渗液 浆膜炎 胸膜炎：胸痛、胸膜磨擦音或胸膜渗液； 心包炎，心电图异常，心包磨擦音或心包渗液 肾脏病变 蛋白尿 0.5g/dl 或 3+ ； 细胞管型，可为红细胞、血红蛋白、 颗粒管型或混合管型。 神经系统异常 抽搐：非药物或代谢紊乱，如尿毒症，酮症酸中毒或电解质紊乱 所致；精神病：非药物或代谢紊乱，如尿毒症，酮症酸中毒 或电解质紊乱所致 血液学异常 溶血性贫血伴网织红细胞增多； 白细胞 4103/L ，至少 2 次； 淋巴细胞 1.5109/L ，至少 2 次 4 、血小板减少 100109/L( 除 外药物的影响 ) 免疫学异常 狼疮细胞阳性；抗双链 DNA 抗体阳性；抗 sm 抗体阳性；核霉血清试验假阳性。 抗核抗体 免疫荧光抗核抗体滴度异常或相当于该法的其他试验滴度异常， 排除药物性狼疮。 11项中4项,诊断,亚急性皮肤型狼疮？ 自身免疫性肝病？,治疗,泼尼松龙60mg/d 羟氯喹0.2g Bid CTX200mg（2012-08-08） 补钙、补钾、自体血回收等对症治疗,查房目的,明确诊断 指导治疗,
