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1、第二章 孟德尔定律,孟德尔遗传定律的发现,1856-1864年:孟德尔(Gregor Mendel) 豌豆杂交实验 成功原因： 具有严谨的科学精神和卓越的洞察力 选材得当：豌豆是闭花授粉植物，性状差异明显，易于区分，且能够稳定地真实遗传。 设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子 定量分析：统计方法的运用 首创了测交方法,孟德尔的功绩,采用32个品种观察了7对性状, 经8年研究，发现了2个定律:分离定律和自由组合定律，创立了“ 遗传学 ”,第一节 分离定律 （Law of segregation）,1、豌豆杂交试验 1）.分离现象,3).分离定律孟德尔第一定律,一对等位基因在杂合状态互不沾染，保
2、持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下: 配子分离比是1:1 F2基因型分离比是1:2:1 F2表型分离比是3:1,4).孟德尔研究的七对豌豆性状,5).分离定律的测交验证,(6).基本概念, 基因(gene) 等位基因(alleles) ：如红花基因A，白花基因a； 基因型(genotype): 如红花亲本基因型为AA,白花亲本基因型为aa，子一代基因型为Aa； 表型(phenotype): 如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花；, 显性基因(dominant gene):如红花基因A 隐性基因(recessive gene):如白花基因a 纯合
3、体(homozygote):如AA, aa 杂合体(heterozygote):如Aa 回交(backcross) 测交(testcross),第二节 自由组合定律 （law of independent assortment） 一.自由组合实验,P: 黄圆（YYRR) 绿皱(yyrr) 配子: YR yr F1: 黄圆 (YyRr) F2卵细胞 YR Yr yR yr YR 1/16 YYRR 黄圆 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 花 Yr 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YYrr 黄皱 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 粉
4、 yR 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 1/16 yyRR 绿圆 1/16 yyRr 绿圆 yr 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 1/16 yyRr 绿圆 1/16 yyrr 绿皱 总计：9/16 黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱实际观察数： 315： 101： 108： 32,二、自由组合定律,两 一对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般: F1配子分离比为1:1:1:1; F2基因型比为 (1:2:1)2; F2表型比为 (3:1)2=9:3:3:1自由组合律的实质：配子形
5、成时非同源染色体自由组合,三、自由组合定律的测交验证,F1: 黄圆 (YyRr) 绿皱亲本(yyrr)F1配子 ： YR Yr yR yr P 配子： yr YyRr Yyrr yyRr yyrr黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1 实际观察数： 55 ： 49 ： 51 ： 52,四、自由组合定律的推广 -多基因杂种,N（N3)对基因杂种的遗传分析：杂种一代（F1)的配子类型为2n种，子二代（F2)的基因性类型数为3n种，F2表型比为 (3:1)n,多对基因的杂交,Formation of P1 and F1 gametes in a trihybrid cross.,
6、第三节、遗传学数据的统计学处理,一概率的概念 概率（probability）P（A）：A事件发生的概率。 二 .概率规则 1. 相乘定律： 独立事件: (independent events) P(AB) = P(A) P(B) 2相加定律互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B),三. 概率的计算和应用,1.棋盘法（Punnett square）2.分枝法（branching process）AAbbCc aaBbCcAAaa bbBb CcCc 1CC= 1AaBbCC1Bb 2Cc= 2AaBbCc 1cc= 1AaBbccA
7、a 1CC= 1AabbCC1bb 2Cc= 2AabbCc 1cc = 1Aabbcc,3利用概率来计算AA Bb cc DD EeAa Bb CC dd EeP AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 要求的基因型 AA BB Cc Dd ee 概率 P = 1/2 1/4 1 1 1/4 = 1/32要求的表型 A B C D e 概率 P = 1 3/4 1 1 1/4 = 3/16,4 .二项分布和二项展开法 1. 对称分布： 第一个 第二个 概率 分布孩子 孩子 男 男 1/21/2=1/4 P(pp)=1/4男 女 1/21/2=1/4 2P(pq) = 1/2 女 男
8、 1/21/2=1/4 女 女 1/21/2=1/4 P(qq)=1/4(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 1/2 +1/4，分布是对称的。,2、不对称分布第一个 第二个 概率 分布 孩子 孩子正常 正常 3/43/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患儿 3/41/4=3/16 2P(pq)=6/16 患儿 正常 3/41/4=3/16 患儿 患儿 1/41/4=1/16 P(qq)=1/16,3.计算单项概率二项分布概率密度函数公式:组合公式Cmn =m!/n!(m-n)!n!/x! (n-x)! pxqn-x正常 白化 n!/x! (n-x)! pxqn-x
9、P4 0 1(3/4)4(1/4)0 81/2563 1 4(3/4)3(1/4)1 108/2562 2 6(3/4)2(1/4)2 54/256 1 3 4(3/4)1(1/4)3 12/2560 4 1(3/4)0(1/4)4 1/256,5、适合度（goodness of fit)检验1).统计的标准: P0.05 结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值。 P0.05 结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值。 P0.01 结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。,2、)2（Chi square method）测验2 = (Oi-Ei)2/Ei=d2/EiEi : 为预期
10、值Oi : 为观察值 d = Oi-Ei (1) 2测验应用于大样本 (2) 预期数不得小于5 (3) 所取数值不用百分比表示。,例：番茄杂交实验 P: 紫茎缺刻叶(AACC)绿茎马铃薯叶(aacc) F1: 紫茎缺刻叶(AaCc) 表型 基因型 观察数(O) 期望值(E) F2: 紫茎缺刻叶(A-C-) 247 255.4紫茎马铃薯叶(A-cc) 90 85.1绿茎缺刻叶(aaC-) 83 85.1绿茎马铃薯(aacc) 34 28.4总计 454 454 2 = (Oi-Ei)2/Ei=1.71 df=4-1=3, 2 2 0.05=7.82，统计差异不显著，说明实验结果符合自由组合定律，
11、O与E的偏差是随机误差。,第四节 遗传的染色体学说,一、染色体与染色质 （一）染色质,1、染色质的 类型,常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）组成型异染色质（constitutive heterochromatin）兼性异染色质（facultative heterochromatin）,（二）染色体,1、染色体的形态,2、染色体类型 （1）核型分析中采用的染色体类型 中部着丝粒染色体(metacentric chromosome, M) 11.7 近中着丝粒染色体(submetacentric chromosome, Sm) 1.73.0 端部着丝粒染色体 (telocentric chromosome , T ) 7.0 近端着丝粒染色体 (subtelocentric chromosome , St ) 3.07.0 随体染色体 (satellite chromosome , Sat),染色体类型图,M M Sm St T T TSat,二、细胞分裂,（一）、原核细胞的分裂,（二）有丝分裂,细胞周期（cell cycle）S 期G1期 间期（interphase） 细胞周期 G2期前期 (prophase)M 期 中期 (metaphase)后期 (anaphase)末期 (telophase),
