第四章染色体畸变与基因突变

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1、第四章 遗传物质的变异,内 容 提 纲,倒位 易位 基因突变特征 基因突变分类,染色体畸变的验证 染色体畸变的遗传学效应 染色体畸变的半不育机制,重点,难点,一、缺失（deficiency）,（一） 缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency）,（二） 缺失有关术语 缺失染色体（deficiency chromosome） 缺失杂合体（deficiency heterozygote） 缺失纯合体（deficiency homozygote）,第一节 染色体结构变异,（三） 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺

2、失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。,较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程不表现明显细胞学特征。,第一节 染色体结构变异,（四） 缺失的遗传学效应,第一节 染色体结构变异,致死：缺失片段较长 缺失纯合体 致死或半致死。 缺失杂合体 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；假显性：缺失片段较短,紫：绿 缺失杂合体的假显性现象,第一节 染色体结构变异,二、重复（duplication）,（一） 重复的类型 顺接重复

3、(tandem duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成： 同源染色体不等交换产生。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。,第一节 染色体结构变异,（二） 重复的细胞学鉴定重复圈（环）； 如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 末端突出； 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以

4、鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。,第一节 染色体结构变异,（三） 重复的遗传学效应 剂量效应（dosage effect）： 果蝇眼色红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 位置效应(position effect),第一节 染色体结构变异,棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。,68棒眼,45杂和双棒眼,779野生型,358杂和棒眼,25双棒眼,第一节 染色体结构变异,第一节 染色体结构变异,果蝇复眼放大照片,果蝇眼面大小遗

5、传的位置效应,779,358,45,25,68,第一节 染色体结构变异,三、倒位（inversion）,（一） 倒位的类型 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的形成。 相关术语： 倒位染色体； 倒位杂合体(inversion heterozygote)； 倒位纯合体(inversion homozygote) 。,第一节 染色体结构变异,（二） 倒位的细胞学鉴定 倒位圈（环）；如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 末端突出； 如果倒位片断很长，两片断反向配对

6、，末端不能配对的则为游离片断。 倒位纯合体则无明显细胞学特征。,第一节 染色体结构变异,（三） 倒位的遗传学效应基因连锁关系发生改变： 基因间线性关系改变； 降低倒位杂合体的重组率（50不育）。导致倒位杂合体的部分不育倒位可产生新物种,第一节 染色体结构变异,臂内倒位杂合体的交换,第一节 染色体结构变异,臂间倒位杂合体的交换,第一节 染色体结构变异,无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。 双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在后期桥折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。 单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色体配子不育。 正常或倒位染色体单体配子可育,（四）倒位杂合体的交换结果,第一节 染色

7、体结构变异,四、易位（ translocation ）,（一） 易位的类型 简单易位(simple translocation)； 相互易位(reciprocal translocation)。相关术语： 易位染色体； 易位杂合体(translocation heterozygote)； 易位纯合体(translocation homozygote) 。,第一节 染色体结构变异,（二） 易位的细胞学鉴定四重体“十”字形； 相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-2-21的“十”字形象十字形。到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交替式则变为“

8、8”字形象。,第一节 染色体结构变异,易位杂合体的联会和分离,可育,不育,第一节 染色体结构变异,（三） 易位的遗传学效应降低连锁基因的重组率 改变基因连锁关系 进化意义半不育现象相邻式不育， 交替式分离可育。 （1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）,第一节 染色体结构变异,（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢失）。,第一节 染

9、色体结构变异,由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常，是平衡易位。罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变遗传物质总量。,第二节 染色体数目变异,（一）染色体组（genome）及其基本特征 二倍体种配子中具有的全部染色体。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数基本特征： 不同属的染色体基数不同； 染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同。,一、染色体组及其倍数性,（二）整倍体(euploid),1、整倍体：染色体数目是染色体组的整倍的生物个体。一倍体(monoploid, x) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x 三倍体(tripoid

10、, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x,第二节 染色体数目变异,2、多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体，即三倍体及以上均称为多倍体。（1）同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。（2）异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。,第二节 染色体数目变异,（三）非整倍体(aneuploid),1、非整倍体：染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n

11、)多或少一个至若干染色体。超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n； 亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n。2、非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2,第二节 染色体数目变异,第二节 染色体数目变异,一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体（自学） 三、异源多倍体（自学） 四、多倍体的形成途径及其应用（自学） 五、非整倍体及

12、其应用（自学）,一、基因突变的概念,基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。,第三节 基因突变,二、基因突变的类型,（一）根据诱发的原因：1、自发突变（spontaneous mutation）：是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。2、诱发诱变：是指由人工特设诱发因素而引起的突变。,第三节 基因突变,（二）根据突变引起的表型特征分：,、形态突变（m

13、orphological mutation）：是泛指能造成外形改变的突变。例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations）,第三节 基因突变,、致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（以上死亡），亚致死突变（50%90%死亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症等,第三节 基因突变,3、条件致死突变（conditional lethal

14、mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42时就不能这样。4、生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长,第三节 基因突变,（三）根据突变发生的分子机制分：,1、碱基插入 2、碱基删除 3、碱基转换（点突变） （1）颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换（2）替换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。,第三节 基因突变,（四）根据突变造成遗传信息的改变：,第三节 基因突变,1、同

15、义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。 2、错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。 3、无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。 4、抑制突变：第二点的突变掩盖了原来突变型的表型。,三、基因突变的一般特征,第三节 基因突变,（一）突变的重演性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。,（二）突变的可逆性,A,a,正突变U,反突变V,第三节 基因突变,（三）基因突变的多向性与复等位基因一个基因可以向不同的方向突变，即它可产生一个以上的等位基因。,（四）基因突变的平行性与稀有性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。,第三节 基因突变,（五）基因突变的有利性与有害性基因突变增加或降低个体的适合度，则称有利突变或有害突变。对适合度无影响的突变为中性突变。有利性与有害性具有相对性（如家养动物改良）。,四、基因突变的诱发,（一）物理因素诱变（1）电离辐射诱变（2）非电离辐射诱变 （二）化学因素诱变 （三）诱发突变的应用,（1） 提高基因突变率； （2） 获得更丰富的突变类型； （3） 改良生物的个别性状。,第三节 基因突变,The end!,