《先天性甲状腺功能减退症2015》由会员分享，可在线阅读，更多相关《先天性甲状腺功能减退症2015（43页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism,闽东医院儿科 陈东亮,（呆小病 克汀病）,教学目的与要求,熟悉甲状腺功能减退症的病因和病理生理； 掌握甲状腺功能减退症的临床表现、诊断及防治。,概述,先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。,发病率,美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人,分 类,病变部
2、位分类 原发性甲状腺功能减退症：系由于甲状腺本身疾病所致。 继发性甲状腺功能减退症：其病变位于垂体或下丘脑。,分 类,病因分类 散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降。,甲状腺激素生理和病理生理,甲状腺激素的合成与释放,血液 甲状腺上皮细胞,TSH 过氧化氢酶,I I I O + 酪氨酸,氧化作用,碘化酶 碘 化,单碘酪氨酸+双碘酪氨酸 （T1） + （T2）,T3 T4,溶酶体吞噬 偶合酶 水解 甲状腺球蛋白 （TG） TG 形成胶质小粒,T
3、SH T2 + T2,T3、T4,甲状腺素的调节,促甲状腺激素释放激素（TRH）,下丘脑,腺垂 体,甲状腺,促甲状腺激素（TSH）,T3、T4,（+）,（+）,（）,在血液中，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态，T4的分泌率较T3高810倍，T3的代谢活性为T4的34倍。,甲状腺素的主要作用 产热 ： 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR。 促进生长发育及组织分化：促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。,对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。 对中枢神经系统的影响：胚
4、胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍；且不可逆转。,对维生素代谢的作用：参与各种代谢，使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要量增多。 对消化系统影响：甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常。甲低时，常有纳差，便秘等。,对肌肉的影响：甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。 对血液循环系统影响：甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等,病因,1、散发性先天性甲状腺功能减退症 1）甲状腺不发育、发育不全或异位 ：为主要因素，约占90% 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳
5、母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等；,2）甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍； 3）TSH、TRH缺乏：常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷； 4）甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺反应低下是由于甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷；靶器官反应性低下是由于末梢组织-甲状腺受体缺陷。,5）母亲因素：母体内存在抗TSH受体抗体，可通过胎盘而影响胎儿。 2、地方性先天性甲状腺功能减退症：多因孕妇饮食中缺碘所致。,临床表现,智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下,起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿
6、早期出现症状； 甲状腺发育不良：生后36个月出现症状； 甲状腺异位：生后数年后出现症状。,1、新生儿期的表现 1）过期产、巨大儿、体重4000g、 水肿、黄疸持续时间长； 2）喂养困难、吸吮差、少吃、多睡不动、对外界反应迟钝、哭声低微、体温低、末稍循环差、易发生硬肿； 3）出生后即有腹胀、肠蠕动少、便秘， 易被误诊为巨结肠。,2、典型症状 1）特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外,2）神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝； 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟。
7、,3）生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少； 嗜睡，纳差，声音低哑； 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低； 肠蠕动慢，腹胀，便秘。,3、地方性甲状腺功能减退症 1） “神经性”综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下； 2）“黏液水肿性”综合征：显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。,4、TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）,实验室检查,新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查
8、 核素检查,1、新生儿筛查 生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 1520mU/L时，再检测血清T4、TSH,分 类,病变部位分类 原发性甲状腺功能减退症：系由于甲状腺本身疾病所致。 继发性甲状腺功能减退症：其病变位于垂体或下丘脑。,2、血清T4、T3 、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。,3、TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定：正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高
9、峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验。,甲状腺素的调节,促甲状腺激素释放激素（TRH）,下丘脑,腺垂 体,甲状腺,促甲状腺激素（TSH）,T3、T4,（+）,（+）,（）,在血液中，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态，T4的分泌率较T3高810倍，T3的代谢活性为T4的34倍。,4、 X线检查 ：骨龄明显落后于实际年龄。,5、核素检查 静脉注射99mTc后以SPECT扫描判断甲状腺位置、大小、形态及发育情况。,胸骨后甲状腺,舌根部异位甲状腺,诊断和鉴别诊断,诊断依据
10、：主要根据典型的临床症状和甲状腺功能测定。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍性疾病,先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别,佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别,骨骼发育障碍性疾病 骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别,治疗,治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 。 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 L-甲状腺素：100g/片或50g/片 干甲状腺片：40mg/片,L-
11、甲状腺素（L-T4)替代治疗剂量表 年龄 每日(g) 每日ug/kg 06月 2550 8.510 612月 50100 58 15岁 75100 56 612岁 100150 45 12岁到成人 100200 23 ,用药后观察指标 甲状腺功能： 24周内血T4上升至正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，69周内TSH浓度降至正常范围。 临床表现： 每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步,药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平 衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消 瘦
12、、腹痛、腹泻、发热等。,治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药12年后，每6个月1次,预后,预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。,问题,如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继发性甲状腺功能减退症。 新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与哪些疾病鉴别。,小结,加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。,谢谢聆听！,
